PEDIATRIA: MALATTIE

MALATTIE

NOTE INFORMATIVE
  

Di seguito, troverete un elenco dettagliato e suddiviso per categorie patologiche delle principali malattie in PEDIATRIA

Ecco un elenco di informazioni e consigli utili per prepararti al meglio alla visita specialistica in pediatria:

Prima della visita:

    • Motivo della visita:
        • Annota il motivo principale per cui hai richiesto la visita. Sii il più specifico possibile, descrivendo i sintomi o le preoccupazioni che ti hanno spinto a consultare lo specialista.
    • Storia medica pregressa:
        • Elenca eventuali malattie, interventi chirurgici, allergie o intolleranze del bambino.
        • Prepara un elenco delle vaccinazioni effettuate.
        • Segnala eventuali problemi di salute presenti in famiglia (genitori, fratelli, nonni).
    • Farmaci usati:
        • Annota tutti i farmaci che il bambino sta assumendo, compresi dosaggio e frequenza. Includi anche eventuali integratori o prodotti erboristici.
    • Stile di vita pregresso:
        • Descrivi le abitudini alimentari del bambino, il livello di attività fisica, le ore di sonno e qualsiasi altra informazione rilevante sullo stile di vita passato.
    • Esami precedenti:
        • Raccogli i referti di eventuali esami del sangue, delle urine, radiografie o altri test diagnostici effettuati in passato.

Domande che potrebbe farti lo specialista:

    • Storia medica recente:
        • “Quando sono iniziati i sintomi?”
        • “Il bambino ha avuto febbre o altri sintomi?”
        • “Ha avuto contatti con persone malate?”
        • “Ci sono stati cambiamenti recenti nella sua salute o nel suo comportamento?”
    • Stili di vita attuali:
        • “Cosa mangia il bambino in un giorno tipo?”
        • “Quanto tempo dedica all’attività fisica?”
        • “Quante ore dorme a notte?”
        • “Frequenta l’asilo nido o la scuola materna?”
    • Sintomi attuali:
        • “Puoi descrivere i sintomi in modo dettagliato?”
        • “Dove si manifestano i sintomi?”
        • “Con quale frequenza si presentano i sintomi?”
        • “C’è qualcosa che sembra migliorare o peggiorare i sintomi?”

Come si svolge la visita:

    1. Anamnesi: Il medico ti farà domande sulla storia medica del bambino, sui sintomi attuali e sullo stile di vita.
    2. Esame obiettivo: Il medico visiterà il bambino, controllando i parametri vitali (temperatura, frequenza cardiaca, pressione sanguigna), auscultando il cuore e i polmoni, palpando l’addome e osservando la gola e le orecchie.
    3. Diagnosi: In base all’anamnesi e all’esame obiettivo, il medico formulerà una diagnosi o richiederà ulteriori esami per approfondire la situazione.
    4. Trattamento: Se necessario, il medico prescriverà farmaci, terapie o fornirà consigli sullo stile di vita.

Suggerimenti utili:

  • Documenti: Porta con te la tessera sanitaria del bambino, l’impegnativa del medico curante (se richiesta) e i referti di eventuali esami precedenti.
  • Vestiti comodi: Vesti il bambino con abiti comodi e facili da togliere per l’esame obiettivo.
  • Giocattoli o libri: Porta con te dei giocattoli o dei libri per intrattenere il bambino durante l’attesa.

1. MALATTIE PEDIATRICHE

Definizione

Le malattie virali pediatriche sono un gruppo eterogeneo di condizioni causate da diversi virus che infettano specificamente i bambini. Questi virus possono colpire vari organi e sistemi, causando un ampio spettro di sintomi, da lievi a gravi.

Elenco delle patologie

Alcune delle malattie virali pediatriche più comuni includono:

      • Morbillo: malattia esantematica altamente contagiosa caratterizzata da febbre, tosse, congiuntivite e un’eruzione cutanea maculopapulare.
      • Varicella: infezione altamente contagiosa che causa febbre e un’eruzione cutanea vescicolare pruriginosa.
      • Rosolia: malattia esantematica generalmente lieve, ma che può causare gravi complicazioni se contratta durante la gravidanza.
      • Parotite: infezione virale che colpisce le ghiandole salivari, in particolare le parotidi, causando gonfiore e dolore.
      • Quinta malattia (Eritema infettivo): infezione virale comune che causa un’eruzione cutanea rossa sulle guance (“guance schiaffeggiate”) e un’eruzione cutanea maculopapulare sul corpo.
      • Sesta malattia (Roseola infantum): infezione virale comune caratterizzata da febbre alta seguita da un’eruzione cutanea rosea quando la febbre diminuisce.
      • Influenza: infezione respiratoria acuta causata dai virus influenzali, caratterizzata da febbre, tosse, mal di gola, dolori muscolari e affaticamento.
      • Gastroenterite virale: infezione del tratto gastrointestinale causata da diversi virus, che provoca vomito, diarrea e crampi addominali.
      • Infezioni respiratorie virali: un gruppo di infezioni che colpiscono il tratto respiratorio, tra cui il raffreddore comune, la bronchiolite e la laringite.

Epidemiologia

    • Incidenza: varia a seconda del virus specifico e della regione geografica. Le malattie prevenibili con vaccino, come morbillo, parotite e rosolia, hanno mostrato una significativa riduzione dell’incidenza grazie ai programmi di vaccinazione.
    • Distribuzione per sesso: la maggior parte delle malattie virali pediatriche colpisce entrambi i sessi in modo simile.
    • Età di insorgenza: molte malattie virali sono più comuni nei bambini piccoli a causa del loro sistema immunitario immaturo.

Eziologia e genetica

    • Eziologia: le malattie virali pediatriche sono causate da diversi virus, tra cui paramixovirus (morbillo, parotite), herpesvirus (varicella, sesta malattia), togavirus (rosolia), parvovirus B19 (quinta malattia) e orthomyxovirus (influenza).
    • Genetica: la suscettibilità a determinate infezioni virali può essere influenzata da fattori genetici, ma la maggior parte delle malattie virali pediatriche non ha una base genetica specifica.

Patogenesi

La patogenesi delle malattie virali pediatriche varia a seconda del virus e dell’organo o sistema colpito. In generale, i virus infettano le cellule ospiti, si replicano e causano danni cellulari e infiammazione.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche delle malattie virali pediatriche sono molto variabili e dipendono dal virus specifico e dall’organo o sistema colpito. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Febbre: è un sintomo comune di molte infezioni virali.
      • Eruzione cutanea: molte malattie virali pediatriche sono caratterizzate da eruzioni cutanee distintive.
      • Sintomi respiratori: tosse, mal di gola, naso che cola e difficoltà respiratorie sono comuni nelle infezioni respiratorie virali.
      • Sintomi gastrointestinali: vomito, diarrea e crampi addominali sono comuni nelle gastroenteriti virali.
      • Altri sintomi: mal di testa, dolori muscolari, affaticamento, linfonodi ingrossati e congiuntivite.

Procedimenti diagnostici

    • Metodi generali: anamnesi ed esame obiettivo sono fondamentali per la diagnosi.
    • Esami strumentali: radiografie del torace possono essere utili per le infezioni respiratorie.
    • Esami di laboratorio: test sierologici per rilevare anticorpi specifici, test di reazione a catena della polimerasi (PCR) per rilevare il materiale genetico virale, e colture virali.

Prognosi

La prognosi della maggior parte delle malattie virali pediatriche è buona. La maggior parte dei bambini guarisce completamente senza complicazioni. Tuttavia, alcune infezioni virali possono causare complicazioni gravi, come polmonite, encefalite, meningite e persino la morte.

Cure e trattamenti

    • Farmaci specifici: farmaci antivirali sono disponibili per alcune infezioni virali, come l’influenza e la varicella.
    • Altri trattamenti: riposo, idratazione e farmaci sintomatici, come antipiretici e analgesici, sono importanti per alleviare i sintomi.
    • Gestione della malattia: isolamento per prevenire la diffusione dell’infezione, igiene delle mani e vaccinazione sono fondamentali per la prevenzione delle malattie virali pediatriche.

Definizione

Questo gruppo comprende malattie infettive causate da batteri che colpiscono prevalentemente i bambini. Sebbene diverse nella loro manifestazione clinica, queste patologie condividono alcune caratteristiche, come la potenziale gravità e la necessità di un trattamento tempestivo per prevenire complicanze.

Elenco delle patologie

    1. Pertosse: malattia respiratoria altamente contagiosa causata da Bordetella pertussis. Caratterizzata da una tosse violenta e persistente.
    2. Scarlattina: infezione causata da ceppi di Streptococcus pyogenes produttori di tossine. Si manifesta con febbre, mal di gola e un’eruzione cutanea caratteristica.
    3. Difterite: grave infezione causata da Corynebacterium diphtheriae. Colpisce principalmente le vie respiratorie superiori, ma può coinvolgere anche altri organi.
    4. Meningite batterica: infiammazione delle meningi, membrane che rivestono il cervello e il midollo spinale, causata da diversi batteri.
    5. Sepsi: risposta infiammatoria sistemica a un’infezione, spesso batterica, potenzialmente fatale.
    6. Infezioni del tratto urinario (IVU): infezioni che colpiscono qualsiasi parte del sistema urinario, dai reni all’uretra.
    7. Polmonite batterica: infiammazione dei polmoni causata da batteri.
    8. Tubercolosi: malattia infettiva causata da Mycobacterium tuberculosis, che colpisce principalmente i polmoni.

Epidemiologia

    • Incidenza: varia a seconda della malattia specifica, delle condizioni igienico-sanitarie e della copertura vaccinale.
    • Distribuzione per sesso: alcune malattie possono mostrare una leggera prevalenza in un sesso rispetto all’altro (es. IVU più frequenti nelle femmine).
    • Età di insorgenza: molte di queste malattie sono più comuni nei bambini piccoli, con un’incidenza che diminuisce con l’età, grazie anche alle vaccinazioni.

Eziologia e genetica

    • Eziologia: la causa principale di queste malattie è l’infezione da batteri specifici. Fattori di rischio includono un sistema immunitario indebolito, esposizione a persone infette, scarsa igiene e condizioni di sovraffollamento.
    • Genetica: la suscettibilità ad alcune infezioni può essere influenzata da fattori genetici, ma nella maggior parte dei casi la causa è ambientale.

Patogenesi

La patogenesi varia a seconda della malattia, ma generalmente coinvolge:

      • Invasione: i batteri penetrano nell’organismo attraverso diverse vie (respiratoria, cutanea, urinaria).
      • Adesione: i batteri aderiscono alle cellule dell’ospite.
      • Moltiplicazione: i batteri si moltiplicano e colonizzano i tessuti.
      • Produzione di tossine: alcuni batteri producono tossine che danneggiano le cellule e i tessuti dell’ospite.
      • Risposta infiammatoria: l’organismo reagisce all’infezione con una risposta infiammatoria, che può causare danni ai tessuti.

Manifestazioni cliniche

    • Pertosse: inizia con sintomi simil-influenzali, seguiti da una tosse parossistica con un caratteristico “urlo” inspiratorio.
    • Scarlattina: febbre, mal di gola, eruzione cutanea rosso scarlatto, lingua “a fragola”.
    • Difterite: mal di gola, febbre, formazione di pseudomembrane grigiastre sulle tonsille e nella faringe.
    • Meningite batterica: febbre alta, cefalea intensa, rigidità nucale, vomito, alterazioni dello stato di coscienza.
    • Sepsi: febbre alta o ipotermia, tachicardia, tachipnea, ipotensione, alterazioni dello stato mentale.
    • IVU: dolore addominale, bruciore durante la minzione, pollachiuria, febbre.
    • Polmonite batterica: febbre, tosse, difficoltà respiratorie, dolore toracico.
    • Tubercolosi: tosse persistente, febbre, sudorazione notturna, perdita di peso, affaticamento.

Procedimenti diagnostici

  • Metodi generali: anamnesi, esame obiettivo.
  • Strumentali: radiografia del torace (polmonite, tubercolosi), ecografia renale (IVU), puntura lombare (meningite).
  • Esami di laboratorio: esami del sangue (emocromo, PCR), esame delle urine (IVU), coltura batterica (per identificare il batterio responsabile).

Prognosi

La prognosi varia a seconda della malattia, della tempestività della diagnosi e del trattamento, e della presenza di eventuali complicanze. In generale, con un trattamento adeguato la prognosi è buona per la maggior parte delle malattie batteriche pediatriche.

Cure e trattamenti

    • Farmaci specifici: antibiotici (scelta in base al batterio responsabile), antitossine (difterite).
    • Altri trattamenti: supporto respiratorio (polmonite, pertosse), reidratazione (sepsi, IVU), terapia intensiva (sepsi, meningite).
    • Gestione della malattia: isolamento (pertosse, scarlattina), riposo, idratazione, alimentazione adeguata.

Prevenzione

La vaccinazione è fondamentale per prevenire molte di queste malattie (pertosse, difterite, meningite da Haemophilus influenzae tipo b, pneumococco, tubercolosi). Altre misure preventive includono una buona igiene, evitare il contatto con persone infette e un’adeguata alimentazione.

Conclusioni

Le malattie batteriche pediatriche rappresentano un importante problema di salute pubblica. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire complicanze e garantire una buona prognosi. La vaccinazione e le misure preventive sono essenziali per ridurre l’incidenza di queste malattie.

Definizione

Questo gruppo comprende un’ampia gamma di infezioni causate da funghi e parassiti che colpiscono i bambini. Si tratta di patologie eterogenee per presentazione clinica, epidemiologia ed eziologia, ma accomunate dal fatto di essere causate da agenti patogeni diversi dai batteri e dai virus.

Elenco delle patologie comprese nel gruppo

Infezioni fungine:

      • Tinea: Infezione fungina della pelle, dei capelli o delle unghie. Diverse forme di tinea possono colpire diverse parti del corpo (tinea capitis, tinea corporis, tinea pedis).
      • Candidosi: Infezione causata dalla Candida albicans, un fungo normalmente presente sulla pelle e nelle mucose. Può manifestarsi come mughetto orale, dermatite da pannolino o infezioni vaginali.
      • Aspergillosi: Infezione causata da funghi del genere Aspergillus, che può colpire i polmoni, i seni paranasali o altri organi.

Infezioni parassitarie:

      • Giardiasi: Infezione intestinale causata dal protozoo Giardia lamblia.
      • Ossiuriasi: Infezione intestinale causata dall’Enterobius vermicularis, un piccolo verme.
      • Toxoplasmosi: Infezione causata dal protozoo Toxoplasma gondii, che può essere particolarmente pericolosa durante la gravidanza.
      • Malaria: Infezione causata da parassiti del genere Plasmodium, trasmessi dalle zanzare.

Epidemiologia

    • Incidenza: L’incidenza delle infezioni fungine e parassitarie varia a seconda del tipo di infezione, dell’area geografica e delle condizioni socio-economiche. Le infezioni parassitarie sono più comuni nei paesi in via di sviluppo, mentre le infezioni fungine sono più diffuse nei paesi industrializzati.
    • Distribuzione per sesso: Alcune infezioni, come la candidosi vaginale, sono più comuni nelle femmine. Altre infezioni, come la tinea capitis, possono essere più comuni nei maschi.
    • Età di insorgenza: Le infezioni fungine e parassitarie possono colpire bambini di tutte le età, ma alcune infezioni, come la giardiasi e l’ossiuriasi, sono più comuni nei bambini in età prescolare.

Eziologia e genetica

    • Eziologia: Le infezioni fungine e parassitarie sono causate da funghi e parassiti, rispettivamente.
    • Genetica: Non ci sono fattori genetici noti che predispongano alle infezioni fungine o parassitarie, sebbene un sistema immunitario compromesso aumenti il rischio di infezioni opportunistiche.

Patogenesi

La patogenesi delle infezioni fungine e parassitarie varia a seconda del tipo di infezione. In generale, i funghi e i parassiti possono entrare nel corpo attraverso la pelle, le mucose o l’ingestione di cibo o acqua contaminati. Una volta all’interno del corpo, possono moltiplicarsi e causare danni ai tessuti o agli organi.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche delle infezioni fungine e parassitarie sono molto variabili e dipendono dal tipo di infezione, dalla sede dell’infezione e dalla gravità dell’infezione.

      • Infezioni fungine:

          • Tinea: Lesioni cutanee pruriginose, desquamazione, perdita di capelli, ispessimento delle unghie.
          • Candidosi: Placche bianche in bocca, dermatite da pannolino, prurito e bruciore vaginale.
          • Aspergillosi: Tosse, febbre, dolore toracico, difficoltà respiratorie.

      • Infezioni parassitarie:

          • Giardiasi: Diarrea, crampi addominali, nausea, vomito.
          • Ossiuriasi: Prurito anale, disturbi del sonno.
          • Toxoplasmosi: Febbre, mal di testa, linfonodi ingrossati.

          • Malaria: Febbre, brividi, sudorazione, mal di testa, dolori muscolari.

Procedimenti diagnostici

    • Metodi generali: Esame obiettivo, anamnesi.
    • Metodi strumentali: Radiografie, ecografie, TAC, RMN (a seconda della sede dell’infezione).
    • Esami di laboratorio: Esame microscopico di campioni di tessuto, sangue, feci o urine; colture fungine; test sierologici.

Prognosi

La prognosi delle infezioni fungine e parassitarie è generalmente buona se la diagnosi è tempestiva e il trattamento è adeguato. Tuttavia, alcune infezioni, come l’aspergillosi e la toxoplasmosi, possono essere gravi e potenzialmente fatali, soprattutto nei bambini immunocompromessi.

Cure e trattamenti

    • Farmaci specifici: Antifungini per le infezioni fungine; antiparassitari per le infezioni parassitarie.
    • Altri trattamenti: Igiene personale accurata, lavaggio frequente delle mani, disinfezione degli oggetti contaminati.
    • Gestione della malattia: Riposo, idratazione, alimentazione adeguata.

Definizione

Le malattie respiratorie pediatriche rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono l’apparato respiratorio nei bambini, dalle vie aeree superiori (naso, faringe, laringe) alle vie aeree inferiori (trachea, bronchi, polmoni).

Elenco delle patologie

    1. Infezioni delle vie respiratorie:

        • Rinite: infiammazione della mucosa nasale, spesso di origine virale.
        • Faringite: infiammazione della faringe, causata da virus o batteri.
        • Tonsillite: infiammazione delle tonsille, generalmente di origine batterica (Streptococco).
        • Laringite: infiammazione della laringe, spesso associata a raucedine o afonia.
        • Tracheite: infiammazione della trachea.
        • Bronchite: infiammazione dei bronchi.
        • Bronchiolite: infiammazione dei bronchioli, tipica dei bambini piccoli, spesso causata dal virus respiratorio sinciziale (VRS).
        • Polmonite: infiammazione del parenchima polmonare, causata da batteri, virus o funghi.

    2. Malattie ostruttive:

        • Asma: malattia infiammatoria cronica delle vie aeree caratterizzata da episodi ricorrenti di dispnea, tosse e sibili.
        • Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO): malattia cronica caratterizzata da ostruzione irreversibile delle vie aeree, rara in età pediatrica.

    3. Malattie restrittive:

        • Fibrosi cistica: malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, causando la produzione di muco denso e viscoso che ostruisce le vie respiratorie e altri organi.
        • Malattie neuromuscolari: condizioni che compromettono la funzione dei muscoli respiratori, come la distrofia muscolare.

    4. Altre malattie respiratorie:

        • Apnee ostruttive del sonno: episodi di ostruzione delle vie aeree superiori durante il sonno.
        • Sindrome da distress respiratorio (RDS): insufficienza respiratoria acuta causata da un deficit di surfactante polmonare, tipica dei neonati prematuri.
        • Pneumotorace: presenza di aria nello spazio pleurico.
        • Edema polmonare: accumulo di liquido nei polmoni.
        • Embolia polmonare: ostruzione di un’arteria polmonare da parte di un embolo.

Epidemiologia

    • Incidenza: Le infezioni respiratorie sono le più comuni, con un’incidenza che varia a seconda dell’età, del patogeno e della stagione. L’asma colpisce circa il 10% dei bambini. La fibrosi cistica ha un’incidenza di circa 1 caso ogni 2500 nati vivi.
    • Distribuzione per sesso: Alcune malattie, come l’asma, sono più frequenti nei maschi in età pediatrica.
    • Età di insorgenza: Le infezioni respiratorie sono comuni in tutte le fasce d’età, la bronchiolite è tipica dei primi due anni di vita, l’asma può esordire in qualsiasi età, la fibrosi cistica si manifesta solitamente nei primi anni di vita.

Eziologia e genetica

    • Infezioni: virus (rinovirus, virus influenzale, VRS), batteri (Streptococco pneumoniae, Haemophilus influenzae), funghi.
    • Asma: fattori genetici, ambientali (allergeni, inquinamento), infezioni.
    • Fibrosi cistica: mutazione del gene CFTR.
    • Malattie neuromuscolari: cause genetiche, traumi, infezioni.

Patogenesi

La patogenesi varia a seconda della malattia specifica. Nelle infezioni, i patogeni invadono le vie respiratorie, causando infiammazione e danno tissutale. Nell’asma, l’infiammazione cronica delle vie aeree porta a broncospasmo, edema e ipersecrezione di muco. Nella fibrosi cistica, il muco denso ostruisce le vie respiratorie, causando infezioni ricorrenti e danno polmonare progressivo.

Manifestazioni cliniche

    • Infezioni: febbre, tosse, rinorrea, mal di gola, difficoltà respiratorie.
    • Asma: dispnea, tosse, sibili, senso di oppressione toracica.
    • Fibrosi cistica: tosse cronica con espettorato denso, infezioni respiratorie ricorrenti, insufficienza pancreatica, ritardo di crescita.
    • Malattie neuromuscolari: debolezza muscolare, difficoltà respiratorie, ipoventilazione.

Procedimenti diagnostici

    • Metodi generali: anamnesi, esame obiettivo.
    • Strumentali: radiografia del torace, spirometria, test di funzionalità respiratoria, broncoscopia, TC del torace.
    • Esami di laboratorio: emocromo, test di funzionalità epatica e renale, test del sudore (per la fibrosi cistica), test allergologici, analisi microbiologiche.

Prognosi

La prognosi varia a seconda della malattia specifica, della gravità e della tempestività della diagnosi e del trattamento. Le infezioni respiratorie hanno generalmente una buona prognosi. L’asma può essere ben controllata con la terapia farmacologica. La fibrosi cistica è una malattia cronica con prognosi variabile, ma le terapie innovative hanno migliorato significativamente la qualità e l’aspettativa di vita.

Cure e trattamenti

    • Infezioni: riposo, idratazione, farmaci sintomatici (antipiretici, analgesici), antibiotici (solo in caso di infezioni batteriche).
    • Asma: broncodilatatori, corticosteroidi inalatori, antileucotrieni.
    • Fibrosi cistica: terapia antibiotica, enzimi pancreatici, fisioterapia respiratoria, farmaci mucolitici, modulatori di CFTR.
    • Malattie neuromuscolari: supporto ventilatorio, fisioterapia respiratoria.

Gestione della malattia

La gestione delle malattie respiratorie pediatriche richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge pediatri, pneumologi, allergologi, fisioterapisti e altri specialisti. L’educazione del paziente e della famiglia è fondamentale per la corretta gestione della malattia e la prevenzione delle complicanze.

Definizione

Le malattie allergiche pediatriche sono un insieme di condizioni cliniche che condividono un meccanismo patogenetico comune: l’attivazione inappropriata del sistema immunitario, mediata da anticorpi IgE, in risposta all’esposizione ad allergeni. Questa reazione immune anomala scatena il rilascio di mediatori infiammatori, responsabili delle manifestazioni cliniche caratteristiche di ciascuna malattia.

Elenco delle patologie comprese nel gruppo

    • Rinite allergica: si manifesta con starnuti, prurito nasale, rinorrea e congestione nasale. Può essere stagionale o perenne, a seconda dell’allergene coinvolto.
    • Asma bronchiale: caratterizzata da episodi ricorrenti di dispnea, tosse, sibili respiratori e senso di costrizione toracica. La gravità e la frequenza degli episodi possono variare notevolmente.
    • Dermatite atopica: si presenta con pelle secca, pruriginosa e infiammata, con lesioni eczematose localizzate soprattutto su viso, collo, gomiti e ginocchia.
    • Allergia alimentare: si manifesta con una varietà di sintomi, che possono coinvolgere la cute (orticaria, angioedema), l’apparato respiratorio (asma, edema della glottide), l’apparato gastrointestinale (vomito, diarrea, dolore addominale) e l’apparato cardiovascolare (ipotensione, shock anafilattico).
    • Orticaria: caratterizzata da pomfi pruriginosi, di dimensioni variabili, che compaiono improvvisamente e possono scomparire altrettanto rapidamente.
    • Angioedema: si manifesta con gonfiore localizzato del derma e del tessuto sottocutaneo, in genere a livello di viso, labbra, lingua, gola o estremità.
    • Anafilassi: reazione allergica sistemica grave e potenzialmente fatale, caratterizzata da una rapida insorgenza di sintomi che possono coinvolgere più organi e apparati.

Epidemiologia

    • Incidenza: Le malattie allergiche pediatriche sono in costante aumento, con una prevalenza stimata del 20-30% nei paesi industrializzati.
    • Distribuzione per sesso: Alcune malattie, come la dermatite atopica e l’asma, sono più frequenti nei maschi in età pediatrica, mentre altre, come la rinite allergica, mostrano una prevalenza simile nei due sessi.
    • Età di insorgenza: L’età di insorgenza varia a seconda della malattia. La dermatite atopica e l’allergia alimentare si manifestano spesso nei primi anni di vita, mentre l’asma e la rinite allergica possono comparire anche in età scolare o adolescenziale.

Eziologia e genetica

Le malattie allergiche pediatriche sono il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali.

      • Fattori genetici: La predisposizione genetica alle allergie è ben documentata. I bambini con genitori allergici hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie allergiche.
      • Fattori ambientali: L’esposizione ad allergeni (pollini, acari della polvere, alimenti, ecc.), inquinamento atmosferico, fumo di sigaretta, infezioni respiratorie e stile di vita possono influenzare lo sviluppo e la gravità delle malattie allergiche.

Patogenesi

La patogenesi delle malattie allergiche pediatriche è complessa e coinvolge diversi tipi di cellule e mediatori. In sintesi, l’esposizione ad un allergene in un soggetto predisposto innesca una risposta immunitaria anomala, mediata da anticorpi IgE. Questi anticorpi si legano ai mastociti, cellule presenti nei tessuti, e ne provocano la degranulazione, con il rilascio di mediatori infiammatori, come l’istamina, responsabili delle manifestazioni cliniche.

Manifestazioni cliniche della malattia

Le manifestazioni cliniche delle malattie allergiche pediatriche sono variabili e dipendono dalla malattia specifica, dall’allergene coinvolto e dalla gravità della reazione.

      • Rinite allergica: starnuti, prurito nasale, rinorrea, congestione nasale, prurito al palato e agli occhi, lacrimazione, congiuntivite.
      • Asma bronchiale: dispnea, tosse, sibili respiratori, senso di costrizione toracica, respiro affannoso, difficoltà a dormire a causa dei sintomi respiratori.
      • Dermatite atopica: pelle secca, pruriginosa, infiammata, con lesioni eczematose, lichenificazione, escoriazioni da grattamento.
      • Allergia alimentare: orticaria, angioedema, prurito orale, nausea, vomito, diarrea, dolore addominale, difficoltà respiratorie, edema della glottide, shock anafilattico.
      • Orticaria: pomfi pruriginosi, di dimensioni variabili, che compaiono improvvisamente e possono scomparire altrettanto rapidamente.
      • Angioedema: gonfiore localizzato del derma e del tessuto sottocutaneo, in genere a livello di viso, labbra, lingua, gola o estremità.
      • Anafilassi: reazione allergica sistemica grave e potenzialmente fatale, caratterizzata da una rapida insorgenza di sintomi che possono coinvolgere più organi e apparati, come la cute (orticaria, angioedema), l’apparato respiratorio (broncospasmo, edema della glottide), l’apparato cardiovascolare (ipotensione, shock) e l’apparato gastrointestinale (nausea, vomito, diarrea).

Procedimenti diagnostici

La diagnosi delle malattie allergiche pediatriche si basa su:

      • Anamnesi: raccolta dettagliata della storia clinica del paziente, con particolare attenzione ai sintomi, all’età di insorgenza, alla familiarità per allergie e ai fattori scatenanti.
      • Esame obiettivo: valutazione clinica del paziente, con particolare attenzione alle manifestazioni cutanee, respiratorie e gastrointestinali.
      • Test allergologici:
          • Prick test: test cutaneo che valuta la reattività immediata a diversi allergeni.
          • Patch test: test cutaneo che valuta la reattività ritardata a diversi allergeni.
          • Test di provocazione: esposizione controllata all’allergene sospetto per valutare la reazione del paziente.
          • Dosaggio delle IgE specifiche: misurazione nel sangue degli anticorpi IgE specifici per determinati allergeni.
      • Esami strumentali:
          • Spirometria: misurazione della funzionalità respiratoria, utile nella diagnosi e nel monitoraggio dell’asma.
          • Radiografia del torace: può essere utile per escludere altre patologie respiratorie.
      • Esami di laboratorio:
          • Esame emocromocitometrico: può evidenziare eosinofilia, un aumento dei globuli bianchi eosinofili, spesso presente nelle malattie allergiche.

Prognosi della malattia

La prognosi delle malattie allergiche pediatriche è variabile e dipende dalla malattia specifica, dalla gravità dei sintomi, dalla precocità della diagnosi e dall’aderenza alla terapia. In generale, la maggior parte dei bambini con malattie allergiche può condurre una vita normale, con un adeguato controllo dei sintomi.

Cure e trattamenti

Le cure e i trattamenti delle malattie allergiche pediatriche mirano a:

      • Evitare l’esposizione agli allergeni: identificare e rimuovere gli allergeni scatenanti dall’ambiente del bambino.
      • Controllare i sintomi:
          • Farmaci:
              • Antiistaminici: bloccano l’azione dell’istamina, riducendo sintomi come prurito, rinorrea e orticaria.
              • Corticosteroidi: potenti antinfiammatori, utili nel trattamento dell’asma, della dermatite atopica e della rinite allergica.
              • Broncodilatatori: rilassano la muscolatura bronchiale, alleviando i sintomi dell’asma.
              • Immunoterapia allergene-specifica (AIT): somministrazione di dosi crescenti di allergene, per indurre una tolleranza immunologica.
          • Altri trattamenti:
              • Educazione del paziente e della famiglia: fornire informazioni sulla malattia, sui fattori scatenanti e sulle strategie di gestione.
              • Supporto psicologico: aiutare il bambino e la famiglia ad affrontare l’impatto emotivo della malattia.

Gestione della malattia

La gestione delle malattie allergiche pediatriche richiede un approccio multidisciplinare, che coinvolge il pediatra, l’allergologo, il dermatologo, lo pneumologo e altri specialisti, a seconda delle necessità.

Definizione

Le malattie gastrointestinali pediatriche rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono l’apparato digerente nei bambini, dalla bocca all’ano. Queste patologie possono influenzare significativamente la crescita, lo sviluppo e la qualità di vita del bambino.

Elenco delle Patologie

    • Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI):

        • Morbo di Crohn: Infiammazione cronica che può colpire qualsiasi tratto del tubo digerente, dalla bocca all’ano, con un andamento transmurale (attraverso tutti gli strati della parete intestinale).
        • Colite Ulcerosa: Infiammazione cronica limitata al colon e al retto, che interessa principalmente la mucosa (strato più superficiale).

    • Sindrome dell’Intestino Irritabile (IBS): Disturbo funzionale caratterizzato da dolore addominale cronico, gonfiore e alterazioni dell’alvo (diarrea, stitichezza o alternanza di entrambe) in assenza di alterazioni organiche rilevabili.

    • Malattia da Reflusso Gastroesofageo (MRGE): Risalita del contenuto gastrico nell’esofago, causando sintomi come rigurgito, bruciore di stomaco, dolore toracico.

    • Esofagite Eosinofila: Infiammazione cronica dell’esofago caratterizzata da un accumulo di eosinofili (un tipo di globuli bianchi).

    • Celiachia: Intolleranza permanente al glutine, una proteina presente in alcuni cereali (frumento, orzo, segale), che provoca un danno infiammatorio alla mucosa dell’intestino tenue.

    • Allergie Alimentari: Reazioni avverse del sistema immunitario a specifici alimenti, come latte, uova, arachidi, soia, pesce, crostacei.

    • Gastroenterite: Infiammazione del tratto gastrointestinale, spesso causata da infezioni virali o batteriche, caratterizzata da diarrea, vomito, dolore addominale e febbre.

    • Stitichezza: Difficoltà o infrequenza nell’evacuazione delle feci.

    • Malassorbimento: Incapacità dell’intestino di assorbire correttamente i nutrienti dagli alimenti.

    • Disturbi della Motilità: Alterazioni della capacità dell’apparato digerente di muovere il cibo lungo il tratto gastrointestinale (es. gastroparesi).

    • Difetti Congeniti: Malformazioni presenti alla nascita, come atresia esofagea, malrotazione intestinale, Hirschsprung.

    • Epatite: Infiammazione del fegato, che può essere causata da virus, farmaci, malattie autoimmuni.

    • Pancreatite: Infiammazione del pancreas.

    • Colelitiasi: Presenza di calcoli nella colecisti.

Epidemiologia

    • Incidenza: Varia a seconda della specifica patologia. Alcune condizioni, come la gastroenterite e la stitichezza, sono molto comuni, mentre altre, come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, sono meno frequenti.
    • Distribuzione per sesso: Alcune malattie mostrano una prevalenza in un sesso rispetto all’altro (es. la celiachia è più comune nelle femmine).
    • Età di insorgenza: Anche l’età di insorgenza è variabile. Alcune patologie si manifestano prevalentemente in età neonatale o nella prima infanzia (es. difetti congeniti), altre possono insorgere in qualsiasi momento dell’infanzia o dell’adolescenza (es. MICI).

Eziologia e Genetica

Le cause delle malattie gastrointestinali pediatriche sono molteplici e spesso multifattoriali:

      • Fattori genetici: Predisposizione genetica a sviluppare determinate condizioni (es. MICI, celiachia).
      • Fattori ambientali: Infezioni, dieta, esposizione a tossine.
      • Alterazioni del sistema immunitario: Disfunzioni del sistema immunitario che portano a reazioni infiammatorie o autoimmuni (es. MICI, celiachia, allergie alimentari).
      • Alterazioni della flora batterica intestinale (microbiota): Squilibri nella composizione e nella funzione del microbiota intestinale.

Patogenesi

I meccanismi che portano allo sviluppo delle diverse patologie sono complessi e variano a seconda della condizione specifica. In generale, possono coinvolgere:

      • Processi infiammatori: Attivazione del sistema immunitario con rilascio di mediatori infiammatori che danneggiano i tessuti.
      • Alterazioni della motilità: Difetti nella capacità dell’apparato digerente di contrarsi e muovere il cibo.
      • Alterazioni della funzione di barriera: Compromissione della barriera intestinale, che consente il passaggio di sostanze nocive nel circolo sanguigno.
      • Alterazioni della digestione e dell’assorbimento: Difetti nella produzione di enzimi digestivi o nell’assorbimento dei nutrienti.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi variano a seconda della specifica patologia e possono includere:

      • Dolore addominale: Può essere crampiforme, colico, continuo o intermittente.
      • Diarrea: Aumento della frequenza e della liquidità delle feci.
      • Stitichezza: Difficoltà o infrequenza nell’evacuazione delle feci.
      • Vomito: Espulsione del contenuto gastrico.
      • Rigurgito: Risalita del contenuto gastrico in esofago e/o bocca.
      • Sanguinamento gastrointestinale: Presenza di sangue nelle feci (ematochezia o melena) o nel vomito (ematemesi).
      • Distensione addominale: Gonfiore e aumento del volume dell’addome.
      • Perdita di peso o difficoltà di crescita: Mancato aumento di peso o crescita rallentata nei bambini.
      • Anemia: Diminuzione dei globuli rossi nel sangue, che può causare stanchezza, pallore e debolezza.
      • Ittero: Colorazione giallastra della pelle e delle sclere (parte bianca degli occhi) dovuta all’accumulo di bilirubina.
      • Febbre: Aumento della temperatura corporea.
      • Sintomi extra-intestinali: Alcune malattie gastrointestinali possono associarsi a manifestazioni in altri organi o sistemi, come articolazioni, pelle, occhi.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle malattie gastrointestinali pediatriche si basa su:

      • Anamnesi: Raccolta dettagliata della storia clinica del paziente, inclusi sintomi, abitudini alimentari, familiarità per malattie gastrointestinali.
      • Esame obiettivo: Valutazione fisica del paziente, con particolare attenzione all’addome.
      • Esami di laboratorio:
          • Esami del sangue (emocromo, indici di infiammazione, test per celiachia, funzionalità epatica e pancreatica)
          • Esame delle feci (coprocoltura, ricerca di sangue occulto, calprotectina fecale)
      • Esami strumentali:
          • Ecografia addominale
          • Radiografia dell’addome
          • Endoscopia digestiva (esofagogastroduodenoscopia, colonscopia) con eventuale biopsia
          • pH-metria esofagea
          • Manometria esofagea
          • Breath test (test del respiro) per intolleranza al lattosio o sovracrescita batterica
          • Capsule endoscopica

Prognosi

La prognosi varia a seconda della specifica patologia, della gravità della condizione, dell’età del paziente e della risposta al trattamento. Molte malattie gastrointestinali pediatriche sono croniche, ma con una gestione adeguata è possibile controllare i sintomi e garantire una buona qualità di vita.

Cure e Trattamenti

Il trattamento varia a seconda della specifica patologia e può includere:

      • Farmaci:
          • Antibiotici (per infezioni)
          • Farmaci antinfiammatori (es. corticosteroidi, mesalazina, azatioprina)
          • Immunosoppressori (es. metotrexate, infliximab)
          • Farmaci per la motilità gastrointestinale (es. procinetici)
          • Enzimi pancreatici (per insufficienza pancreatica)
          • Integratori vitaminici e minerali
      • Dieta:
          • Dieta priva di glutine per la celiachia
          • Dieta di eliminazione per le allergie alimentari
          • Dieta a basso contenuto di FODMAP per la sindrome dell’intestino irritabile
          • Dieta elementare o nutrizione enterale per le MICI
      • Interventi chirurgici: Necessari in alcuni casi, come malformazioni congenite, complicanze delle MICI, colelitiasi.

Definizione

Le malattie endocrine pediatriche comprendono un gruppo eterogeneo di condizioni che interessano il sistema endocrino in età evolutiva, dalla nascita fino all’adolescenza. Il sistema endocrino è responsabile della produzione e della regolazione degli ormoni, messaggeri chimici che controllano numerose funzioni vitali come la crescita, lo sviluppo sessuale, il metabolismo e l’umore. Un’alterazione nella produzione o nell’azione degli ormoni può causare una varietà di problemi di salute nei bambini.

Elenco delle Patologie

Ecco un elenco delle principali malattie endocrine pediatriche, con una breve descrizione di ciascuna:

      • Disturbi della Crescita:

          • Deficit dell’Ormone della Crescita (GHD): Causato da una produzione insufficiente di ormone della crescita (GH) dall’ipofisi, con conseguente bassa statura.
          • Gigantismo e Acromegalia: Eccessiva produzione di GH, che porta a una crescita eccessiva delle ossa e dei tessuti molli. Nel gigantismo, l’eccesso di GH si verifica prima della chiusura delle cartilagini di accrescimento, mentre nell’acromegalia si verifica dopo la chiusura.

      • Disturbi della Pubertà:

          • Pubertà Precoce: Sviluppo sessuale che inizia prima degli 8 anni nelle femmine e dei 9 anni nei maschi.
          • Pubertà Ritardata: Assenza o ritardo dello sviluppo puberale entro i 13 anni nelle femmine e i 14 anni nei maschi.

      • Disturbi della Tiroide:

          • Ipotiroidismo Congenito: Deficit di ormoni tiroidei alla nascita, che può causare ritardo mentale e fisico se non trattato tempestivamente.
          • Ipotiroidismo Acquisito: Insufficiente produzione di ormoni tiroidei durante l’infanzia o l’adolescenza, con sintomi come affaticamento, aumento di peso, intolleranza al freddo e rallentamento della crescita.
          • Ipertiroidismo: Eccessiva produzione di ormoni tiroidei, con sintomi come perdita di peso, nervosismo, palpitazioni e intolleranza al caldo. La malattia di Graves è la causa più comune di ipertiroidismo nei bambini.

      • Disturbi del Metabolismo Glucidico:

          • Diabete Mellito di Tipo 1: Malattia autoimmune che distrugge le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. L’insulina è un ormone essenziale per il trasporto del glucosio dal sangue alle cellule. La mancanza di insulina provoca un aumento dei livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia).
          • Diabete Mellito di Tipo 2: Caratterizzato da una ridotta sensibilità all’insulina (resistenza insulinica) e/o da una diminuita produzione di insulina. Fattori di rischio includono obesità, storia familiare di diabete e appartenenza a determinate etnie.

      • Disturbi delle Ghiandole Surrenali:

          • Sindrome di Cushing: Eccessiva produzione di cortisolo, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali. I sintomi includono aumento di peso, faccia a luna piena, strie cutanee e ipertensione.
          • Morbo di Addison: Insufficiente produzione di cortisolo e aldosterone da parte delle ghiandole surrenali. I sintomi includono debolezza, affaticamento, perdita di peso, ipotensione e iperpigmentazione cutanea.

      • Altri Disturbi Endocrini:

          • Ipoparatiroidismo: Bassi livelli di paratormone (PTH), che regola il metabolismo del calcio e del fosforo.
          • Iperparatiroidismo: Alti livelli di PTH, che possono causare ipercalcemia e problemi alle ossa.
          • Sindrome di Turner: Anomalia cromosomica che colpisce le femmine, caratterizzata da bassa statura, amenorrea primaria e altre anomalie fisiche.
          • Sindrome di Klinefelter: Anomalia cromosomica che colpisce i maschi, caratterizzata da ipogonadismo, ginecomastia e infertilità.

Epidemiologia

L’incidenza e la distribuzione delle malattie endocrine pediatriche variano a seconda della specifica condizione. Alcune malattie, come l’ipotiroidismo congenito, sono relativamente comuni, con un’incidenza di circa 1 su 3.000-4.000 nati vivi. Altre, come la sindrome di Cushing, sono più rare. L’età di insorgenza può variare a seconda della malattia. Ad esempio, il diabete di tipo 1 si manifesta tipicamente nell’infanzia o nell’adolescenza, mentre il diabete di tipo 2 è in aumento anche tra i bambini e gli adolescenti, a causa dell’aumento dell’obesità infantile.

Eziologia e Genetica

Le cause delle malattie endocrine pediatriche sono molteplici e possono includere:

      • Fattori Genetici: Mutazioni genetiche possono causare diverse malattie endocrine, come il deficit dell’ormone della crescita, l’ipotiroidismo congenito e la sindrome di Turner.
      • Fattori Autoimmuni: Il sistema immunitario attacca erroneamente le ghiandole endocrine, come nel diabete di tipo 1 e nella malattia di Graves.
      • Fattori Ambientali: Esposizione a tossine, infezioni o radiazioni.
      • Tumori: Tumori benigni o maligni possono colpire le ghiandole endocrine, alterando la produzione di ormoni.

Patogenesi

La patogenesi delle malattie endocrine pediatriche è complessa e varia a seconda della specifica condizione. In generale, un’alterazione nella produzione, nel trasporto o nell’azione degli ormoni può causare una serie di squilibri fisiologici e sintomi clinici.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle malattie endocrine pediatriche sono estremamente variabili e dipendono dalla specifica condizione. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Disturbi della Crescita: Bassa statura o crescita eccessiva, ritardo nella crescita, alterazioni della velocità di crescita.
      • Disturbi della Pubertà: Sviluppo sessuale precoce o ritardato, assenza o ritardo della comparsa dei caratteri sessuali secondari.
      • Disturbi della Tiroide: Affaticamento, aumento o perdita di peso, intolleranza al freddo o al caldo, gozzo, palpitazioni, nervosismo.
      • Diabete Mellito: Sete eccessiva, minzione frequente, perdita di peso, fame eccessiva, stanchezza, visione offuscata.
      • Disturbi delle Ghiandole Surrenali: Aumento di peso, faccia a luna piena, strie cutanee, ipertensione, debolezza, affaticamento, ipotensione, iperpigmentazione cutanea.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle malattie endocrine pediatriche si basa su una combinazione di:

      • Anamnesi: Raccolta di informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia.
      • Esame Fisico: Valutazione dei segni clinici e delle caratteristiche fisiche del paziente.
      • Esami di Laboratorio: Misurazione dei livelli ormonali nel sangue e nelle urine, test di funzionalità delle ghiandole endocrine.
      • Metodi Strumentali: Radiografie, ecografie, TC, RMN per visualizzare le ghiandole endocrine e identificare eventuali anomalie.

Prognosi

La prognosi delle malattie endocrine pediatriche varia a seconda della specifica condizione, della gravità della malattia e della tempestività della diagnosi e del trattamento. Molte malattie endocrine pediatriche possono essere gestite efficacemente con terapie farmacologiche o chirurgiche, consentendo ai bambini di condurre una vita normale e sana. Tuttavia, alcune condizioni possono avere complicanze a lungo termine, come ritardo mentale nel caso di ipotiroidismo congenito non trattato, o problemi cardiovascolari nel diabete mellito.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle malattie endocrine pediatriche mira a correggere gli squilibri ormonali e a gestire i sintomi. Le opzioni terapeutiche includono:

      • Terapia Farmacologica: Somministrazione di ormoni sintetici per sostituire quelli carenti o per bloccare l’azione di quelli in eccesso.
      • Chirurgia: Rimozione di tumori o di ghiandole endocrine iperfunzionanti.
      • Terapia Sostitutiva: Somministrazione di ormoni o di altre sostanze per compensare la carenza di produzione endogena.
      • Modifiche dello Stile di Vita: Ad esempio, una dieta sana e l’esercizio fisico sono fondamentali nella gestione del diabete mellito e dell’obesità.

Definizione

Le malattie ematologiche pediatriche comprendono un ampio spettro di condizioni che colpiscono il sangue, gli organi emopoietici (come il midollo osseo) e il sistema immunitario nei bambini. Queste patologie possono essere congenite o acquisite e variano notevolmente in termini di gravità, da forme lievi e facilmente gestibili a condizioni potenzialmente letali.

Elenco delle Patologie

    • Leucemie:

        • Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA): è il tumore più frequente in età pediatrica. Colpisce i linfociti, un tipo di globuli bianchi, provocandone una proliferazione incontrollata nel midollo osseo.
        • Leucemia Mieloide Acuta (LMA): meno comune della LLA, interessa le cellule mieloidi, precursori di granulociti, monociti e piastrine.

    • Linfomi:

        • Linfoma di Hodgkin: caratterizzato dalla presenza di cellule Reed-Sternberg, colpisce prevalentemente i linfonodi.
        • Linfomi non-Hodgkin: gruppo eterogeneo di tumori del sistema linfatico.

    • Anemie:

        • Anemia Sideropenica: causata da carenza di ferro, essenziale per la produzione di emoglobina.
        • Anemia da Carenza di Vitamina B12 o Acido Folico: necessarie per la maturazione dei globuli rossi.
        • Anemia Emolitica: caratterizzata da una distruzione accelerata dei globuli rossi.
        • Talassemie: gruppo di malattie ereditarie che causano una produzione anomala di emoglobina.

    • Disordini della Coagulazione:

        • Emofilia A e B: deficit di fattori della coagulazione che causano sanguinamenti prolungati.
        • Malattia di von Willebrand: difetto quantitativo o qualitativo del fattore von Willebrand, coinvolto nell’adesione piastrinica.

    • Piastrinopenie e Piastrinopatie:

        • Porpora Trombocitopenica Idiopatica (PTI): distruzione autoimmune delle piastrine.
        • Trombocitopenia da Sindrome Emolitico-Uremica (SEU): causata da un danno ai piccoli vasi sanguigni.

    • Neutropenie:

        • Neutropenia Congenita Grave: produzione insufficiente di neutrofili, un tipo di globuli bianchi che combatte le infezioni.
        • Neutropenia Autoimmune: distruzione dei neutrofili da parte del sistema immunitario.

    • Immunodeficienze:

        • Immunodeficienza Combinata Grave (SCID): grave deficit del sistema immunitario che rende i bambini estremamente suscettibili alle infezioni.
        • Sindrome di DiGeorge: deficit di cellule T, un tipo di globuli bianchi coinvolti nella risposta immunitaria.

Epidemiologia

    • Incidenza: varia a seconda della specifica patologia. Le leucemie sono i tumori più frequenti in età pediatrica, con la LLA che rappresenta circa il 75% dei casi.
    • Distribuzione per sesso: alcune malattie, come l’emofilia, sono più comuni nei maschi.
    • Età di insorgenza: molte malattie ematologiche si manifestano nei primi anni di vita.

Eziologia e Genetica

    • Fattori genetici: molte malattie ematologiche, come le talassemie e l’emofilia, sono ereditarie.
    • Fattori ambientali: l’esposizione a radiazioni ionizzanti o a certi agenti chimici può aumentare il rischio di leucemie.
    • Infezioni virali: alcuni virus, come il virus di Epstein-Barr, sono associati allo sviluppo di linfomi.

Patogenesi

La patogenesi varia a seconda della specifica malattia. In generale, le malattie ematologiche possono essere causate da:

      • Proliferazione incontrollata di cellule: come nelle leucemie e nei linfomi.
      • Produzione insufficiente di cellule del sangue: come nelle anemie e nelle neutropenie.
      • Difetti funzionali delle cellule del sangue: come nelle piastrinopatie e nei disordini della coagulazione.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche variano a seconda della specifica patologia. Alcuni sintomi comuni includono:

    • Astenia e pallore: nelle anemie.
    • Febbre e infezioni ricorrenti: nelle neutropenie e nelle immunodeficienze.
    • Sanguinamenti facili e lividi: nelle piastrinopenie e nei disordini della coagulazione.
    • Linfonodi ingrossati: nei linfomi.
    • Dolore osseo: nelle leucemie.

Procedimenti Diagnostici

    • Esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
    • Esami del sangue: emocromo, studio della coagulazione, test di funzionalità epatica e renale.
    • Aspirato midollare e biopsia ossea: per analizzare le cellule del midollo osseo.
    • Studi di imaging: radiografie, ecografie, TC e RMN.
    • Test genetici: per identificare mutazioni genetiche associate a specifiche malattie.

Prognosi

La prognosi varia a seconda della specifica patologia, dell’età del paziente, dello stadio della malattia e della risposta al trattamento. Negli ultimi decenni, i progressi nella diagnosi e nella terapia hanno migliorato significativamente la prognosi di molte malattie ematologiche pediatriche.

Cure e Trattamenti

    • Farmaci: chemioterapia, immunoterapia, terapia mirata, antibiotici, fattori di crescita emopoietici, trasfusioni di sangue e piastrine.
    • Trapianto di cellule staminali: può essere necessario in alcuni casi di leucemia, linfoma e immunodeficienza.
    • Chirurgia: può essere indicata per la rimozione di tumori solidi.
    • Radioterapia: può essere utilizzata in alcuni casi di leucemia e linfoma.

Definizione

Le malattie neurologiche pediatriche comprendono tutte le condizioni che alterano la struttura o la funzione del cervello, del midollo spinale, dei nervi periferici o dei muscoli nei bambini. Queste condizioni possono essere congenite (presenti alla nascita) o acquisite (sviluppate dopo la nascita).

Elenco delle Patologie

Ecco alcune delle principali categorie di malattie neurologiche pediatriche, con una breve descrizione di ciascuna:

1. Disturbi dello sviluppo neurologico:

      • Paralisi cerebrale infantile (PCI): un gruppo di disturbi permanenti che colpiscono il movimento e la postura, causati da un danno cerebrale non progressivo avvenuto durante lo sviluppo fetale o infantile.
      • Disturbi dello spettro autistico (DSA): caratterizzati da difficoltà nell’interazione sociale, nella comunicazione e da comportamenti ripetitivi e stereotipati.
      • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD): caratterizzato da disattenzione, iperattività e impulsività.
      • Disturbi specifici dell’apprendimento (DSA): difficoltà nell’acquisizione e nell’uso di abilità come la lettura, la scrittura o il calcolo.

2. Malattie genetiche e metaboliche:

      • Distrofie muscolari: un gruppo di malattie genetiche che causano debolezza muscolare progressiva.
      • Malattie da accumulo lisosomiale: un gruppo di malattie genetiche rare causate da deficit enzimatici che portano all’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule.
      • Leucodistrofie: un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la sostanza bianca del cervello, causando problemi neurologici progressivi.

3. Infezioni del sistema nervoso:

      • Meningite: infiammazione delle membrane che rivestono il cervello e il midollo spinale.
      • Encefalite: infiammazione del cervello.

4. Epilessia:

      • Epilessia: una condizione neurologica caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti, causate da un’attività elettrica anomala nel cervello.

5. Tumori del sistema nervoso:

      • Tumori cerebrali: crescite anomale di cellule nel cervello.
      • Tumori del midollo spinale: crescite anomale di cellule nel midollo spinale.

6. Traumi cranici e spinali:

      • Commozione cerebrale: un trauma cranico lieve che può causare una temporanea perdita di coscienza o alterazione delle funzioni cerebrali.
      • Lesione del midollo spinale: un danno al midollo spinale che può causare paralisi o altri problemi neurologici.

Epidemiologia

L’epidemiologia delle malattie neurologiche pediatriche varia a seconda della specifica condizione. Alcune malattie, come la PCI e i DSA, sono relativamente comuni, mentre altre, come le malattie da accumulo lisosomiale, sono rare.

    • Incidenza: L’incidenza di molte malattie neurologiche pediatriche è in aumento, probabilmente a causa di una migliore diagnosi e di una maggiore consapevolezza.
    • Distribuzione per sesso: Alcune malattie, come l’ADHD, sono più comuni nei maschi, mentre altre, come i disturbi dell’alimentazione, sono più comuni nelle femmine.
    • Età di insorgenza: Molte malattie neurologiche pediatriche si manifestano nella prima infanzia, ma alcune, come l’epilessia, possono svilupparsi in qualsiasi età.

Eziologia e Genetica

Le cause delle malattie neurologiche pediatriche sono molteplici e possono includere:

      • Fattori genetici: mutazioni genetiche ereditate o spontanee.
      • Fattori ambientali: esposizione a tossine, infezioni durante la gravidanza o traumi.
      • Fattori prenatali: complicanze durante la gravidanza o il parto.
      • Cause sconosciute: in molti casi, la causa della malattia non è nota.

Patogenesi

La patogenesi delle malattie neurologiche pediatriche è complessa e varia a seconda della specifica condizione. In generale, queste malattie comportano un’alterazione dello sviluppo, della struttura o della funzione del sistema nervoso.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle malattie neurologiche pediatriche sono estremamente variabili e dipendono dalla specifica condizione. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Ritardo nello sviluppo: motorio, cognitivo o del linguaggio.
      • Difficoltà di apprendimento.
      • Problemi comportamentali.
      • Crisi epilettiche.
      • Debolezza muscolare.
      • Problemi di coordinazione.
      • Disturbi sensoriali.
      • Cefalea.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle malattie neurologiche pediatriche si basa su una combinazione di:

      • Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del bambino e della famiglia.
      • Esame obiettivo neurologico: valutazione delle funzioni neurologiche del bambino.
      • Esami strumentali:
          • Elettroencefalogramma (EEG): registrazione dell’attività elettrica del cervello.
          • Risonanza magnetica (RM): immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale.
          • Tomografia computerizzata (TC): immagini del cervello e del midollo spinale.
      • Esami di laboratorio: analisi del sangue, delle urine o del liquido cerebrospinale.
      • Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni genetiche.

Prognosi

La prognosi delle malattie neurologiche pediatriche varia a seconda della specifica condizione, della gravità dei sintomi e della risposta al trattamento. Alcune malattie, come la PCI, sono permanenti, ma con un adeguato supporto i bambini possono raggiungere un buon livello di autonomia. Altre malattie, come le infezioni del sistema nervoso, possono essere curate con successo.

Cure e Trattamenti

Le cure e i trattamenti per le malattie neurologiche pediatriche dipendono dalla specifica condizione. In generale, gli obiettivi del trattamento sono:

      • Alleviare i sintomi.
      • Migliorare la qualità della vita.
      • Prevenire complicazioni.
      • Promuovere lo sviluppo del bambino.

I trattamenti possono includere:

      • Farmaci: antiepilettici, farmaci per il controllo dei sintomi comportamentali, farmaci per il trattamento delle infezioni.
      • Terapia fisica e riabilitativa: per migliorare la forza muscolare, la coordinazione e la mobilità.
      • Terapia occupazionale: per migliorare le abilità della vita quotidiana.
      • Logopedia: per migliorare le abilità di comunicazione.
      • Supporto psicologico: per il bambino e la famiglia.
      • Interventi chirurgici: in alcuni casi, come per i tumori del sistema nervoso.

Definizione

Le malattie renali pediatriche comprendono un ampio spettro di condizioni che possono interessare diverse strutture del rene, tra cui glomeruli, tubuli, interstizio e vasi sanguigni. Queste patologie possono essere congenite (presenti alla nascita) o acquisite (sviluppate successivamente).

Per una migliore comprensione, le malattie renali pediatriche possono essere classificate in base a diversi criteri, tra cui:

    • Localizzazione anatomica: glomerulari, tubulari, interstiziali, vascolari.
    • Eziologia: genetiche, infettive, immunologiche, tossiche.
    • Decorso clinico: acute, croniche, progressive.

Elenco delle Patologie

Di seguito, un elenco delle principali malattie renali pediatriche, con una breve descrizione di ciascuna:

1. Glomerulopatie

      • Sindrome nefrosica: caratterizzata da proteinuria massiva, ipoalbuminemia, edema e iperlipidemia.
      • Glomerulonefrite: infiammazione dei glomeruli, che può manifestarsi con ematuria, proteinuria, ipertensione e riduzione della funzionalità renale.

2. Tubulopatie

      • Sindrome di Fanconi: disfunzione generalizzata dei tubuli prossimali, con perdita di glucosio, aminoacidi, fosfato e bicarbonato nelle urine.
      • Acidosi tubulare renale: incapacità dei tubuli renali di acidificare correttamente le urine, con conseguente acidosi metabolica.

3. Malattie Renali Cistiche

      • Malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD): caratterizzata dalla formazione di numerose cisti nei reni, che possono portare a insufficienza renale cronica.
      • Malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD): forma più rara e grave, con esordio in età neonatale o infantile.

4. Anomalie Congenite del Tratto Urinario

      • Reflusso vescico-ureterale: flusso retrogrado di urina dalla vescica agli ureteri, che può causare infezioni del tratto urinario e danni renali.
      • Ostruzione del giunto pielo-ureterale: restringimento del punto di passaggio tra il bacinetto renale e l’uretere, che può ostacolare il deflusso di urina.

5. Infezioni del Tratto Urinario (UTI)

      • Cistite: infezione della vescica.
      • Pielonefrite: infezione del rene.

6. Insufficienza Renale

      • Insufficienza renale acuta (IRA): perdita improvvisa della funzionalità renale.
      • Insufficienza renale cronica (IRC): perdita progressiva e irreversibile della funzionalità renale.

Epidemiologia

L’incidenza e la prevalenza delle malattie renali pediatriche variano a seconda della specifica patologia. Alcune condizioni, come le infezioni del tratto urinario, sono relativamente comuni, mentre altre, come le malattie renali cistiche genetiche, sono più rare. L’età di insorgenza può variare da neonatale a adolescenziale, a seconda della patologia.

Eziologia e Genetica

Le cause delle malattie renali pediatriche sono molteplici e possono includere:

      • Fattori genetici: mutazioni in geni che controllano lo sviluppo e la funzione renale.
      • Fattori ambientali: infezioni, esposizione a tossine, traumi.
      • Malattie sistemiche: diabete, lupus eritematoso sistemico.

Patogenesi

La patogenesi delle malattie renali pediatriche è complessa e varia a seconda della specifica patologia. In generale, il danno renale può derivare da:

    • Infiammazione: glomerulonefrite, pielonefrite.
    • Alterazioni strutturali: malattie renali cistiche, reflusso vescico-ureterale.
    • Disfunzione cellulare: tubulopatie.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle malattie renali pediatriche sono variabili e dipendono dalla specifica patologia, dalla gravità del danno renale e dall’età del bambino. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Ematuria: presenza di sangue nelle urine.
      • Proteinuria: presenza di proteine nelle urine.
      • Edema: gonfiore, in particolare a livello di viso, mani e piedi.
      • Ipertensione: pressione arteriosa elevata.
      • Riduzione della diuresi: diminuzione della quantità di urina prodotta.
      • Ritardo di crescita: crescita rallentata rispetto ai coetanei.
      • Sintomi aspecifici: stanchezza, nausea, vomito, dolore addominale.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle malattie renali pediatriche si basa su una combinazione di:

      • Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del bambino e della sua famiglia.
      • Esame obiettivo: valutazione fisica del bambino.
      • Esami di laboratorio: analisi delle urine, esami del sangue (creatinina, urea, elettroliti).
      • Esami strumentali: ecografia renale, cistografia minzionale, biopsia renale.

Prognosi

La prognosi delle malattie renali pediatriche varia a seconda della specifica patologia, della gravità del danno renale e della tempestività della diagnosi e del trattamento. Alcune condizioni, come le infezioni del tratto urinario, hanno una prognosi generalmente buona se trattate adeguatamente. Altre patologie, come l’insufficienza renale cronica, possono richiedere trattamenti a lungo termine, come la dialisi o il trapianto renale.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle malattie renali pediatriche varia a seconda della specifica patologia. Le opzioni terapeutiche includono:

      • Farmaci: antibiotici per le infezioni, corticosteroidi e immunosoppressori per le glomerulonefriti, farmaci antipertensivi.
      • Terapia dietetica: restrizione di sodio, potassio e proteine per l’insufficienza renale cronica.
      • Dialisi: emodialisi o dialisi peritoneale per l’insufficienza renale grave.
      • Trapianto renale: nei casi di insufficienza renale terminale.

Definizione

Le malattie cardiovascolari pediatriche sono caratterizzate da anomalie strutturali o funzionali del cuore e dei grandi vasi. Possono manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, da lievi a gravi, e possono compromettere la crescita, lo sviluppo e la qualità della vita del bambino.

Elenco delle Patologie

Le malattie cardiovascolari pediatriche più comuni includono:

      • Difetti del setto interatriale (DIA): un’apertura anomala nella parete che separa gli atri destro e sinistro.
      • Difetti del setto interventricolare (DIV): un’apertura anomala nella parete che separa i ventricoli destro e sinistro.
      • Dotto arterioso pervio (DAP): mancata chiusura di un vaso sanguigno che collega l’aorta all’arteria polmonare dopo la nascita.
      • Stenosi polmonare: restringimento della valvola polmonare o dell’arteria polmonare, che ostacola il flusso di sangue dal cuore ai polmoni.
      • Stenosi aortica: restringimento della valvola aortica, che ostacola il flusso di sangue dal cuore al resto del corpo.
      • Coartazione aortica: restringimento dell’aorta, che ostacola il flusso di sangue dal cuore al resto del corpo.
      • Tetralogia di Fallot: una combinazione di quattro difetti cardiaci: DIV, stenosi polmonare, ipertrofia del ventricolo destro e “cavalcamento” dell’aorta.
      • Trasposizione dei grandi vasi: inversione delle posizioni dell’aorta e dell’arteria polmonare.

Epidemiologia

    • Incidenza: Le cardiopatie congenite colpiscono circa 8-10 neonati su 1000 nati vivi.
    • Distribuzione per sesso: Alcune patologie, come la stenosi aortica, sono più comuni nei maschi, mentre altre, come il DIA, sono più comuni nelle femmine.
    • Età di insorgenza: Le cardiopatie congenite sono presenti alla nascita, ma i sintomi possono manifestarsi in momenti diversi a seconda della gravità della patologia. Le cardiopatie acquisite possono svilupparsi in qualsiasi momento durante l’infanzia.

Eziologia e Genetica

Le cause delle malattie cardiovascolari pediatriche sono spesso multifattoriali e possono includere:

      • Fattori genetici: mutazioni in geni che controllano lo sviluppo del cuore.
      • Fattori ambientali: esposizione a infezioni, farmaci o sostanze tossiche durante la gravidanza.
      • Combinazione di fattori genetici e ambientali.

Patogenesi

La patogenesi delle malattie cardiovascolari pediatriche varia a seconda della specifica patologia. In generale, le anomalie strutturali del cuore e dei vasi sanguigni possono portare a:

      • Alterazioni del flusso sanguigno: shunt (passaggio anomalo di sangue), ostruzione al flusso.
      • Sovraccarico di volume o di pressione: aumento del lavoro cardiaco.
      • Ipossia: ridotta ossigenazione dei tessuti.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle malattie cardiovascolari pediatriche sono variabili e dipendono dalla specifica patologia, dalla gravità e dall’età del bambino. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Cianosi: colorazione bluastra della pelle e delle mucose.
      • Dispnea: difficoltà respiratoria.
      • Tachipnea: respiro accelerato.
      • Fatica: facile affaticamento durante l’attività fisica.
      • Ritardo di crescita: crescita ponderale e staturale inferiore alla norma.
      • Soffio cardiaco: rumore anomalo auscultabile con lo stetoscopio.
      • Sincope: perdita di coscienza.
      • Palpitazioni: sensazione di battito cardiaco accelerato o irregolare.
      • Edema: gonfiore di mani, piedi o addome.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle malattie cardiovascolari pediatriche si basa su:

      • Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del bambino e della famiglia.
      • Esame obiettivo: valutazione dei segni vitali, auscultazione cardiaca, palpazione dell’addome.
      • Elettrocardiogramma (ECG): registrazione dell’attività elettrica del cuore.
      • Radiografia del torace: visualizzazione delle dimensioni e della forma del cuore e dei polmoni.
      • Ecocardiogramma: esame ecografico del cuore che permette di visualizzare le strutture cardiache e il flusso sanguigno.
      • Cateterismo cardiaco: procedura invasiva che permette di misurare le pressioni cardiache e di visualizzare le arterie coronarie.
      • Risonanza magnetica cardiaca (RM): esame che fornisce immagini dettagliate del cuore e dei vasi sanguigni.

Prognosi

La prognosi delle malattie cardiovascolari pediatriche varia a seconda della specifica patologia, dalla gravità e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Molte patologie possono essere trattate con successo, consentendo al bambino di condurre una vita normale. Altre patologie possono richiedere un follow-up a lungo termine e un trattamento continuo.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle malattie cardiovascolari pediatriche dipende dalla specifica patologia e può includere:

      • Farmaci: diuretici, antiaritmici, inotropi, antiipertensivi.
      • Interventi chirurgici: correzione di difetti cardiaci, sostituzione valvolare, trapianto cardiaco.
      • Cateterismo interventistico: chiusura di difetti cardiaci, dilatazione di valvole o vasi sanguigni.

Definizione

Le malattie muscolo-scheletriche pediatriche sono un gruppo eterogeneo di condizioni che possono essere congenite (presenti alla nascita) o acquisite (sviluppate dopo la nascita). Possono essere causate da una varietà di fattori, tra cui genetica, traumi, infezioni e malattie autoimmuni.

Elenco delle Patologie

Ecco alcune delle malattie muscolo-scheletriche pediatriche più comuni, con una breve descrizione di ciascuna:

      • Scoliosi: Curvatura anomala della colonna vertebrale.
      • Displasia dell’anca: Anomalia dello sviluppo dell’articolazione dell’anca.
      • Piede torto congenito: Deformità del piede presente alla nascita.
      • Osteogenesi imperfetta: Malattia genetica che causa fragilità ossea.
      • Distrofia muscolare: Gruppo di malattie genetiche che causano debolezza muscolare progressiva.
      • Artrite idiopatica giovanile: Infiammazione cronica delle articolazioni.
      • Malattia di Osgood-Schlatter: Infiammazione della tuberosità tibiale, comune negli adolescenti attivi.
      • Malattia di Sever: Infiammazione del calcagno, comune nei bambini attivi.
      • Sindrome del tunnel carpale: Compressione del nervo mediano al polso.
      • Epicondilite e epitrocleite: Infiammazione dei tendini del gomito.
      • Tendinite di De Quervain: Infiammazione dei tendini del polso dal lato del pollice.
      • Dito a scatto: Difficoltà a piegare o estendere un dito.

Epidemiologia

    • Incidenza: Varia a seconda della specifica condizione. Alcune, come la scoliosi, sono relativamente comuni, mentre altre, come l’osteogenesi imperfetta, sono rare.
    • Distribuzione per sesso: Alcune condizioni, come la scoliosi e l’artrite idiopatica giovanile, sono più comuni nelle ragazze, mentre altre, come la distrofia muscolare di Duchenne, sono più comuni nei ragazzi.
    • Età di insorgenza: Alcune condizioni, come il piede torto congenito e la displasia dell’anca, sono presenti alla nascita, mentre altre, come la scoliosi e la malattia di Osgood-Schlatter, si sviluppano durante l’infanzia o l’adolescenza.

Eziologia e Genetica

    • Genetica: Molte malattie muscolo-scheletriche pediatriche hanno una componente genetica, come l’osteogenesi imperfetta e la distrofia muscolare.
    • Fattori ambientali: Traumi, infezioni e carenze nutrizionali possono anche contribuire allo sviluppo di queste condizioni.

Patogenesi

La patogenesi varia a seconda della specifica condizione. In generale, queste malattie comportano un’alterazione della normale struttura o funzione di ossa, muscoli, articolazioni o tessuti connettivi.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche variano ampiamente a seconda della condizione specifica. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Dolore: Può essere localizzato o diffuso, acuto o cronico.
      • Gonfiore: Può essere presente intorno alle articolazioni o ai muscoli.
      • Rigidità: Può limitare il movimento delle articolazioni.
      • Deformità: Possono essere presenti alterazioni nella forma di ossa o articolazioni.
      • Difficoltà motorie: Possono includere difficoltà a camminare, correre o svolgere altre attività fisiche.

Procedimenti Diagnostici

    • Metodi generali: Anamnesi, esame obiettivo e valutazione della storia familiare.
    • Strumentali: Radiografie, risonanza magnetica, tomografia computerizzata, ecografia.
    • Esami di laboratorio: Esami del sangue, analisi delle urine, biopsia.

Prognosi

La prognosi varia a seconda della specifica condizione. Alcune condizioni, come il piede torto congenito, possono essere trattate con successo con interventi precoci. Altre, come la distrofia muscolare, possono avere un decorso progressivo e debilitante.

Cure e Trattamenti

    • Farmaci: Analgesici, antinfiammatori, farmaci per il controllo del dolore.
    • Altri trattamenti: Fisioterapia, terapia occupazionale, tutori, chirurgia.

Definizione

Le malattie genetiche pediatriche rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni causate da alterazioni del materiale genetico (DNA) che si manifestano durante l’infanzia. Queste alterazioni possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo fetale.

Le malattie genetiche pediatriche possono essere classificate in diverse categorie, tra cui:

      • Malattie cromosomiche: causate da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi (es. Sindrome di Down, Sindrome di Turner).
      • Malattie monogeniche: causate da mutazioni in un singolo gene (es. Fibrosi cistica, Distrofia muscolare di Duchenne).
      • Malattie multifattoriali: causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali (es. Difetti del tubo neurale, Labiopalatoschisi).
      • Malattie mitocondriali: causate da mutazioni nel DNA mitocondriale (es. Sindrome di Leigh).

Elenco di patologie

Di seguito un elenco non esaustivo di alcune malattie genetiche pediatriche, con una breve descrizione:

      • Sindrome di Down (Trisomia 21): caratterizzata da un cromosoma 21 in più. Provoca disabilità intellettiva, tratti somatici caratteristici e possibili problemi cardiaci.
      • Sindrome di Turner (Monosomia X): presenza di un solo cromosoma X nelle femmine. Causa bassa statura, infertilità e possibili malformazioni cardiache e renali.
      • Fibrosi cistica: malattia autosomica recessiva che colpisce i polmoni e il sistema digerente, causando la produzione di muco denso e appiccicoso.
      • Distrofia muscolare di Duchenne: malattia legata al cromosoma X che causa debolezza muscolare progressiva.
      • Anemia falciforme: malattia autosomica recessiva che causa la produzione di globuli rossi anomali a forma di falce.
      • Fenilchetonuria (PKU): malattia autosomica recessiva che impedisce al corpo di metabolizzare la fenilalanina, un amminoacido presente in molti alimenti.

Epidemiologia

    • Incidenza: varia a seconda della specifica malattia. Alcune sono rare, altre più comuni.
    • Distribuzione per sesso: alcune malattie colpiscono prevalentemente un sesso (es. Distrofia muscolare di Duchenne colpisce quasi esclusivamente i maschi).
    • Età di insorgenza: alcune malattie si manifestano alla nascita, altre durante l’infanzia o l’adolescenza.

Eziologia e genetica

    • Mutazioni geniche: possono essere ereditate dai genitori o verificarsi de novo.
    • Anomalie cromosomiche: errori nella divisione cellulare durante la formazione dei gameti o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale.

Patogenesi

    • Alterazione della funzione proteica: le mutazioni geniche possono causare la produzione di proteine non funzionanti o alterate.
    • Squilibrio nell’espressione genica: le anomalie cromosomiche possono causare la sovraespressione o la sottoespressione di geni.

Manifestazioni cliniche

Variano ampiamente a seconda della malattia specifica. Possono includere:

      • Disabilità intellettiva
      • Ritardo dello sviluppo
      • Malformazioni congenite
      • Problemi cardiaci
      • Problemi respiratori
      • Problemi gastrointestinali
      • Problemi neurologici
      • Problemi ematologici

Procedimenti diagnostici

    • Anamnesi familiare e storia clinica: raccolta di informazioni sulla storia familiare e sui sintomi del paziente.
    • Esame obiettivo: valutazione fisica del paziente.
    • Analisi cromosomica (cariotipo): studio del numero e della struttura dei cromosomi.
    • Test genetici: analisi del DNA per identificare mutazioni specifiche.
    • Esami di laboratorio: analisi del sangue, delle urine e di altri fluidi corporei.
    • Esami strumentali: ecografia, radiografia, risonanza magnetica, TAC.

Prognosi

Varia a seconda della malattia specifica e della gravità delle manifestazioni cliniche. Alcune malattie genetiche sono curabili, altre no.

Cure e trattamenti

    • Farmaci: per trattare i sintomi o correggere le anomalie metaboliche.
    • Terapia genica: per sostituire o riparare i geni difettosi.
    • Chirurgia: per correggere le malformazioni congenite.
    • Fisioterapia e logopedia: per migliorare le capacità motorie e comunicative.
    • Supporto psicologico: per aiutare il paziente e la famiglia ad affrontare la malattia.

Gestione della malattia

  • Monitoraggio regolare: per valutare la progressione della malattia e l’efficacia dei trattamenti.
  • Consulenza genetica: per informare la famiglia sui rischi di ricorrenza della malattia e sulle opzioni riproduttive.

Definizione

Le malattie neonatali rappresentano una sfida significativa in pediatria, in quanto i neonati sono particolarmente vulnerabili a causa del loro sistema immunitario immaturo e degli organi in via di sviluppo. La diagnosi e il trattamento tempestivi sono fondamentali per ridurre la morbilità e la mortalità.

Elenco delle Patologie

Ecco alcune delle malattie neonatali più comuni, suddivise per categorie:

1. Problemi legati alla prematurità:

      • Sindrome da distress respiratorio (RDS): causata da una carenza di surfactante, una sostanza che aiuta i polmoni a rimanere aperti. I sintomi includono respiro affannoso, retrazioni del torace e cianosi.
          • Incidenza: varia in base al grado di prematurità.
          • Età di insorgenza: alla nascita o nelle prime ore di vita.
          • Eziologia: prematurità.
          • Patogenesi: polmoni immaturi con produzione insufficiente di surfactante.
          • Diagnosi: esame obiettivo, radiografia del torace.
          • Prognosi: generalmente buona con il supporto respiratorio.
          • Trattamento: somministrazione di surfactante, ossigenoterapia, ventilazione meccanica.
      • Emivita intraventricolare (EIV): emorragia nei ventricoli cerebrali, che può causare danni cerebrali.
          • Incidenza: più comune nei neonati molto pretermine.
          • Età di insorgenza: primi giorni di vita.
          • Eziologia: fragilità dei vasi sanguigni cerebrali nei prematuri.
          • Diagnosi: ecografia cerebrale.
          • Prognosi: varia in base alla gravità dell’emorragia.
          • Trattamento: supporto e monitoraggio, in alcuni casi intervento chirurgico.
      • Retinopatia del prematuro (ROP): crescita anormale dei vasi sanguigni nella retina, che può portare a cecità.
          • Incidenza: correlata al grado di prematurità e all’ossigenoterapia.
          • Età di insorgenza: settimane o mesi dopo la nascita.
          • Eziologia: crescita vascolare retinica anomala indotta dall’ossigenoterapia.
          • Diagnosi: esame del fondo oculare.
          • Prognosi: varia in base alla gravità.
          • Trattamento: laserterapia, crioterapia, iniezioni intravitreali.

2. Infezioni:

      • Sepsi neonatale: infezione del sangue che può essere causata da batteri, virus o funghi. I sintomi sono spesso aspecifici e includono febbre, letargia, difficoltà respiratorie e problemi di alimentazione.
          • Incidenza: varia in base a fattori di rischio materni e neonatali.
          • Età di insorgenza: può essere precoce (prime 72 ore di vita) o tardiva.
          • Eziologia: trasmissione verticale (dalla madre al feto) o acquisizione nosocomiale.
          • Patogenesi: invasione batterica del flusso sanguigno.
          • Diagnosi: emocoltura, esami del sangue, esame del liquido cerebrospinale.
          • Prognosi: dipende dalla tempestività della diagnosi e del trattamento.
          • Trattamento: antibiotici, supporto delle funzioni vitali.
      • Meningite neonatale: infiammazione delle meningi, le membrane che rivestono il cervello e il midollo spinale.
          • Incidenza: più comune nei neonati pretermine.
          • Eziologia: batteri, virus o funghi.
          • Diagnosi: puntura lombare.
          • Prognosi: varia in base all’agente eziologico e alla tempestività del trattamento.
          • Trattamento: antibiotici, antivirali o antimicotici.

3. Anomalie congenite:

      • Difetti cardiaci congeniti: malformazioni del cuore presenti alla nascita. I sintomi variano a seconda del tipo di difetto e possono includere cianosi, difficoltà respiratorie e ritardo di crescita.
          • Incidenza: circa 8 per 1000 nati vivi.
          • Eziologia: multifattoriale, con componente genetica e ambientale.
          • Diagnosi: ecocardiografia fetale e neonatale.
          • Prognosi: varia in base al tipo di difetto.
          • Trattamento: può includere farmaci, interventi chirurgici o cateterismo cardiaco.
      • Spina bifida: difetto di chiusura del tubo neurale, che può causare vari gradi di disabilità.
          • Incidenza: variabile geograficamente.
          • Eziologia: multifattoriale, con carenza di acido folico in gravidanza come fattore di rischio.
          • Diagnosi: ecografia prenatale, esame obiettivo alla nascita.
          • Prognosi: varia in base alla gravità del difetto.
          • Trattamento: chirurgia, fisioterapia, supporto multidisciplinare.
      • Labiopalatoschisi: malformazione del labbro e/o del palato.
          • Incidenza: varia in base all’etnia.
          • Eziologia: multifattoriale.
          • Diagnosi: esame obiettivo alla nascita.
          • Prognosi: generalmente buona con la correzione chirurgica.
          • Trattamento: chirurgia, logopedia.

4. Problemi durante il parto:

      • Asfissia perinatale: mancanza di ossigeno al cervello durante il parto, che può causare danni cerebrali.
          • Incidenza: variabile in base a complicanze ostetriche.
          • Eziologia: problemi durante il travaglio o il parto.
          • Diagnosi: valutazione clinica, monitoraggio fetale, esami del sangue del cordone ombelicale.
          • Prognosi: varia in base alla gravità dell’asfissia.
          • Trattamento: rianimazione neonatale, supporto delle funzioni vitali, ipotermia terapeutica.
      • Paralisi cerebrale infantile: disturbo del movimento e della postura causato da un danno cerebrale non progressivo.
          • Incidenza: circa 2-3 per 1000 nati vivi.
          • Eziologia: vari fattori prenatali, perinatali e postnatali.
          • Diagnosi: valutazione dello sviluppo neurologico.
          • Prognosi: varia in base alla gravità del danno cerebrale.
          • Trattamento: fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale.

Epidemiologia, Eziologia e Genetica

L’incidenza delle malattie neonatali varia a seconda della specifica patologia. Alcuni fattori di rischio includono:

      • Prematurità: nascita prima della 37a settimana di gestazione.
      • Basso peso alla nascita: peso inferiore a 2500 grammi.
      • Infezioni materne durante la gravidanza.
      • Complicanze durante il parto.
      • Fattori genetici.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle malattie neonatali sono molto variabili e dipendono dalla specifica patologia. Alcuni sintomi comuni includono:

      • Difficoltà respiratorie.
      • Problemi di alimentazione.
      • Ittero.
      • Convulsioni.
      • Letargia.
      • Ipotermia.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle malattie neonatali si basa su:

      • Anamnesi materna e perinatale.
      • Esame obiettivo del neonato.
      • Esami di laboratorio: emocromo, elettroliti, glicemia, emocoltura, esame del liquido cerebrospinale.
      • Esami strumentali: radiografia del torace, ecografia cerebrale, ecocardiografia, elettroencefalogramma.

Prognosi

La prognosi delle malattie neonatali varia a seconda della specifica patologia, della gravità della condizione e della tempestività del trattamento.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle malattie neonatali dipende dalla specifica patologia e può includere:

      • Supporto delle funzioni vitali: ossigenoterapia, ventilazione meccanica, nutrizione parenterale.
      • Farmaci: antibiotici, antivirali, antimicotici, surfactante.
      • Interventi chirurgici.
      • Fisioterapia.
      • Logopedia.

Definizione

Il gruppo di Problemi di Salute Mentale comprende un’ampia gamma di disturbi che influenzano il pensiero, le emozioni e il comportamento dei bambini e degli adolescenti. Queste condizioni possono interferire significativamente con lo sviluppo, l’apprendimento e le relazioni interpersonali.

Elenco delle Patologie Incluse nel Gruppo

    • Disturbi d’Ansia:

        • Disturbo d’Ansia Generalizzata: Preoccupazione eccessiva e persistente per diverse situazioni o attività.
        • Disturbo di Panico: Attacchi di panico ricorrenti e improvvisi, caratterizzati da intensa paura e sintomi fisici.
        • Fobie Specifiche: Paura intensa e irrazionale di oggetti o situazioni specifiche.
        • Disturbo d’Ansia Sociale: Paura marcata delle situazioni sociali in cui si teme di essere giudicati o di fare brutta figura.
        • Disturbo Ossessivo-Compulsivo: Pensieri ossessivi ricorrenti e comportamenti compulsivi ripetitivi.
        • Disturbo da Stress Post-Traumatico: Sintomi di ansia e paura dopo un evento traumatico.

    • Disturbi dell’Umore:

        • Depressione: Umore depresso persistente, perdita di interesse o piacere, affaticamento, disturbi del sonno e dell’appetito.
        • Disturbo Bipolare: Alternanza di episodi di mania (euforia, irritabilità, iperattività) e depressione.

    • Disturbi del Comportamento:

        • Disturbo Oppositivo Provocatorio: Comportamento provocatorio, ostile e disobbediente.
        • Disturbo della Condotta: Violazione dei diritti degli altri o delle norme sociali.
        • Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD): Disattenzione, iperattività e impulsività.

    • Disturbi dello Spettro Autistico: Difficoltà nell’interazione sociale, nella comunicazione e comportamenti ripetitivi.

    • Disturbi dell’Alimentazione:

        • Anoressia Nervosa: Restrizione dell’assunzione di cibo, paura intensa di ingrassare, distorsione dell’immagine corporea.
        • Bulimia Nervosa: Episodi di abbuffate seguiti da comportamenti compensatori inappropriati (vomito, uso di lassativi).
        • Disturbo da Alimentazione Incontrollata: Episodi ricorrenti di abbuffate senza comportamenti compensatori.

    • Disturbi da Tic: Movimenti o vocalizzazioni improvvisi, rapidi, ricorrenti e involontari.

        • Sindrome di Tourette: Presenza di tic motori e vocali multipli.

    • Schizofrenia e altri Disturbi Psicotici: Disturbi del pensiero, delle percezioni e del comportamento, con sintomi come deliri e allucinazioni.

    • Disturbi correlati a Sostanze e Dipendenze: Problemi legati all’uso di sostanze come alcol, droghe e farmaci.

    • Disturbi del Sonno: Difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno, incubi, sonnambulismo.

    • Disturbi dell’Eliminazione: Enuresi (pipì a letto) ed encopresi (defecazione inappropriata).

Epidemiologia

    • Incidenza: Circa il 20% dei bambini e degli adolescenti soffre di un disturbo di salute mentale.
    • Distribuzione per Sesso: Alcuni disturbi sono più comuni nei maschi (ADHD, disturbi della condotta), altri nelle femmine (disturbi d’ansia, depressione, disturbi alimentari).
    • Età di Insorgenza: Molti disturbi si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza, ma alcuni possono esordire anche in età adulta.

Eziologia e Genetica

I disturbi di salute mentale in pediatria sono causati da una complessa interazione di fattori:

    • Fattori Genetici: Predisposizione genetica a sviluppare determinati disturbi.
    • Fattori Ambientali: Eventi stressanti, traumi, abusi, difficoltà familiari, bullismo.
    • Fattori Biologici: Squilibri chimici nel cervello, alterazioni dello sviluppo cerebrale.

Patogenesi

La patogenesi dei disturbi di salute mentale è complessa e non completamente compresa. Coinvolge alterazioni a livello cerebrale, neurotrasmettitoriale e ormonale, che influenzano il funzionamento del sistema nervoso e le risposte emotive e comportamentali.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche variano a seconda del disturbo specifico. Possono includere:

      • Sintomi Emotivi: Ansia, paura, tristezza, irritabilità, rabbia, labilità emotiva.
      • Sintomi Comportamentali: Aggressività, iperattività, impulsività, isolamento sociale, ritiro, disturbi del sonno e dell’appetito.
      • Sintomi Cognitivi: Difficoltà di concentrazione, problemi di memoria, pensieri negativi, deliri, allucinazioni.
      • Sintomi Fisici: Mal di testa, mal di stomaco, dolori muscolari, stanchezza.

Procedimenti Diagnostici

    • Metodi Generali: Colloquio clinico con il bambino e la famiglia, osservazione del comportamento, raccolta di informazioni da insegnanti e altre figure di riferimento.
    • Strumenti Diagnostici: Questionari, scale di valutazione, test psicologici.
    • Esami di Laboratorio: In alcuni casi, esami del sangue o altre indagini per escludere cause mediche dei sintomi.

Prognosi

La prognosi varia a seconda del disturbo, della gravità, dell’età di insorgenza e dell’accesso a cure tempestive e adeguate. Molti bambini e adolescenti con disturbi di salute mentale possono raggiungere un buon livello di funzionamento con il trattamento appropriato.

Cure e Trattamenti

    • Farmaci Specifici: Antidepressivi, ansiolitici, stabilizzatori dell’umore, antipsicotici.
    • Psicoterapia: Terapia cognitivo-comportamentale, terapia interpersonale, terapia familiare.
    • Interventi Educativi: Supporto scolastico, programmi di educazione speciale.
    • Gestione della Malattia: Educazione del paziente e della famiglia sulla malattia, strategie di coping, modifiche dello stile di vita.

Definizione

La traumatologia pediatrica è una branca specialistica dell’ortopedia che si concentra sulla diagnosi e il trattamento delle lesioni muscoloscheletriche nei bambini e negli adolescenti. Questa disciplina richiede una conoscenza approfondita delle caratteristiche uniche dello scheletro in crescita, che differisce significativamente da quello adulto in termini di fisiologia, biomeccanica e capacità di guarigione.

La traumatologia pediatrica comprende un’ampia gamma di condizioni, tra cui:

      • Fratture: Sono le lesioni più comuni in età pediatrica, con un’incidenza maggiore nei maschi. Le fratture possono interessare qualsiasi osso, ma le più frequenti sono quelle di avambraccio, clavicola e femore. Le fratture nei bambini guariscono più rapidamente rispetto agli adulti grazie alla presenza del periostio, una membrana che riveste l’osso e favorisce la formazione di nuovo tessuto osseo.
      • Lussazioni: Si verificano quando le ossa che formano un’articolazione si separano. Le lussazioni più comuni nei bambini sono quelle di spalla, gomito e anca.
      • Distorsioni: Sono lesioni dei legamenti, i tessuti fibrosi che collegano le ossa tra loro. Le distorsioni più comuni sono quelle di caviglia e ginocchio.
      • Lesioni muscolari: Possono essere stiramenti, strappi o contusioni.
      • Lesioni tendinee: Interessano i tendini, che collegano i muscoli alle ossa.
      • Lesioni della cartilagine di accrescimento: La cartilagine di accrescimento, o fisi, è una zona di tessuto cartilagineo situata alle estremità delle ossa lunghe, responsabile della crescita ossea. Le lesioni della fisi possono compromettere la crescita e causare deformità.

Patologie specifiche

Oltre alle lesioni traumatiche acute, la traumatologia pediatrica si occupa anche di alcune patologie specifiche dell’età evolutiva, tra cui:

      • Malattia di Osgood-Schlatter: È una condizione che causa dolore e gonfiore nella parte anteriore del ginocchio, in corrispondenza della tuberosità tibiale. È causata da un’infiammazione del tendine rotuleo e della cartilagine di accrescimento della tibia. Colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 10 e i 15 anni, soprattutto quelli che praticano sport che comportano salti e corsa.
      • Epifisiolisi dell’anca: È una condizione in cui la testa del femore scivola fuori dall’acetabolo, la cavità dell’anca che la accoglie. Può verificarsi durante l’adolescenza, soprattutto nei ragazzi in sovrappeso o obesi.
      • Piede torto congenito: È una deformità del piede presente alla nascita, caratterizzata da una posizione anomala del piede, che appare ruotato verso l’interno e verso il basso.
      • Scoliosi: È una curvatura laterale della colonna vertebrale. Può essere congenita o acquisita durante l’infanzia o l’adolescenza.
      • Displasia dell’anca: È una condizione in cui l’acetabolo non è completamente formato, causando instabilità dell’articolazione dell’anca. Se non trattata, può portare a lussazione dell’anca e problemi di deambulazione.

Epidemiologia

    • Incidenza: Le lesioni traumatiche sono molto comuni in età pediatrica, con un’incidenza che varia a seconda del tipo di lesione e dell’età del bambino. Le fratture sono più frequenti nei maschi, mentre le lussazioni sono più comuni nelle femmine.
    • Distribuzione per sesso: Come accennato, alcune lesioni sono più frequenti nei maschi, altre nelle femmine.
    • Età di insorgenza: L’età di insorgenza varia a seconda della patologia. Alcune condizioni, come il piede torto congenito e la displasia dell’anca, sono presenti alla nascita. Altre, come la malattia di Osgood-Schlatter e l’epifisiolisi dell’anca, si manifestano durante l’adolescenza.

Eziologia e Genetica

    • Eziologia: La maggior parte delle lesioni traumatiche in età pediatrica è causata da traumi accidentali, come cadute, incidenti stradali e infortuni sportivi. Alcune patologie, come il piede torto congenito e la displasia dell’anca, hanno una componente genetica.
    • Genetica: Alcune patologie, come la scoliosi e la displasia dell’anca, possono avere una predisposizione genetica.

Patogenesi

La patogenesi delle lesioni traumatiche è legata al meccanismo del trauma. Nel caso delle fratture, ad esempio, la forza applicata all’osso supera la sua resistenza, causando la rottura. Nelle lussazioni, la forza applicata all’articolazione provoca la separazione delle ossa che la compongono.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle lesioni traumatiche variano a seconda del tipo di lesione, della sua gravità e della localizzazione. In generale, i sintomi più comuni sono:

      • Dolore
      • Gonfiore
      • Ematoma
      • Limitazione funzionale
      • Deformità

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle lesioni traumatiche in età pediatrica si basa su:

      • Esame obiettivo: Il medico valuta i sintomi del paziente, osserva la postura e palpa la zona interessata per individuare eventuali deformità, gonfiore o dolore.
      • Radiografie: Sono fondamentali per visualizzare le ossa e individuare eventuali fratture, lussazioni o altre anomalie.
      • Altri esami strumentali: In alcuni casi possono essere necessari altri esami, come la TAC, la risonanza magnetica o l’ecografia, per ottenere informazioni più dettagliate sulla lesione.
      • Esami di laboratorio: Possono essere utili per escludere altre patologie o per valutare lo stato di salute generale del paziente.

Prognosi

La prognosi delle lesioni traumatiche in età pediatrica è generalmente buona, grazie alla capacità di guarigione del tessuto osseo in crescita. Tuttavia, la prognosi può variare a seconda del tipo di lesione, della sua gravità e della tempestività del trattamento.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle lesioni traumatiche in età pediatrica dipende dal tipo di lesione, dalla sua gravità e dall’età del paziente. Le opzioni terapeutiche includono:

    • Trattamento conservativo: Immobilizzazione con gesso, tutore o bendaggio, riposo, applicazione di ghiaccio e farmaci antidolorifici.
    • Trattamento chirurgico: In alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico per ridurre la frattura, stabilizzare l’articolazione o riparare i tessuti danneggiati.
    • Riabilitazione: La fisioterapia è spesso necessaria per recuperare la funzionalità dell’arto leso e prevenire complicanze.