L’acromegalia è una sindrome rara del sistema endocrino derivata dall’eccessiva produzione dell’ormone della crescita (GH) nell’età postpuberale. Questo eccesso di GH porta all’aumento del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), secreto principalmente dal fegato in risposta al GH.
Come si manifesta?
L’acromegalia si manifesta nell’età postpuberale e comporta un aumento anomalo delle dimensioni delle ossa, delle cartilagini, dei tessuti e degli organi negli adulti.
Ecco alcuni dei sintomi e segni clinici associati all’acromegalia:
- Ingrandimento progressivo delle ossa acrali: Questo include mani, piedi e mascella.
- Caratteristiche facciali ingrandite: Le labbra e il naso possono risultare più grandi.
- Visceromegalia: Organi come il fegato, la tiroide e la prostata possono ingrandirsi in modo eccessivo.
- Manifestazioni cardiache: L’ipertrofia cardiaca e l’ipertensione arteriosa sono possibili.
- Manifestazioni neurologiche: Queste includono sindrome del tunnel carpale, disturbi del sonno come l’apnea notturna e sonnolenza.
Quali sono le cause?
L’acromegalia è causata da un’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH) dall’ipofisi, una piccola ghiandola situata alla base del cervello. Le principali cause dell’acromegalia includono:
- Adenoma ipofisario: Questo è il tipo più comune di tumore che colpisce l’ipofisi. Gli adenomi secernono in modo incontrollato l’ormone della crescita, portando all’acromegalia.
- Sindrome di Carney: Una condizione genetica rara che può causare tumori multipli, tra cui adenomi ipofisari.
- Sindrome di McCune-Albright: Un’altra rara condizione genetica che coinvolge anomalie nei tessuti ossei e ghiandolari, inclusi gli adenomi ipofisari.
- Ipertrofia idiopatica dell’ipofisi: In alcuni casi, l’ipofisi cresce in modo anomalo senza la presenza di un tumore specifico.
- Secrezione ectopica di GH: A volte, tumori al di fuori dell’ipofisi (come tumori polmonari o pancreatici) possono produrre GH in eccesso.
- Mutazioni genetiche: Alcune mutazioni genetiche possono predisporre all’acromegalia.
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi dell’acromegalia coinvolge l’osservazione dei cambiamenti fisici, la misurazione dei livelli di alcuni ormoni nel sangue e test di imaging. Alcuni esami utili includono:
- Fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1): Un livello elevato di IGF-1 può suggerire l’acromegalia.
- Test di tolleranza al glucosio: Per valutare la risposta dell’ormone della crescita dopo aver bevuto una bevanda zuccherata.
- Scansione TC e risonanza magnetica (MRI): Per verificare la presenza di tumori ipofisari o di altre parti del corpo.
Quali sono le terapie?
Il trattamento dell’acromegalia mira a ridurre gli effetti dell’ormone della crescita (GH) e a gestire eventuali tumori ipofisari. Ecco le principali opzioni terapeutiche:
- Farmaci:
- Analoghi della somatostatina: Questi farmaci interferiscono con l’eccessiva secrezione di GH e mantengono i livelli di GH nel corpo. Alcuni esempi includono Octreotide e Lanreotide.
- Bromocriptina: Un agonista della dopamina che abbassa i livelli di GH e IGF-I.
- Pegvisomant: Un antagonista dell’ormone della crescita che blocca l’effetto del GH sui tessuti corporei.
- Chirurgia:
- Chirurgia transfenoidale: Rimozione chirurgica del tumore ipofisario attraverso il naso.
- Radioterapia:
- Distrugge le cellule tumorali persistenti e riduce i livelli di GH.
- Alimentazione:
- Consumare alimenti ricchi di magnesio (come ortaggi a foglia), proteine (legumi, uova, pesce e pollame a carne bianca) e spezie antinfiammatorie.
È importante consultare un endocrinologo per una valutazione completa e per pianificare il trattamento adeguato.