SENOLOGIA: MALATTIE

MALATTIE

NOTE INFORMATIVE

Di seguito, troverete un elenco dettagliato e suddiviso per categorie patologiche delle principali malattie in SENOLOGIA

COME PREPARARSI ALLA VISITA SPECIALISTICA

Ecco alcuni consigli su come prepararsi al meglio per la visita:

Come prepararsi alla visita:

- Non è richiesta una preparazione specifica: Non devi seguire una dieta particolare o interrompere l’assunzione di farmaci, a meno che non sia diversamente indicato dal tuo medico.
- Raccogli i referti precedenti: Porta con te eventuali referti di esami precedenti (mammografie, ecografie, visite senologiche) anche se eseguiti molto tempo prima. Questo aiuterà il senologo ad avere un quadro completo della tua storia clinica.
- Indossa abiti comodi: Scegli un abbigliamento che ti permetta di spogliarti facilmente nella parte superiore del corpo.
- Annota eventuali dubbi o domande: Se hai delle domande specifiche o delle preoccupazioni, annotale per non dimenticarle durante la visita.

Domande che il senologo potrebbe farti:

Anamnesi generale e familiare:

- - Età
  - Eventuali gravidanze e allattamenti
  - Età della prima mestruazione (menarca) e menopausa
  - Familiarità per tumore al seno o altre neoplasie (parenti di primo e secondo grado)
  - Stile di vita (alimentazione, attività fisica, fumo, alcol)
  - Eventuali terapie ormonali in corso o pregresse (pillola anticoncezionale, terapia ormonale sostitutiva)
  - Assunzione di farmaci
  - Presenza di altre patologie

Sintomi e storia clinica senologica:

- - Motivo della visita:
    - - Controlli di routine?
      - Presenza di sintomi specifici (nodulo, dolore, secrezione dal capezzolo, alterazioni della pelle)?
      - Dubbi emersi dall’autopalpazione?
  - Se hai notato dei cambiamenti al seno, da quanto tempo?
  - In quale parte del seno sono localizzati i sintomi?
  - I sintomi sono continui o intermittenti?
  - Hai già eseguito esami senologici in passato? Se sì, quali e con quale esito?

Ricorda:

- La visita senologica è un esame indolore e non invasivo.
- Il senologo è a tua disposizione per rispondere a tutte le tue domande e chiarire eventuali dubbi. Non esitare a chiedere!
- La visita senologica è un momento fondamentale per la prevenzione e la diagnosi precoce delle malattie del seno.

1. MALATTIE BENIGNE DELLA MAMMELLA

Alterazioni Funzionali Benigne

Definizione

Le alterazioni funzionali benigne della mammella sono un gruppo eterogeneo di condizioni non cancerose che colpiscono il tessuto mammario. Queste condizioni sono spesso caratterizzate da sintomi come dolore, gonfiore, noduli e secrezione dal capezzolo, e possono causare ansia e preoccupazione nelle donne.

Patologie Incluse nel Gruppo

- Mastodinia: dolore al seno, spesso ciclico e correlato alle fluttuazioni ormonali.
- Secrezione dal capezzolo: fuoriuscita di liquido dal capezzolo, che può variare in colore e consistenza.
- Ectasia duttale: dilatazione dei dotti galattofori, spesso associata a secrezione dal capezzolo e infiammazione.
- Cisti: sacche piene di liquido nel tessuto mammario.
- Fibroadenomi: noduli solidi benigni, composti da tessuto fibroso e ghiandolare.
- Modifiche fibrocistiche: cambiamenti benigni nel tessuto mammario, che possono causare dolore e noduli.

Epidemiologia

- Incidenza: Le alterazioni funzionali benigne sono molto comuni, colpendo fino al 70% delle donne in età fertile.
- Distribuzione per sesso: Queste condizioni sono più frequenti nelle donne, ma possono verificarsi anche negli uomini.
- Età di insorgenza: L’età di insorgenza varia a seconda della specifica condizione, ma la mastodinia e le modifiche fibrocistiche sono più comuni nelle donne in età fertile, mentre l’ectasia duttale è più frequente nelle donne in premenopausa e menopausa.

Eziologia e Genetica

L’eziologia delle alterazioni funzionali benigne è spesso multifattoriale e non completamente compresa. Fattori ormonali, genetici, ambientali e legati allo stile di vita possono contribuire al loro sviluppo.

- - Fattori ormonali: Le fluttuazioni dei livelli di estrogeni e progesterone durante il ciclo mestruale, la gravidanza e la menopausa possono influenzare il tessuto mammario e contribuire a sintomi come la mastodinia.
  - Fattori genetici: Alcune donne possono avere una predisposizione genetica a sviluppare alterazioni funzionali benigne.
  - Fattori ambientali: L’esposizione a sostanze chimiche ambientali, come pesticidi e inquinanti, può influenzare la salute del seno.
  - Fattori legati allo stile di vita: L’obesità, il fumo, il consumo di alcol e una dieta ricca di grassi possono aumentare il rischio di alcune alterazioni funzionali benigne.

Patogenesi

La patogenesi delle alterazioni funzionali benigne varia a seconda della specifica condizione.

- - Mastodinia: Il dolore è spesso causato da cambiamenti fibrocistici nel tessuto mammario, che possono essere influenzati dalle fluttuazioni ormonali.
  - Secrezione dal capezzolo: La secrezione può essere causata da una varietà di fattori, tra cui ectasia duttale, papillomi intraduttali, infezioni e farmaci.
  - Ectasia duttale: La dilatazione dei dotti galattofori può portare all’accumulo di secrezioni, infiammazione e possibile infezione.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle alterazioni funzionali benigne variano a seconda della specifica condizione.

- - Mastodinia:
    - - Dolore al seno, spesso descritto come pesantezza, tensione o bruciore.
      - Il dolore può essere ciclico, peggiorando prima delle mestruazioni, o non ciclico.
      - Il dolore può essere localizzato in una specifica area del seno o diffuso a tutto il seno.
      - Altri sintomi possono includere gonfiore, noduli e sensibilità al tatto.
  - Secrezione dal capezzolo:
    - - Fuoriuscita di liquido dal capezzolo, che può essere spontanea o provocata dalla spremitura.
      - Il colore della secrezione può variare da trasparente a lattescente, giallo, verde, marrone o sanguinolento.
      - La consistenza può essere acquosa, densa o appiccicosa.
      - La secrezione può provenire da uno o entrambi i capezzoli.
      - Altri sintomi possono includere dolore, prurito e retrazione del capezzolo.
  - Ectasia duttale:
    - - Secrezione dal capezzolo, spesso di colore verde o marrone.
      - Dolore o fastidio al seno.
      - Retrazione del capezzolo.
      - Infiammazione o infezione del tessuto mammario.
      - Nodulo palpabile sotto l’areola.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle alterazioni funzionali benigne si basa sull’anamnesi, l’esame obiettivo e le indagini strumentali.

- - Metodi generali:
    - - Anamnesi dettagliata, inclusi sintomi, storia mestruale, uso di farmaci e storia familiare di malattie del seno.
      - Esame obiettivo del seno, inclusi ispezione, palpazione e valutazione dei linfonodi ascellari.
  - Metodi strumentali:
    - - Mammografia: esame radiografico del seno, utile per identificare eventuali anomalie.
      - Ecografia mammaria: esame che utilizza onde sonore per visualizzare il tessuto mammario, utile per distinguere tra cisti e noduli solidi.
      - Risonanza magnetica mammaria: esame più dettagliato che può essere utilizzato in casi selezionati per valutare ulteriormente eventuali anomalie.
      - Galattografia: esame che prevede l’iniezione di un mezzo di contrasto nei dotti galattofori per visualizzare eventuali anomalie.
  - Esami di laboratorio:
    - - Esame citologico della secrezione dal capezzolo: analisi al microscopio delle cellule presenti nella secrezione per identificare eventuali anomalie.
      - Dosaggio ormonale: misurazione dei livelli di estrogeni e progesterone nel sangue, utile per valutare eventuali squilibri ormonali.

Prognosi

La prognosi delle alterazioni funzionali benigne è generalmente buona. La maggior parte delle condizioni si risolve spontaneamente o con un trattamento conservativo. Tuttavia, alcune condizioni, come l’ectasia duttale, possono recidivare o complicarsi con infezioni.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle alterazioni funzionali benigne dipende dalla specifica condizione e dalla gravità dei sintomi.

- - - Farmaci specifici:
      - Analgesici: per il controllo del dolore.
      - Antinfiammatori: per ridurre l’infiammazione.
      - Antibiotici: in caso di infezione.
      - Ormoni: in alcuni casi, per regolare gli squilibri ormonali.
  - Altri trattamenti:
    - - Impacchi caldi o freddi: per alleviare il dolore e l’infiammazione.
      - Reggiseno di supporto: per ridurre il movimento del seno e il dolore.
      - Agopuntura: può essere utile per alcune donne nel controllo del dolore.
      - Cambiamenti dello stile di vita: una dieta sana, l’esercizio fisico regolare e la riduzione dello stress possono contribuire a migliorare i sintomi.
  - Gestione della malattia:
    - - Educazione del paziente sulla natura benigna della condizione e sulle opzioni di trattamento.
      - Supporto psicologico per affrontare l’ansia e la preoccupazione.
      - Controlli regolari per monitorare l’evoluzione della condizione e identificare eventuali complicanze.

Lesioni Benigne

Definizione

Le lesioni benigne della mammella rappresentano un gruppo eterogeneo di alterazioni del tessuto mammario che, pur non essendo cancerose, possono causare sintomi e richiedere un monitoraggio medico. Queste lesioni sono molto comuni e, nella maggior parte dei casi, non aumentano il rischio di sviluppare un cancro al seno. Tuttavia, alcune lesioni benigne, come l’iperplasia duttale atipica e l’iperplasia lobulare atipica, possono essere considerate condizioni precancerose e richiedono un’attenzione particolare.

Elenco delle Patologie Comprese nel Gruppo

- Cisti: Le cisti sono sacche piene di liquido che si formano all’interno del tessuto mammario. Sono molto comuni, soprattutto nelle donne in età fertile, e possono causare dolore o fastidio al seno.
  - - Commento: Le cisti possono essere singole o multiple, di dimensioni variabili. Spesso regrediscono spontaneamente, ma in alcuni casi possono richiedere l’aspirazione del liquido.
- Fibroadenomi: I fibroadenomi sono tumori benigni solidi, composti da tessuto fibroso e ghiandolare. Sono i tumori benigni più comuni della mammella, soprattutto nelle donne giovani.
  - - Commento: I fibroadenomi sono generalmente mobili, indolori e ben delimitati. Possono crescere lentamente nel tempo, ma di solito non causano problemi. In alcuni casi, possono essere rimossi chirurgicamente.
- Papillomi intraduttali: I papillomi intraduttali sono piccole escrescenze che si sviluppano all’interno dei dotti galattofori. Possono causare secrezione dal capezzolo, spesso ematica.
  - - Commento: I papillomi intraduttali possono essere singoli o multipli. In alcuni casi, possono essere associati ad un aumentato rischio di cancro al seno.
- Adenosi: L’adenosi è una proliferazione benigna delle cellule che rivestono i lobuli mammari. Può causare dolore e nodularità al seno.
  - - Commento: L’adenosi è spesso associata a cambiamenti fibrocistici della mammella.
- Metaplasia apocrina: La metaplasia apocrina è una condizione benigna in cui le cellule che rivestono i dotti galattofori assumono un aspetto simile a quello delle cellule delle ghiandole sudoripare.
  - - Commento: La metaplasia apocrina è spesso associata a cambiamenti fibrocistici della mammella e non aumenta il rischio di cancro al seno.
- Iperplasia duttale atipica: L’iperplasia duttale atipica è una proliferazione eccessiva di cellule all’interno dei dotti galattofori, con caratteristiche cellulari atipiche.
  - - Commento: L’iperplasia duttale atipica è considerata una lesione precancerosa e aumenta il rischio di sviluppare un cancro al seno.
- Iperplasia lobulare atipica: L’iperplasia lobulare atipica è una proliferazione eccessiva di cellule all’interno dei lobuli mammari, con caratteristiche cellulari atipiche.
  - - Commento: L’iperplasia lobulare atipica è considerata una lesione precancerosa e aumenta il rischio di sviluppare un cancro al seno.
- Necrosi adiposa: La necrosi adiposa è una condizione benigna caratterizzata dalla morte del tessuto adiposo della mammella. Può causare nodularità e dolore al seno.
  - - Commento: La necrosi adiposa può essere causata da traumi, interventi chirurgici o radioterapia.
- Mastite: La mastite è un’infiammazione della mammella, spesso causata da un’infezione batterica. Può causare dolore, gonfiore, arrossamento e febbre.
  - - Commento: La mastite è più comune nelle donne che allattano al seno.
- Ascesso mammario: L’ascesso mammario è una raccolta di pus all’interno del tessuto mammario, causata da un’infezione batterica. Può causare dolore intenso, gonfiore e febbre.
  - - Commento: L’ascesso mammario richiede un trattamento con antibiotici e, in alcuni casi, il drenaggio chirurgico.

Epidemiologia

- Incidenza: Le lesioni benigne della mammella sono molto comuni. Si stima che circa il 50% delle donne sviluppi almeno una lesione benigna della mammella nel corso della vita.
- Distribuzione per sesso: Le lesioni benigne della mammella sono molto più comuni nelle donne rispetto agli uomini.
- Età di insorgenza: L’età di insorgenza delle lesioni benigne della mammella varia a seconda del tipo di lesione. Le cisti e i fibroadenomi sono più comuni nelle donne in età fertile, mentre l’adenosi e la metaplasia apocrina sono più comuni nelle donne in età perimenopausale.

Eziologia e Genetica

L’eziologia delle lesioni benigne della mammella è complessa e multifattoriale. I fattori di rischio includono:

- - Fattori ormonali: Le fluttuazioni ormonali, come quelle che si verificano durante il ciclo mestruale, la gravidanza e la menopausa, possono influenzare lo sviluppo di lesioni benigne della mammella.
  - Fattori genetici: Alcune donne hanno una predisposizione genetica a sviluppare lesioni benigne della mammella.
  - Fattori ambientali: L’esposizione a radiazioni ionizzanti, il fumo di sigaretta e l’obesità possono aumentare il rischio di lesioni benigne della mammella.

Patogenesi

La patogenesi delle lesioni benigne della mammella varia a seconda del tipo di lesione. In generale, le lesioni benigne della mammella sono il risultato di una proliferazione anomala delle cellule del tessuto mammario, in risposta a stimoli ormonali, genetici o ambientali.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle lesioni benigne della mammella sono variabili e dipendono dal tipo di lesione. I sintomi più comuni includono:

- - Dolore al seno: Il dolore al seno può essere causato da cisti, fibroadenomi, adenosi, mastite e ascessi mammari.
  - Nodularità al seno: La nodularità al seno può essere causata da cisti, fibroadenomi, necrosi adiposa e mastite.
  - Secrezione dal capezzolo: La secrezione dal capezzolo può essere causata da papillomi intraduttali, ectasia duttale e mastite.
  - Cambiamenti della pelle del seno: I cambiamenti della pelle del seno, come arrossamento, gonfiore o retrazione del capezzolo, possono essere causati da mastite, ascessi mammari o, raramente, da alcune lesioni benigne.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle lesioni benigne della mammella si basa sull’esame obiettivo, sull’imaging e sulla biopsia.

- - Metodi generali: L’esame obiettivo include l’ispezione e la palpazione del seno.
  - Metodi strumentali:
    - - Mammografia: La mammografia è un esame radiologico che consente di visualizzare il tessuto mammario.
      - Ecografia: L’ecografia è un esame che utilizza gli ultrasuoni per visualizzare il tessuto mammario.
      - Risonanza magnetica: La risonanza magnetica è un esame che utilizza campi magnetici e onde radio per visualizzare il tessuto mammario.
  - Esami di laboratorio: La biopsia è un esame che consiste nel prelievo di un campione di tessuto mammario per l’analisi al microscopio.

Prognosi

La prognosi delle lesioni benigne della mammella è generalmente buona. La maggior parte delle lesioni benigne non causa problemi e non aumenta il rischio di sviluppare un cancro al seno. Tuttavia, alcune lesioni benigne, come l’iperplasia duttale atipica e l’iperplasia lobulare atipica, possono essere considerate condizioni precancerose e richiedono un monitoraggio medico.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle lesioni benigne della mammella dipende dal tipo di lesione, dai sintomi e dalle preferenze della paziente.

- - Farmaci specifici: In alcuni casi, possono essere prescritti farmaci per alleviare i sintomi, come il dolore al seno.
  - Altri trattamenti:
    - - Aspirazione: L’aspirazione è una procedura che consiste nel rimuovere il liquido da una cisti mediante un ago.
      - Chirurgia: La chirurgia può essere necessaria per rimuovere fibroadenomi, papillomi intraduttali o altre lesioni benigne che causano sintomi o che sono sospette per cancro.
  - Gestione della malattia: La gestione delle lesioni benigne della mammella include il monitoraggio medico, l’adozione di uno stile di vita sano e la partecipazione a programmi di screening per il cancro al seno.

2. MALATTIE MALIGNE DELLA MAMMELLA

Carcinoma e tipologie

Definizione

Il gruppo “Carcinoma Mammario e Tipologie” in Senologia comprende tutte le neoplasie maligne che originano dalle cellule della ghiandola mammaria. Si tratta di un gruppo eterogeneo di tumori, con diverse caratteristiche istologiche, molecolari e cliniche, che influenzano la prognosi e le scelte terapeutiche.

Elenco delle Patologie Comprese nel Gruppo

- Carcinoma duttale infiltrante: è il tipo più comune (circa 80% dei casi). Origina dalle cellule che rivestono i dotti galattofori e infiltra i tessuti circostanti.
- Carcinoma lobulare infiltrante: origina dalle cellule dei lobuli, dove viene prodotto il latte. Tende a crescere in modo più diffuso e può essere multifocale o bilaterale.
- Carcinoma duttale in situ (DCIS): è una forma non invasiva, limitata ai dotti galattofori. Può evolvere in carcinoma infiltrante se non trattato.
- Carcinoma lobulare in situ (LCIS): è una condizione precancerosa che aumenta il rischio di sviluppare un carcinoma infiltrante in entrambe le mammelle.
- Carcinoma mammario infiammatorio: è una forma rara ma aggressiva, caratterizzata da un rapido sviluppo e dalla presenza di cellule tumorali nei vasi linfatici della cute. Il seno appare infiammato, arrossato e con la pelle a buccia d’arancia.
- Malattia di Paget del capezzolo: è un raro carcinoma che origina dai dotti del capezzolo e si estende alla cute areolare. Si presenta con eczema, croste e ulcerazioni al capezzolo.
- Tumori filloidi: sono tumori rari che originano dal tessuto connettivo del seno. Possono essere benigni, borderline o maligni.

Epidemiologia

- Incidenza: Il carcinoma mammario è il tumore più frequente nella donna, con circa 55.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno in Italia. Rappresenta il 30% di tutti i tumori femminili.
- Distribuzione per sesso: Colpisce prevalentemente le donne, ma può manifestarsi anche negli uomini (circa l’1% dei casi).
- Età di insorgenza: L’incidenza aumenta con l’età, con un picco tra i 45 e i 65 anni.

Eziologia e Genetica

Le cause del carcinoma mammario sono complesse e multifattoriali. I principali fattori di rischio includono:

- - Fattori genetici: mutazioni in geni come BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
  - Fattori ormonali: esposizione prolungata agli estrogeni (menarca precoce, menopausa tardiva, terapia ormonale sostitutiva, nulliparità, prima gravidanza in età avanzata).
  - Fattori ambientali: obesità, consumo di alcol, fumo di sigaretta, esposizione a radiazioni ionizzanti.
  - Fattori legati allo stile di vita: sedentarietà, dieta ricca di grassi animali.
  - Familiarità: avere una madre o una sorella con carcinoma mammario aumenta il rischio.

Patogenesi

Il carcinoma mammario si sviluppa a seguito di una serie di alterazioni genetiche e molecolari che portano alla proliferazione incontrollata delle cellule della ghiandola mammaria. Queste cellule possono invadere i tessuti circostanti e diffondersi ad altri organi attraverso il sistema linfatico e sanguigno (metastasi).

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche del carcinoma mammario possono variare a seconda del tipo, della localizzazione e dello stadio della malattia. I segni e sintomi più comuni includono:

- - Nodulo al seno: può essere palpabile, duro, fisso e indolente.
  - Alterazioni della cute del seno: retrazione cutanea, arrossamento, edema, aspetto a buccia d’arancia.
  - Secrezioni dal capezzolo: possono essere sierose, ematiche o purulente.
  - Modificazioni del capezzolo: retrazione, eczema, ulcerazioni.
  - Linfonodi ascellari ingrossati: possono essere palpabili e dolenti.

Procedimenti Diagnostici

- Metodi generali: anamnesi, esame obiettivo del seno e dei linfonodi regionali.
- Metodi strumentali:
  - - Mammografia: esame radiologico del seno.
    - Ecografia mammaria: utilizza ultrasuoni per visualizzare le strutture del seno.
    - Risonanza magnetica (RM) mammaria: fornisce immagini dettagliate del seno.
    - Biopsia: prelievo di tessuto per l’esame istologico.
- Esami di laboratorio:
  - - Esame istologico: analisi al microscopio del tessuto prelevato con la biopsia.
    - Esami del sangue: marcatori tumorali (CA 15-3, CEA).
    - Test genetici: ricerca di mutazioni in geni predisponenti (BRCA1, BRCA2).

Prognosi della Malattia

La prognosi del carcinoma mammario dipende da diversi fattori, tra cui:

- - Stadio della malattia: dimensione del tumore, coinvolgimento dei linfonodi, presenza di metastasi.
  - Tipo istologico: alcuni tipi di carcinoma sono più aggressivi di altri.
  - Grado di differenziazione: indica quanto le cellule tumorali assomigliano alle cellule normali.
  - Presenza di recettori ormonali: i tumori con recettori ormonali positivi hanno una prognosi migliore.
  - Stato di salute generale del paziente: età, comorbidità.

Cure e Trattamenti

Il trattamento del carcinoma mammario è multidisciplinare e personalizzato in base alle caratteristiche del tumore e del paziente. Le principali opzioni terapeutiche includono:

- - Chirurgia: può essere conservativa (quadrantectomia, mastectomia parziale) o demolitiva (mastectomia).
  - Radioterapia: utilizza radiazioni ionizzanti per distruggere le cellule tumorali.
  - Chemioterapia: utilizza farmaci antitumorali per distruggere le cellule tumorali.
  - Ormonoterapia: blocca l’azione degli ormoni che stimolano la crescita del tumore.
  - Terapia biologica: utilizza farmaci che stimolano il sistema immunitario a combattere il tumore (immunoterapia).
  - Terapie di supporto: controllo del dolore, supporto psicologico, riabilitazione.

Gestione della Malattia

La gestione del carcinoma mammario richiede un approccio globale che include:

- - Follow-up: controlli periodici per monitorare l’evoluzione della malattia e prevenire le recidive.
  - Prevenzione delle complicanze: linfedema, dolore cronico, disturbi psicologici.
  - Sostegno psicologico: aiutare la paziente ad affrontare la malattia e le sue conseguenze.
  - Promozione di uno stile di vita sano: alimentazione equilibrata, attività fisica regolare, astensione dal fumo e dall’alcol.

Conclusioni

Il carcinoma mammario è una malattia complessa e multifattoriale, ma grazie ai progressi della ricerca scientifica e della medicina, oggi sono disponibili numerose opzioni terapeutiche che permettono di ottenere buoni risultati in termini di guarigione e di qualità di vita. La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo e personalizzato sono fondamentali per migliorare la prognosi della malattia.

Sarcoma

Definizione

I sarcomi mammari sono un gruppo eterogeneo di tumori maligni che originano dai tessuti connettivi della mammella, come il tessuto fibroso, adiposo, muscolare, vascolare o nervoso. A differenza dei carcinomi mammari, che originano dall’epitelio ghiandolare, i sarcomi sono molto rari, rappresentando meno dell’1% di tutti i tumori mammari.

Elenco delle Patologie Comprese nel Gruppo

- Angiosarcoma: Il sarcoma mammario più frequente, origina dalle cellule che rivestono i vasi sanguigni o linfatici. Può presentarsi in diverse forme, da tumori a crescita lenta a forme aggressive con metastasi precoci.
- Cistosarcoma filloide: Un tumore che origina dal tessuto connettivo intralobare. Può essere benigno, borderline o maligno. La variante maligna può dare metastasi a distanza, principalmente ai polmoni.
- Fibrosarcoma: Un tumore che origina dai fibroblasti, le cellule che producono il tessuto connettivo. Tendenzialmente aggressivo, con elevata tendenza alla recidiva locale.
- Liposarcoma: Origina dalle cellule adipose. Raro nella mammella, può presentarsi in diverse varianti istologiche con diverso grado di malignità.
- Sarcoma osteogenico: Un tumore che produce tessuto osseo, estremamente raro nella mammella.
- Condrosarcoma: Un tumore che produce cartilagine, anch’esso molto raro nella mammella.
- Leiomiosarcoma: Origina dalla muscolatura liscia, rarissimo nella mammella.
- Istiocitoma fibroso maligno: Un tumore che origina da cellule del sistema immunitario chiamate istiociti, raro nella mammella.
- Linfomi primitivi non Hodgkin della mammella: Tumori che originano dai linfociti, possono simulare l’aspetto di un fibroadenoma nelle fasi iniziali.

Epidemiologia

- Incidenza: I sarcomi mammari sono molto rari, con un’incidenza annua di circa 4,5 casi per milione di donne.
- Distribuzione per sesso: Colpiscono prevalentemente le donne, ma possono raramente insorgere anche negli uomini.
- Età di insorgenza: L’età media di insorgenza è intorno ai 45-50 anni, ma possono colpire a qualsiasi età.

Eziologia e Genetica

L’eziologia dei sarcomi mammari è in gran parte sconosciuta. Alcuni fattori di rischio includono:

- - Radioterapia: L’esposizione a radiazioni ionizzanti, ad esempio per il trattamento di un precedente tumore al seno, aumenta il rischio di sviluppare un sarcoma.
  - Sindrome di Li-Fraumeni: Una rara sindrome genetica che predispone allo sviluppo di diversi tipi di tumore, inclusi i sarcomi.
  - Neurofibromatosi di tipo 1: Un’altra sindrome genetica che può aumentare il rischio di alcuni tipi di sarcoma.

Patogenesi

La patogenesi dei sarcomi mammari è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che siano coinvolte alterazioni genetiche e molecolari che portano alla proliferazione incontrollata delle cellule del tessuto connettivo.

Manifestazioni Cliniche

I sarcomi mammari si presentano in genere come un nodulo palpabile, spesso a crescita rapida. A differenza dei carcinomi, tendono ad essere ben delimitati e mobili alla palpazione. Possono raggiungere dimensioni considerevoli e causare deformazione del seno. In alcuni casi, possono essere presenti dolore, arrossamento o retrazione cutanea.

Procedimenti Diagnostici

- Esame obiettivo: Palpazione della mammella e dei linfonodi ascellari.
- Mammografia: Può evidenziare una massa, ma spesso non è in grado di distinguere un sarcoma da un carcinoma o da una lesione benigna.
- Ecografia: Utile per valutare la natura solida o cistica della lesione e la vascolarizzazione.
- Risonanza magnetica: Fornisce informazioni dettagliate sulla lesione e sui tessuti circostanti.
- Biopsia: L’esame istologico del tessuto prelevato mediante biopsia è fondamentale per la diagnosi definitiva e la classificazione del sarcoma.

Prognosi della Malattia

La prognosi dei sarcomi mammari dipende da diversi fattori, tra cui il tipo istologico, le dimensioni del tumore, la presenza di metastasi e lo stato di salute generale del paziente. In generale, i sarcomi tendono ad essere più aggressivi dei carcinomi e hanno una maggiore tendenza alla recidiva locale. La prognosi è migliore per i tumori di piccole dimensioni, diagnosticati in fase precoce e trattati adeguatamente.

Cure e Trattamenti

- Chirurgia: La chirurgia è il trattamento principale per i sarcomi mammari. L’intervento può consistere nella rimozione del solo tumore (lumpectomia) o nell’asportazione dell’intera mammella (mastectomia).
- Radioterapia: Può essere utilizzata dopo la chirurgia per ridurre il rischio di recidiva locale.
- Chemioterapia: Può essere impiegata in caso di tumori di grandi dimensioni, di alto grado o con metastasi.
- Terapie mirate: Farmaci che agiscono specificamente su alcune alterazioni molecolari presenti nelle cellule tumorali.

Gestione della Malattia

La gestione dei sarcomi mammari richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge oncologi, chirurghi, radioterapisti, psicologi e altri specialisti. È importante un follow-up regolare per monitorare l’eventuale comparsa di recidive o metastasi.

Informazioni Aggiuntive

- I sarcomi mammari sono tumori rari e complessi, è fondamentale rivolgersi a centri specializzati nella diagnosi e nel trattamento dei sarcomi.
- La partecipazione a gruppi di supporto può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare la malattia.

Linfoma

Definizione

Il linfoma della mammella è una neoplasia rara che origina dal tessuto linfoide presente nella mammella. Può essere primitivo, quando la mammella è la sede iniziale della malattia, o secondario, quando rappresenta una localizzazione metastatica di un linfoma sistemico.

Elenco delle Patologie Comprese nel Gruppo

- Linfoma Primitivo della Mammella (LPM):
  - - Linfoma Non Hodgkin (LNH): costituisce la maggior parte dei casi di LPM. I sottotipi più frequenti sono il linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL), il linfoma follicolare e il linfoma a cellule del mantello.
    - Linfoma di Hodgkin (LH): molto raro a livello mammario.
    - Linfoma Anaplastico a Grandi Cellule Associato a Protesi Mammarie (BIA-ALCL): forma rara di LNH associata alla presenza di protesi mammarie, sia a scopo ricostruttivo che estetico. Si sviluppa nel tessuto cicatriziale attorno all’impianto.
- Linfoma Secondario della Mammella: rappresenta la localizzazione metastatica di un linfoma sistemico.

Epidemiologia

- Incidenza: il LPM è raro, rappresenta meno dell’1% di tutti i tumori mammari e circa il 2% di tutti i linfomi extranodali. Il BIA-ALCL è ancora più raro.
- Distribuzione per sesso: colpisce prevalentemente le donne, con un rapporto femmine/maschi di circa 10:1.
- Età di insorgenza: l’età media di insorgenza è intorno ai 60 anni, ma può colpire anche donne più giovani, soprattutto nel caso del BIA-ALCL.

Eziologia e Genetica

L’eziologia del LPM non è ancora completamente chiarita. Si ipotizzano fattori di rischio come:

- Immunodeficienza: pazienti con deficit immunitari, congeniti o acquisiti, presentano un rischio maggiore di sviluppare LPM.
- Infezioni virali: alcuni virus, come il virus di Epstein-Barr (EBV), sono stati associati allo sviluppo di alcuni tipi di linfoma.
- Fattori genetici: alcune alterazioni genetiche sono state riscontrate in pazienti con LPM, ma il loro ruolo preciso non è ancora chiaro.
- Protesi mammarie: nel caso del BIA-ALCL, la presenza di protesi mammarie, in particolare quelle con superficie testurizzata, è un fattore di rischio accertato.

Patogenesi

La patogenesi del LPM è complessa e varia a seconda del tipo di linfoma. In generale, si verifica una proliferazione incontrollata di linfociti B o T nel tessuto linfoide della mammella. Nel caso del BIA-ALCL, si ipotizza che la reazione infiammatoria cronica indotta dalla protesi mammaria possa contribuire alla trasformazione neoplastica dei linfociti T.

Manifestazioni Cliniche

- LPM: la presentazione clinica più comune è una massa palpabile, non dolente, a crescita rapida. Altri sintomi possono includere:
  - - Aumento di volume della mammella
    - Dolore o fastidio
    - Retrazione cutanea
    - Secrezione dal capezzolo
    - Linfonodi ascellari ingrossati
- BIA-ALCL: si manifesta in genere con un aumento di volume della mammella, spesso associato a dolore e/o accumulo di liquido attorno alla protesi (sieromi). La comparsa di questi sintomi può avvenire anche a distanza di anni dall’impianto.

Procedimenti Diagnostici

- Metodi generali:
  - - Anamnesi ed esame obiettivo accurati
    - Esami di imaging:
      - Mammografia
        
        Ecografia mammaria
        
        Risonanza magnetica (RM)
- Metodi strumentali:
  - - Biopsia: è fondamentale per la diagnosi definitiva e la classificazione del linfoma. Può essere eseguita mediante:
      - Agoaspirato
        
        Ago biopsia
        
        Biopsia chirurgica
- Esami di laboratorio:
  - - Esami del sangue: emocromo, funzionalità epatica e renale
    - Immunofenotipo: studio delle proteine espresse dalle cellule del linfoma per la sua classificazione
    - Analisi citogenetiche e molecolari: per identificare eventuali alterazioni genetiche

Prognosi della Malattia

La prognosi del linfoma della mammella dipende da diversi fattori, tra cui:

- - Tipo e stadio del linfoma
  - Età e condizioni generali del paziente
  - Risposta al trattamento

In generale, il LPM ha una prognosi migliore rispetto al linfoma sistemico. Il BIA-ALCL, se diagnosticato precocemente e trattato adeguatamente, ha un’alta percentuale di guarigione.

Cure e Trattamenti

Il trattamento del linfoma della mammella dipende dal tipo e dallo stadio della malattia. Le opzioni terapeutiche principali includono:

- - Chemioterapia: è spesso il trattamento di prima linea per il LPM e per il linfoma sistemico con localizzazione mammaria.
  - Radioterapia: può essere utilizzata in aggiunta alla chemioterapia o come trattamento esclusivo in alcuni casi.
  - Chirurgia: può essere indicata in casi selezionati, ad esempio per la rimozione di una massa localizzata o per la diagnosi.
  - Terapia mirata: farmaci che agiscono su specifici bersagli molecolari delle cellule tumorali.
  - Immunoterapia: farmaci che stimolano il sistema immunitario a combattere il tumore.

Nel caso del BIA-ALCL, il trattamento prevede la rimozione della protesi mammaria e della capsula circostante. In alcuni casi, può essere necessaria la chemioterapia o la radioterapia.

Gestione della malattia

Oltre al trattamento specifico, è importante una gestione globale del paziente, che includa:

- - Supporto psicologico: per aiutare il paziente e la sua famiglia ad affrontare la malattia e le sue conseguenze.
  - Controllo degli effetti collaterali delle terapie: per migliorare la qualità di vita del paziente.
  - Follow-up: controlli periodici per monitorare l’andamento della malattia e individuare eventuali recidive.

Farmaci Specifici

I farmaci utilizzati nel trattamento del linfoma della mammella variano a seconda del tipo e dello stadio della malattia. Alcuni esempi includono:

- - LNH: rituximab, ciclofosfamide, doxorubicina, vincristina, prednisone (R-CHOP)
  - LH: adriamicina, bleomicina, vinblastina, dacarbazina (ABVD)
  - BIA-ALCL: brentuximab vedotin

Altri Trattamenti

- Trapianto di cellule staminali: può essere un’opzione terapeutica in alcuni casi di linfoma refrattario o recidivante.
- Radioimmunoterapia: combinazione di radioterapia e immunoterapia.
- Terapia CAR-T: un tipo di immunoterapia che utilizza cellule T geneticamente modificate per attaccare le cellule tumorali.

Tumori metastatici alla mammella

Definizione

I tumori metastatici alla mammella rappresentano una condizione in cui le cellule tumorali, originariamente sviluppatesi nel tessuto mammario, si sono diffuse ad altri organi del corpo. Questa diffusione avviene principalmente attraverso i vasi linfatici e sanguigni, raggiungendo sedi distanti come ossa, polmoni, fegato e cervello.

Elenco delle patologie comprese nel gruppo

- Carcinoma duttale infiltrante metastatico: il tipo più comune di tumore al seno, origina dalle cellule che rivestono i dotti lattiferi e si diffonde ai tessuti circostanti e ad altri organi.
  - - Commento: può presentare diverse varianti istologiche, come il carcinoma duttale infiltrante di tipo non speciale, il carcinoma lobulare infiltrante, il carcinoma mucinoso, il carcinoma tubulare e il carcinoma midollare.
- Carcinoma lobulare infiltrante metastatico: origina dalle cellule che producono il latte nei lobuli mammari e si diffonde in modo simile al carcinoma duttale infiltrante.
  - - Commento: spesso si presenta come una massa diffusa e difficile da individuare alla palpazione o con la mammografia.
- Altri tipi di tumore al seno metastatici: includono il carcinoma infiammatorio della mammella, la malattia di Paget del capezzolo e i tumori filloidi.
  - - Commento: questi tipi di tumore sono meno comuni ma possono comunque metastatizzare ad altri organi.

Epidemiologia

- Incidenza: In Italia, circa 37.000 donne ricevono ogni anno una diagnosi di tumore al seno. Di queste, circa il 30% svilupperà metastasi nel corso della vita.
- Distribuzione per sesso: Il tumore al seno colpisce principalmente le donne, ma può manifestarsi anche negli uomini, sebbene con un’incidenza molto inferiore.
- Età di insorgenza: Il rischio di sviluppare un tumore al seno aumenta con l’età, con un picco di incidenza tra i 50 e i 69 anni. Tuttavia, la malattia può colpire anche donne più giovani.

Eziologia e genetica

Le cause esatte del tumore al seno metastatico non sono ancora completamente comprese, ma diversi fattori di rischio sono stati identificati:

- - Fattori genetici: mutazioni in geni come BRCA1, BRCA2 e TP53 aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
  - Fattori ormonali: l’esposizione agli estrogeni, sia endogeni che esogeni, può favorire la crescita delle cellule tumorali.
  - Fattori ambientali: l’esposizione a radiazioni ionizzanti, l’obesità, il consumo di alcol e il fumo di sigaretta sono considerati fattori di rischio.
  - Storia familiare: avere un parente di primo grado con tumore al seno aumenta il rischio di sviluppare la malattia.

Patogenesi

La patogenesi del tumore al seno metastatico è un processo complesso che coinvolge diverse fasi:

1. 1. Trasformazione neoplastica: una cellula mammaria normale subisce una serie di mutazioni genetiche che la trasformano in una cellula tumorale.
  2. Crescita e invasione locale: la cellula tumorale si moltiplica in modo incontrollato e invade i tessuti circostanti.
  3. Angiogenesi: il tumore stimola la formazione di nuovi vasi sanguigni per rifornirsi di nutrienti e ossigeno.
  4. Disseminazione metastatica: le cellule tumorali si staccano dal tumore primario, entrano nel sistema linfatico o sanguigno e raggiungono altri organi, dove formano nuove colonie tumorali (metastasi).

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche del tumore al seno metastatico dipendono dalla sede delle metastasi e possono includere:

- - Metastasi ossee: dolore osseo, fratture patologiche, ipercalcemia.
  - Metastasi polmonari: tosse, dispnea, dolore toracico.
  - Metastasi epatiche: ittero, dolore addominale, epatomegalia.
  - Metastasi cerebrali: cefalea, convulsioni, deficit neurologici focali.
  - Metastasi linfonodali: linfonodi ingrossati e dolenti.
  - Sintomi sistemici: perdita di peso, astenia, febbre.

Procedimenti diagnostici

- Metodi generali: anamnesi, esame obiettivo, valutazione dello stato generale del paziente.
- Metodi strumentali: mammografia, ecografia mammaria, risonanza magnetica, tomografia computerizzata (TC), scintigrafia ossea, PET.
- Esami di laboratorio: esami del sangue (emocromo, funzionalità epatica e renale, marcatori tumorali), biopsia della lesione sospetta.

Prognosi

La prognosi del tumore al seno metastatico dipende da diversi fattori, tra cui:

- - Tipo e grado del tumore primario.
  - Sede e numero delle metastasi.
  - Stato di salute generale del paziente.
  - Risposta alle terapie.

Sebbene la guarigione completa sia rara, i progressi nella ricerca hanno portato allo sviluppo di nuove terapie che consentono di controllare la malattia e prolungare la sopravvivenza, spesso con una buona qualità di vita.

Cure e trattamenti

Il trattamento del tumore al seno metastatico è personalizzato in base alle caratteristiche individuali del paziente e può includere:

- - Farmaci specifici:
    - - Chemioterapia: uccide le cellule tumorali in rapida divisione.
      - Terapia ormonale: blocca l’azione degli ormoni che stimolano la crescita del tumore.
      - Terapie biologiche: stimolano il sistema immunitario a combattere il tumore.
      - Terapie a bersaglio molecolare: agiscono su specifiche molecole coinvolte nella crescita del tumore.
  - Altri trattamenti:
    - - Radioterapia: utilizza radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali.
      - Chirurgia: può essere utilizzata per rimuovere le metastasi o per alleviare i sintomi.
  - Gestione della malattia:
    - - Supporto psicologico: aiuta il paziente e la sua famiglia ad affrontare la malattia.
      - Terapia del dolore: controlla il dolore e gli altri sintomi.
      - Cure palliative: migliorano la qualità di vita dei pazienti con malattia avanzata.

3. FATTORI DI RISCHIO PER IL CANCRO AL SENO

Fattori non modificabili

Definizione

I fattori di rischio non modificabili in senologia rappresentano un insieme di caratteristiche individuali e condizioni pregresse che aumentano la probabilità di sviluppare patologie mammarie, in particolare il carcinoma della mammella, sulle quali la donna non ha possibilità di intervento.

Elenco delle Patologie e Commenti

Mentre il focus principale riguarda il carcinoma mammario, questi fattori di rischio possono influenzare anche l’incidenza di:

- - Malattia fibrocistica della mammella: condizione benigna caratterizzata da dolore, noduli e cambiamenti del tessuto mammario.
  - Mastopatia fibrocistica: una forma più grave di malattia fibrocistica, con maggiore proliferazione di tessuto fibroso.
  - Papillomi intraduttali: piccole escrescenze all’interno dei dotti lattiferi, generalmente benigni, ma che possono occasionalmente evolvere in carcinoma.
  - Adenosi sclerosante: ispessimento e indurimento del tessuto mammario attorno alle ghiandole, con potenziale rischio di confusione con il carcinoma in fase diagnostica.
  - Lipoma: tumore benigno del tessuto adiposo, generalmente asintomatico.

Epidemiologia

- Incidenza: Il carcinoma mammario è il tumore più frequente nella popolazione femminile, con una stima di 1 donna su 8 che svilupperà la malattia nel corso della vita.
- Distribuzione per sesso: Prevalentemente femminile, anche se può colpire gli uomini, seppur con un’incidenza molto minore (circa 1 su 1000).
- Età di insorgenza: Il rischio aumenta con l’età, con un picco tra i 50 e i 69 anni.

Eziologia e Genetica

I fattori non modificabili interagiscono in modo complesso nell’eziopatogenesi del carcinoma mammario:

- - Età: l’accumulo di mutazioni somatiche nel DNA aumenta con l’età, favorendo la trasformazione neoplastica.
  - Storia familiare: La presenza di parenti di primo grado (madre, sorella, figlia) con carcinoma mammario aumenta il rischio, suggerendo una predisposizione genetica.
  - Mutazioni genetiche: mutazioni in geni come BRCA1, BRCA2 e TP53 aumentano significativamente il rischio di sviluppare carcinoma mammario.
  - Densità mammaria: un seno denso, con maggiore presenza di tessuto ghiandolare e fibroso, rende più difficile la diagnosi precoce e può essere associato a un rischio aumentato.
  - Menarca precoce e menopausa tardiva: una maggiore esposizione agli estrogeni durante l’arco della vita sembra contribuire all’aumento del rischio.
  - Prima gravidanza in età tardiva: la gravidanza sembra avere un effetto protettivo, probabilmente legato alla maturazione del tessuto mammario.
  - Esposizione a radiazioni: l’esposizione a radiazioni ionizzanti, soprattutto in età giovanile, può aumentare il rischio di carcinoma mammario.

Patogenesi

Il carcinoma mammario origina da una serie di alterazioni genetiche a carico delle cellule epiteliali del tessuto mammario, che portano alla proliferazione incontrollata e alla formazione di un tumore maligno. I fattori di rischio non modificabili possono agire a diversi livelli in questo processo, favorendo l’accumulo di mutazioni, alterando l’ambiente ormonale o influenzando la risposta immunitaria.

Manifestazioni Cliniche

Il carcinoma mammario può manifestarsi con una varietà di segni e sintomi, tra cui:

- - Nodulo palpabile: può essere duro, irregolare e fisso ai tessuti circostanti.
  - Alterazioni cutanee: retrazione della pelle, aspetto a “buccia d’arancia”, arrossamento o ulcerazione.
  - Secrezione dal capezzolo: può essere sierosa, ematica o purulenta.
  - Linfonodi ascellari ingrossati: possono essere palpabili come piccole masse dure e indolori.
  - Dolore mammario: non sempre presente, può essere un sintomo tardivo.

È importante sottolineare che molte di queste manifestazioni possono essere associate anche a condizioni benigne. Pertanto, è fondamentale rivolgersi al medico per una valutazione accurata in caso di qualsiasi sintomo sospetto.

Procedimenti Diagnostici

- Metodi generali: anamnesi accurata, esame obiettivo della mammella e dei linfonodi ascellari.
- Strumentali: mammografia, ecografia mammaria, risonanza magnetica, tomografia computerizzata, biopsia.
- Esami di laboratorio: esami del sangue per valutare la funzione epatica, renale e la presenza di marcatori tumorali (CA 15-3, CEA).

Prognosi della Malattia

La prognosi del carcinoma mammario dipende da diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia al momento della diagnosi, il tipo istologico, la presenza di recettori ormonali e l’età della paziente. La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la prognosi e le possibilità di guarigione.

Cure e Trattamenti:

Il trattamento del carcinoma mammario è multidisciplinare e può includere:

- - - Chirurgia: mastectomia (asportazione totale della mammella) o quadrantectomia (asportazione del solo quadrante di mammella interessato dal tumore).
    - Radioterapia: utilizzata per distruggere le cellule tumorali residue dopo l’intervento chirurgico.
    - Chemioterapia: utilizzata per distruggere le cellule tumorali diffuse nell’organismo.
    - Ormonoterapia: utilizzata per bloccare l’azione degli ormoni che stimolano la crescita del tumore.
    - Terapie biologiche: utilizzano anticorpi monoclonali o altre molecole per colpire specificamente le cellule tumorali.

Fattori modificabili

Definizione

Il ruolo di obesità, terapia ormonale sostitutiva (TOS) e fumo pur essendo molto diversi tra loro, condividono la caratteristica di essere modificabili attraverso interventi sullo stile di vita o scelte terapeutiche.

- - Obesità: è definita come un accumulo eccessivo di grasso corporeo che può portare a problemi di salute. Viene generalmente misurata utilizzando l’indice di massa corporea (BMI), dove un BMI ≥ 30 kg/m² indica obesità.
  - Terapia ormonale sostitutiva (TOS): consiste nella somministrazione di estrogeni, progesterone o una combinazione di entrambi, per alleviare i sintomi della menopausa.
  - Fumo: è l’inalazione di fumo di tabacco, contenente numerose sostanze cancerogene.

Patologie incluse nel gruppo

- Carcinoma mammario: è il tumore maligno più frequente nella donna.
  - Commento: Obesità, TOS e fumo aumentano il rischio di sviluppare carcinoma mammario, soprattutto dopo la menopausa.
- Malattia fibrocistica della mammella: è una condizione benigna caratterizzata dalla presenza di noduli, cisti e dolore al seno.
  - Commento: L’obesità può influenzare lo sviluppo e la sintomatologia della malattia fibrocistica, mentre il ruolo di TOS e fumo è meno chiaro.
- Mastopatia proliferativa: comprende una serie di lesioni benigne al seno che possono aumentare il rischio di carcinoma mammario.
  - Commento: Obesità e TOS possono influire sul rischio di sviluppare mastopatia proliferativa.

Epidemiologia

- Incidenza: Il carcinoma mammario è il tumore più frequente nelle donne, con un’incidenza in Italia di circa 55.000 nuovi casi all’anno.
- Distribuzione per sesso: Il carcinoma mammario colpisce prevalentemente le donne, ma può manifestarsi anche negli uomini, seppur con un’incidenza molto inferiore.
- Età di insorgenza: L’incidenza del carcinoma mammario aumenta con l’età, con un picco tra i 50 e i 69 anni.

Eziologia e genetica

- Obesità: L’eccesso di tessuto adiposo aumenta la produzione di estrogeni, ormoni che possono stimolare la crescita di cellule tumorali nella mammella. L’obesità è inoltre associata a uno stato di infiammazione cronica, che può contribuire allo sviluppo del cancro.
- TOS: La TOS, soprattutto se a base di estrogeni e progestinici combinati, aumenta il rischio di carcinoma mammario, in particolare se utilizzata per lunghi periodi.
- Fumo: Il fumo di sigaretta contiene numerose sostanze cancerogene che possono danneggiare il DNA e favorire lo sviluppo di tumori, incluso il carcinoma mammario.

Fattori genetici come mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di carcinoma mammario, e l’interazione con fattori modificabili come obesità, TOS e fumo può ulteriormente aumentare tale rischio.

Patogenesi

La patogenesi del carcinoma mammario è complessa e multifattoriale. In generale, il cancro si sviluppa quando le cellule della mammella iniziano a crescere in modo incontrollato a causa di alterazioni del DNA. Obesità, TOS e fumo possono contribuire a questo processo attraverso diversi meccanismi, come l’aumento dei livelli di estrogeni, l’infiammazione cronica e il danno al DNA.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche del carcinoma mammario possono variare a seconda del tipo di tumore, della sua localizzazione e dello stadio della malattia. I segni e sintomi più comuni includono:

- - Nodulo al seno: può essere palpabile durante l’autopalpazione o la visita senologica.
  - Cambiamenti della pelle del seno: possono includere arrossamento, ispessimento, retrazione della pelle o del capezzolo.
  - Secrezione dal capezzolo: può essere trasparente, lattiginosa o ematica.
  - Linfonodi ingrossati: possono essere palpabili a livello ascellare o sopraclavicolare.

È importante sottolineare che molte di queste manifestazioni possono essere associate anche a condizioni benigne. In caso di dubbi, è fondamentale rivolgersi al medico per una valutazione accurata.

Procedimenti diagnostici

- Metodi generali:
  - - Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del paziente e sui fattori di rischio.
    - Esame obiettivo: palpazione del seno e dei linfonodi regionali.
- Metodi strumentali:
  - - Mammografia: esame radiologico del seno che permette di individuare eventuali lesioni.
    - Ecografia mammaria: utilizza gli ultrasuoni per visualizzare le strutture interne del seno.
    - Risonanza magnetica (RM) mammaria: può essere utile in casi selezionati per una valutazione più accurata.
    - Biopsia: prelievo di tessuto mammario per l’esame istologico.
- Esami di laboratorio:
  - - Esami del sangue: possono essere utili per valutare lo stato di salute generale e per la ricerca di eventuali marcatori tumorali.

Prognosi della malattia

La prognosi del carcinoma mammario dipende da diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia al momento della diagnosi, il tipo di tumore, le caratteristiche biologiche del tumore, l’età e lo stato di salute generale del paziente. La diagnosi precoce e l’accesso a trattamenti efficaci sono fondamentali per migliorare la prognosi.

Cure e trattamenti

Il trattamento del carcinoma mammario può includere:

- - Chirurgia: rimozione del tumore e dei tessuti circostanti.
  - Radioterapia: utilizza radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali.
  - Chemioterapia: utilizza farmaci antitumorali per distruggere le cellule tumorali.
  - Terapia ormonale: blocca l’azione degli ormoni che stimolano la crescita del tumore.
  - Terapia biologica: utilizza farmaci che stimolano il sistema immunitario a combattere il tumore.

La scelta del trattamento dipende dalle caratteristiche individuali del paziente e del tumore.