In Italia, questa definizione è stata recepita e attuata con il Decreto n. 121 del 2001.

Le malattie rare presentano spesso caratteristiche comuni:

• Rarità: La caratteristica principale, come suggerisce il nome, è la loro bassa prevalenza nella popolazione. Questo fattore spesso complica la diagnosi e l’accesso a cure specialistiche.
• Eziologia Genetica: La maggior parte delle malattie rare ha un’origine genetica, ovvero è causata da mutazioni nel DNA. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente.
• Esordio Precoce: Molte malattie rare si manifestano in età pediatrica o nell’adolescenza, con un impatto significativo sulla crescita e sullo sviluppo del bambino.
• Cronicità: Le malattie rare sono spesso croniche, ovvero persistono per tutta la vita e richiedono una gestione continua.
• Progressione: In molti casi, le malattie rare hanno un andamento progressivo, con un peggioramento graduale dei sintomi nel tempo.
• Invalidità: Le malattie rare possono causare disabilità significative, limitando l’autonomia e la qualità della vita delle persone affette.
• Difficoltà Diagnostiche: A causa della loro rarità e della varietà dei sintomi, la diagnosi delle malattie rare può essere complessa e richiedere tempo.
• Scarsa Disponibilità di Cure: Per molte malattie rare non esistono cure definitive, e le terapie disponibili sono spesso sintomatiche o palliative.
• Impatto Psicosociale: Le malattie rare hanno un impatto significativo non solo sulla persona affetta, ma anche sulla sua famiglia e sul suo contesto sociale.

Esistono più di 6.000 malattie rare, e ogni anno ne vengono scoperte di nuove. Le cause delle malattie rare sono diverse e complesse, e spesso includono:

• Difetti genetici: Questi difetti possono essere ereditati dai genitori o possono verificarsi spontaneamente.
• Infezioni: Alcune malattie rare sono causate da infezioni, come la rosolia o la toxoplasmosi.
• Cause ambientali: L’esposizione a sostanze chimiche tossiche o a radiazioni può causare alcune malattie rare.
• Cause sconosciute: In molti casi, la causa di una malattia rara non è ancora nota.

La diagnosi di una malattia rara può essere difficile e richiedere tempo. I medici devono spesso escludere altre possibili cause della malattia prima di poter fare una diagnosi definitiva. Una volta diagnosticata una malattia rara, è importante trovare un medico specializzato nel trattamento di quella malattia.

Esistono diversi trattamenti disponibili per le malattie rare, a seconda della specifica malattia. Alcuni trattamenti possono curare la malattia, mentre altri possono aiutare a gestire i sintomi. La ricerca sulle malattie rare è in costante progresso, e si spera che un giorno ci saranno cure per tutte le malattie rare.

In Italia, esistono diverse organizzazioni che offrono supporto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie. Queste organizzazioni possono fornire informazioni sulle malattie rare, sui trattamenti disponibili e sui gruppi di supporto. Possono anche aiutare le persone con malattie rare a difendere i loro diritti e ad accedere ai servizi di cui hanno bisogno.