ORTOPEDIA: MALATTIE

MALATTIE

NOTE INFORMATIVE

Di seguito, troverete un elenco dettagliato e suddiviso per categorie patologiche delle principali malattie in ORTOPEDIA

COME PREPARARSI ALLA VISITA SPECIALISTICA

Ecco un elenco di informazioni e consigli utili per prepararti al meglio alla tua visita specialistica ortopedica:

Cosa segnarti e come prepararti:

- Motivo della visita: Annota il motivo principale per cui hai richiesto la visita. Descrivi i sintomi che avverti, dove sono localizzati e da quanto tempo li hai. Sii preciso e dettagliato il più possibile.
- Storia medica pregressa:
  - - Elenca eventuali patologie di cui hai sofferto in passato, anche quelle che apparentemente non sono correlate all’apparato muscolo-scheletrico.
    - Segnala eventuali interventi chirurgici subiti, specificando la data e il tipo di intervento.
    - Indica se hai familiarità per malattie a carico dell’apparato locomotore (artrosi, osteoporosi, ecc.).
- Farmaci usati: Prepara un elenco di tutti i farmaci che stai assumendo, compresi eventuali integratori o prodotti erboristici. Annota il dosaggio e la frequenza di assunzione.
- Stile di vita pregresso: Descrivi il tuo stile di vita precedente, in particolare per quanto riguarda l’attività fisica svolta. Indica se hai praticato sport a livello agonistico o amatoriale, specificando la tipologia e la durata.
- Esami precedenti: Porta con te tutti gli esami medici precedenti relativi al problema per cui ti stai rivolgendo all’ortopedico (radiografie, TAC, risonanze magnetiche, ecografie, ecc.). Assicurati di avere sia i referti che le immagini (se disponibili).

Domande che potrebbe farti lo specialista:

- Storia medica recente:
  - - Hai avuto traumi o infortuni recenti?
    - Hai notato cambiamenti nella tua mobilità o nella tua postura?
    - Hai altri sintomi oltre a quelli per cui hai prenotato la visita?
- Stili di vita attuali:
  - - Che tipo di lavoro svolgi?
    - Fai attività fisica regolarmente? Quale?
    - Come descriveresti la tua postura durante il giorno (al lavoro, a casa, ecc.)?
- Sintomi attuali:
  - - Dove avverti dolore?
    - Che tipo di dolore è (acuto, sordo, continuo, intermittente)?
    - Il dolore si irradia in altre zone?
    - Quali movimenti ti causano dolore?
    - Cosa ti fa stare meglio/peggio?

Come si svolge la visita:

1. Anamnesi: Il medico ti farà domande sulla tua storia clinica, sui tuoi sintomi e sul tuo stile di vita, come indicato sopra.
2. Esame obiettivo: L’ortopedico effettuerà un esame fisico per valutare la tua postura, la mobilità articolare, la forza muscolare e la presenza di eventuali deformità o gonfiori. Potrebbe chiederti di eseguire alcuni movimenti specifici per valutare la funzionalità delle articolazioni.
3. Valutazione degli esami: Se hai portato con te degli esami precedenti, il medico li analizzerà insieme a te.
4. Diagnosi e terapia: In base all’anamnesi, all’esame obiettivo e agli eventuali esami, l’ortopedico formulerà una diagnosi e ti proporrà un piano terapeutico. Questo può includere farmaci, fisioterapia, infiltrazioni o, nei casi più gravi, un intervento chirurgico.

Suggerimenti utili e importanti:

- Vestiti in modo comodo: Indossa abiti che ti permettano di muoverti liberamente e di scoprire facilmente la parte del corpo che deve essere esaminata.
- Sii puntuale: Presentati all’appuntamento con un po’ di anticipo per avere il tempo di compilare eventuali moduli e di organizzarti con calma.
- Non esitare a fare domande: Se hai dubbi o non capisci qualcosa, non esitare a chiedere chiarimenti al medico.
- Segui attentamente le indicazioni: Segui scrupolosamente le indicazioni del medico per quanto riguarda la terapia e gli eventuali controlli successivi.

1. PATOLOGIE ORTOPEDICHE

Patologie degenerative

Forniamo una panoramica dettagliata del gruppo di patologie degenerative in ortopedia, con particolare attenzione all’artrosi e all’osteoporosi.

Definizione del Gruppo

Le patologie degenerative in ortopedia sono un gruppo di condizioni caratterizzate da un progressivo deterioramento delle strutture muscolo-scheletriche, principalmente articolazioni e ossa. Questo deterioramento porta a dolore, rigidità, perdita di funzionalità e, in alcuni casi, deformità.

Elenco delle Patologie

- Artrosi: Degenerazione della cartilagine articolare, il tessuto che riveste le estremità delle ossa nelle articolazioni.
- Osteoporosi: Ridotta densità minerale ossea e deterioramento della microarchitettura del tessuto osseo, con conseguente aumento della fragilità ossea e del rischio di¹ fratture.
- Spondilosi: Degenerazione delle vertebre e dei dischi intervertebrali della colonna vertebrale.
- Tendinopatie degenerative: Degenerazione dei tendini, le strutture che collegano i muscoli alle ossa.

Epidemiologia

- Incidenza: L’artrosi è la patologia muscolo-scheletrica più comune, colpendo milioni di persone in tutto il mondo. L’osteoporosi è anch’essa molto diffusa, soprattutto nelle donne in postmenopausa.
- Distribuzione per sesso: L’artrosi colpisce entrambi i sessi, ma alcune forme sono più comuni nelle donne (es. artrosi del ginocchio e delle mani). L’osteoporosi è più frequente nelle donne.
- Età di insorgenza: L’artrosi è più comune nelle persone anziane, ma può insorgere anche in età più giovane a seguito di traumi o predisposizione genetica. L’osteoporosi è tipica dell’età avanzata, ma può presentarsi anche in giovane età in presenza di fattori di rischio specifici.

Eziologia e Genetica

- Artrosi: L’eziologia è multifattoriale e include fattori genetici, età, obesità, traumi, sovraccarico articolare, infiammazione cronica.
- Osteoporosi: Fattori di rischio includono età avanzata, sesso femminile, menopausa, familiarità, basso apporto di calcio e vitamina D, stile di vita sedentario, fumo, abuso di alcol, alcune patologie e farmaci.

Patogenesi

- Artrosi: La patogenesi coinvolge la degradazione della cartilagine articolare, l’infiammazione della membrana sinoviale, la formazione di osteofiti (speroni ossei) e la sclerosi dell’osso subcondrale.
- Osteoporosi: Si verifica uno squilibrio tra la formazione e il riassorbimento osseo, con prevalenza del riassorbimento, che porta a una progressiva riduzione della massa ossea.

Manifestazioni Cliniche

- Artrosi:
  - - Dolore articolare, che peggiora con il movimento e si attenua con il riposo.
    - Rigidità articolare, soprattutto al mattino o dopo un periodo di inattività.
    - Limitazione funzionale, con difficoltà a svolgere le attività quotidiane.
    - Crepitio articolare, un rumore scricchiolante o di sfregamento durante il movimento.
    - Deformità articolare, in fase avanzata.
- Osteoporosi:
  - - Spesso asintomatica fino alla comparsa di una frattura.
    - Dolore osseo, soprattutto a livello della colonna vertebrale.
    - Deformità della colonna vertebrale (cifosi dorsale).
    - Perdita di statura.
    - Fratture da fragilità, che si verificano a seguito di traumi minimi o anche spontaneamente.

Procedimenti Diagnostici

- Metodi generali: Esame obiettivo, anamnesi (storia clinica del paziente).
- Strumentali:
  - - Radiografia: per valutare la struttura ossea e articolare, la presenza di osteofiti e la riduzione dello spazio articolare nell’artrosi; per misurare la densità minerale ossea nell’osteoporosi.
    - Risonanza Magnetica (RM): per visualizzare i tessuti molli (cartilagine, legamenti, tendini) e le strutture ossee in dettaglio.
    - Tomografia Computerizzata (TC): per ottenere immagini dettagliate delle ossa.
    - Densitometria ossea (DEXA): per misurare la densità minerale ossea nell’osteoporosi.
- Esami di laboratorio:
  - - Esami del sangue: per escludere altre patologie o per valutare marcatori di infiammazione o di riassorbimento osseo.

Prognosi

- Artrosi: La prognosi è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la localizzazione e la gravità dell’artrosi, l’età del paziente, la presenza di altre patologie. In generale, l’artrosi è una malattia cronica e progressiva, ma con un adeguato trattamento è possibile rallentare la progressione e migliorare la qualità di vita del paziente.
- Osteoporosi: La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla presenza di fratture. Con un adeguato trattamento e modifiche dello stile di vita è possibile ridurre il rischio di fratture e migliorare la qualità di vita.

Cure e Trattamenti

- Artrosi:
  - - Farmaci: Analgesici (paracetamolo), FANS (ibuprofene, naprossene), condroprotettori (glucosamina, condroitina), infiltrazioni intrarticolari di corticosteroidi o acido ialuronico.
    - Altri trattamenti: Fisioterapia, terapia occupazionale, ortesi, ausili per la deambulazione, chirurgia (artroscopia, protesi articolare).
    - Gestione della malattia: Controllo del peso, esercizio fisico regolare, educazione del paziente.
- Osteoporosi:
  - - Farmaci: Bisfosfonati, SERM (Selective Estrogen Receptor Modulators), calcitonina, teriparatide, denosumab.
    - Altri trattamenti: Supplementazione di calcio e vitamina D, esercizio fisico, prevenzione delle cadute.
    - Gestione della malattia: Educazione del paziente, monitoraggio della densità minerale ossea.

Conclusioni

L’artrosi e l’osteoporosi sono patologie degenerative comuni che possono causare dolore, disabilità e riduzione della qualità di vita. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato sono fondamentali per rallentare la progressione della malattia, alleviare i sintomi e migliorare la funzionalità. La prevenzione, attraverso uno stile di vita sano, l’esercizio fisico regolare e un’alimentazione equilibrata, è importante per ridurre il rischio di sviluppare queste patologie.

Patologie infiammatorie

Forniamo una panoramica del gruppo di patologie infiammatorie che interessano l’apparato muscolo-scheletrico, con particolare attenzione alle loro implicazioni in ortopedia.

Definizione del gruppo

Le patologie infiammatorie in ortopedia sono un gruppo eterogeneo di condizioni caratterizzate da infiammazione a carico di una o più strutture dell’apparato locomotore, quali articolazioni, ossa, muscoli, tendini e borse. L’infiammazione può essere acuta o cronica e può derivare da diverse cause, tra cui infezioni, traumi, malattie autoimmuni e disturbi metabolici.

Breve elenco delle patologie comprese nel gruppo

- Artrite reumatoide: malattia autoimmune sistemica che colpisce principalmente le articolazioni, causando infiammazione cronica, dolore, rigidità e deformità.
- Spondilite anchilosante: malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni sacro-iliache, causando dolore, rigidità e progressiva fusione delle vertebre.
- Borsite: infiammazione di una borsa, una piccola sacca piena di liquido che si trova tra ossa, tendini e muscoli, riducendo l’attrito e facilitando il movimento.
- Tendinite: infiammazione di un tendine, la struttura fibrosa che collega il muscolo all’osso.
- Altre patologie: artrite psoriasica, gotta, lupus eritematoso sistemico, polimialgia reumatica, miosite, vasculite.

Epidemiologia

- Incidenza: varia a seconda della specifica patologia. L’artrite reumatoide colpisce circa l’1% della popolazione mondiale, mentre la spondilite anchilosante è meno comune, con un’incidenza stimata tra lo 0,1% e l’1,4%. Borsite e tendinite sono condizioni molto frequenti, soprattutto in soggetti che svolgono attività lavorative o sportive ripetitive.
- Distribuzione per sesso: alcune patologie infiammatorie mostrano una prevalenza in un sesso rispetto all’altro. Ad esempio, l’artrite reumatoide è più comune nelle donne, mentre la spondilite anchilosante colpisce più frequentemente gli uomini.
- Età di insorgenza: l’età di insorgenza varia a seconda della patologia. L’artrite reumatoide può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra i 30 e i 50 anni. La spondilite anchilosante esordisce in genere in età giovanile, tra i 15 e i 30 anni.

Eziologia e genetica

Le cause delle patologie infiammatorie sono complesse e multifattoriali.

- - Fattori genetici: la predisposizione genetica gioca un ruolo importante in molte patologie infiammatorie, come l’artrite reumatoide e la spondilite anchilosante. Alcuni geni, come l’HLA-B27, sono associati ad un aumentato rischio di sviluppare queste malattie.
  - Fattori ambientali: infezioni, traumi, stress, fumo e obesità possono contribuire all’insorgenza e alla progressione delle patologie infiammatorie.
  - Fattori immunologici: in molte patologie infiammatorie, il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo, causando infiammazione cronica e danno tissutale.

Patogenesi

La patogenesi delle patologie infiammatorie è complessa e varia a seconda della specifica condizione. In generale, l’infiammazione è caratterizzata da:

- - Vasodilatazione: aumento del flusso sanguigno nella zona interessata, causando rossore e calore.
  - Aumento della permeabilità vascolare: fuoriuscita di liquido dai vasi sanguigni, causando gonfiore e dolore.
  - Migrazione di cellule infiammatorie: come leucociti e macrofagi, che rilasciano sostanze che amplificano l’infiammazione e causano danno tissutale.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche delle patologie infiammatorie sono variabili e dipendono dalla specifica condizione, dalla localizzazione e dalla gravità dell’infiammazione. I sintomi più comuni includono:

- - Dolore: può essere localizzato o diffuso, acuto o cronico, e può peggiorare con il movimento o la palpazione.
  - Rigidità: difficoltà a muovere l’articolazione o la parte del corpo interessata, soprattutto al mattino o dopo un periodo di riposo.
  - Gonfiore: accumulo di liquido nella zona interessata, causando aumento di volume e tensione.
  - Calore: aumento della temperatura locale, spesso associato a rossore.
  - Limitazione funzionale: difficoltà a svolgere le normali attività quotidiane, come camminare, vestirsi o afferrare oggetti.
  - Sintomi sistemici: febbre, stanchezza, perdita di peso, anemia, inappetenza.

Procedimenti diagnostici

La diagnosi delle patologie infiammatorie si basa su:

- - Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del paziente, inclusi sintomi, fattori di rischio e familiarità.
  - Esame obiettivo: valutazione fisica del paziente, con particolare attenzione alle articolazioni, ai muscoli e ai tendini.
  - Esami strumentali:
    - - Radiografia: utile per valutare la struttura ossea e le eventuali alterazioni articolari.
      - Ecografia: permette di visualizzare i tessuti molli, come muscoli, tendini e borse.
      - Risonanza magnetica (RM): fornisce immagini dettagliate delle strutture articolari e dei tessuti molli, consentendo di identificare infiammazione, edema e danni strutturali.
      - Tomografia computerizzata (TC): utile per valutare le strutture ossee in dettaglio.
  - Esami di laboratorio:
    - - Esame emocromocitometrico: può evidenziare anemia o leucocitosi, suggestive di infiammazione.
      - Test di infiammazione: come la VES e la PCR, che indicano la presenza di un processo infiammatorio in corso.
      - Fattore reumatoide e anticorpi anti-CCP: utili per la diagnosi di artrite reumatoide.
      - HLA-B27: associato alla spondilite anchilosante e ad altre spondiloartriti.

Prognosi

La prognosi delle patologie infiammatorie varia a seconda della specifica condizione, dalla gravità dell’infiammazione, dalla risposta al trattamento e dalla presenza di comorbidità. In generale, una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono fondamentali per migliorare la prognosi e prevenire complicanze, come deformità articolari, disabilità e compromissione della qualità di vita.

Cure e trattamenti

Il trattamento delle patologie infiammatorie mira a:

- - Ridurre l’infiammazione e il dolore: attraverso l’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), corticosteroidi, farmaci biologici e DMARDs (Disease Modifying Anti-Rheumatic Drugs).
  - Preservare la funzione articolare: attraverso la fisioterapia, l’esercizio fisico e l’utilizzo di ortesi.
  - Prevenire le complicanze: come deformità articolari, disabilità e danni agli organi interni.
  - Migliorare la qualità di vita: attraverso l’educazione del paziente, il supporto psicologico e la gestione del dolore.

Farmaci specifici:

- - FANS: ibuprofene, naprossene, diclofenac, celecoxib.
  - Corticosteroidi: prednisone, metilprednisolone.
  - DMARDs: metotrexato, leflunomide, sulfasalazina, idrossiclorochina.
  - Farmaci biologici: infliximab, etanercept, adalimumab.

Altri trattamenti:

- - Fisioterapia: esercizi di stretching, rinforzo muscolare, mobilizzazione articolare.
  - Terapia occupazionale: aiuta i pazienti a svolgere le attività quotidiane in modo indipendente.
  - Chirurgia: in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per riparare i danni articolari, sostituire un’articolazione danneggiata o alleviare il dolore.
  - Gestione della malattia: educazione del paziente sulla patologia, sull’importanza dell’aderenza alla terapia e sull’adozione di uno stile di vita sano.

Conclusioni

Le patologie infiammatorie in ortopedia rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che possono causare dolore, rigidità, gonfiore e limitazione funzionale. La diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono fondamentali per migliorare la prognosi e prevenire complicanze.

Patologie traumatiche

Forniamo qui informazioni sul gruppo di patologie traumatiche in ortopedia.

Definizione del Gruppo

Le patologie traumatiche in ortopedia comprendono un ampio spettro di lesioni che colpiscono l’apparato muscolo-scheletrico, principalmente ossa, articolazioni, legamenti, tendini e muscoli. Questo gruppo è caratterizzato da un danno tissutale causato da forze esterne che superano la capacità di resistenza dei tessuti stessi. Le principali categorie di patologie traumatiche in ortopedia sono:

- - Fratture: rottura di un osso, completa o incompleta, a causa di un trauma diretto o indiretto.
  - Lussazioni: perdita permanente dei normali rapporti articolari tra due ossa, con conseguente dislocazione delle superfici articolari.
  - Distorsioni: lesione dei legamenti di un’articolazione causata da un movimento che forza l’articolazione oltre il suo normale raggio di movimento.

Breve elenco delle patologie comprese nel gruppo

- Fratture:
  - - Fratture composte o scomposte
    - Fratture chiuse o esposte
    - Fratture da stress
    - Fratture patologiche
- Lussazioni:
  - - Lussazione di spalla
    - Lussazione di gomito
    - Lussazione di anca
    - Lussazione di ginocchio
    - Lussazione di caviglia
- Distorsioni:
  - - Distorsione di caviglia
    - Distorsione di ginocchio
    - Distorsione di polso

Epidemiologia

- Incidenza: Le patologie traumatiche in ortopedia sono estremamente comuni, rappresentando una delle principali cause di morbilità e disabilità a livello globale. L’incidenza varia a seconda del tipo di lesione, dell’età e del sesso.
- Distribuzione per sesso: In generale, le fratture sono più comuni negli uomini, mentre le distorsioni sono più frequenti nelle donne.
- Età di insorgenza: Le fratture sono più comuni nei bambini e negli anziani, mentre le lussazioni e le distorsioni sono più frequenti nei giovani adulti.

Eziologia e Genetica

- Eziologia: La principale causa delle patologie traumatiche in ortopedia è il trauma, che può essere:
  - Diretto: l’osso si rompe nel punto di applicazione della forza (es. caduta, colpo diretto).
  - Indiretto: l’osso si rompe a distanza dal punto di applicazione della forza (es. torsione, flessione).
  - Da stress: microfratture causate da sollecitazioni ripetute nel tempo (es. attività sportiva intensa).
- Genetica: Alcuni fattori genetici possono predisporre a determinate patologie traumatiche, come l’osteogenesi imperfetta (fragilità ossea) o la sindrome di Ehlers-Danlos (lassità legamentosa).

Patogenesi

La patogenesi delle patologie traumatiche in ortopedia è legata al meccanismo del trauma e alla risposta dei tessuti all’insulto. Il trauma causa una rottura della continuità dei tessuti, con conseguente emorragia, infiammazione e dolore. La guarigione avviene attraverso un processo di riparazione tissutale, che può essere influenzato da diversi fattori, tra cui l’età, lo stato di salute generale e la presenza di altre patologie.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle patologie traumatiche in ortopedia variano a seconda del tipo di lesione, della sua gravità e della localizzazione. I sintomi più comuni includono:

- - Dolore: può essere acuto, intenso e localizzato o diffuso e sordo.
  - Gonfiore: causato dall’accumulo di liquido e sangue nei tessuti.
  - Ematoma: colorazione bluastra della pelle causata dalla fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni.
  - Deformità: alterazione della forma dell’arto o dell’articolazione.
  - Limitazione funzionale: difficoltà o impossibilità di muovere l’arto o l’articolazione.
  - Crepitio: sensazione di scricchiolio alla palpazione causata dallo sfregamento dei frammenti ossei.
  - Parestesie: formicolio o intorpidimento causati dalla compressione dei nervi.
  - Shock: in caso di fratture gravi o multiple, può manifestarsi uno stato di shock con pallore, sudorazione fredda, tachicardia e ipotensione.

Procedimenti Diagnostici

Metodi generali: anamnesi (raccolta dei dati clinici), esame obiettivo (ispezione, palpazione, valutazione della mobilità e della sensibilità).
Metodi strumentali:
- Radiografia: esame di primo livello per la diagnosi di fratture e lussazioni.
- TAC: esame più dettagliato che fornisce immagini tridimensionali delle strutture ossee.
- Risonanza Magnetica: esame che permette di visualizzare i tessuti molli, come legamenti, tendini e muscoli.
- Ecografia: esame utile per la diagnosi di lesioni muscolari e tendinee.
Esami di laboratorio:
- Esami del sangue: per valutare lo stato di salute generale e la presenza di infezioni.

Prognosi della Malattia

La prognosi delle patologie traumatiche in ortopedia dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di lesione, la sua gravità, l’età del paziente e la presenza di altre patologie. In generale, la maggior parte delle fratture, lussazioni e distorsioni guarisce completamente con un trattamento adeguato. Tuttavia, alcune lesioni possono causare complicanze, come:

- - Ritardi di consolidazione: la frattura non guarisce nei tempi previsti.
  - Pseudoartrosi: mancata guarigione della frattura con formazione di un’articolazione falsa.
  - Infezioni: possono verificarsi in caso di fratture esposte o interventi chirurgici.
  - Rigidità articolare: limitazione del movimento dell’articolazione.
  - Artrosi post-traumatica: degenerazione dell’articolazione a seguito di un trauma.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle patologie traumatiche in ortopedia ha come obiettivo la riduzione della frattura o della lussazione, la stabilizzazione dell’arto o dell’articolazione, il controllo del dolore e dell’infiammazione e la riabilitazione funzionale. Le principali opzioni terapeutiche includono:

- - Trattamento conservativo:
    - - Immobilizzazione: gesso, tutore, bendaggio.
      - Farmaci: analgesici, antinfiammatori.
      - Fisioterapia: esercizi per il recupero della mobilità e della forza muscolare.
  - Trattamento chirurgico:
    - - Riduzione e sintesi della frattura: intervento chirurgico per riallineare i frammenti ossei e stabilizzarli con mezzi di sintesi (placche, viti, chiodi).
      - Artroscopia: intervento chirurgico mini-invasivo per la riparazione di lesioni legamentose o cartilaginee.
      - Protesi articolare: sostituzione dell’articolazione danneggiata con una protesi.

Gestione della Malattia

La gestione delle patologie traumatiche in ortopedia richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge il medico ortopedico, il fisioterapista, l’infermiere e altri professionisti sanitari. È importante seguire attentamente le indicazioni del medico, assumere i farmaci prescritti, eseguire gli esercizi di fisioterapia e partecipare attivamente al processo di riabilitazione.

Deformità congenite e dello spiluppo

Definizione del gruppo

Le deformità congenite e dello sviluppo in ortopedia rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che colpiscono il sistema muscolo-scheletrico, presenti alla nascita o che si manifestano durante la crescita. Queste anomalie possono interessare ossa, articolazioni, muscoli, tendini e legamenti, determinando alterazioni della forma, della funzione e dell’aspetto del corpo.

Breve elenco delle patologie comprese nel gruppo

- Displasia congenita dell’anca (DCA)
- Piede torto congenito (PTC)
- Scoliosi
- Cifosi
- Torcicollo miogeno congenito
- Sindrome di Sprengel (scapola alta congenita)
- Artrogriposi multipla congenita
- Osteogenesi imperfetta
- Acondroplasia

Epidemiologia

- Incidenza: Varia a seconda della specifica patologia. Alcune, come la DCA, sono relativamente comuni (1-2% dei nati vivi), mentre altre, come l’artrogriposi, sono più rare (1 su 3.000 nati vivi).
- Distribuzione per sesso: Alcune condizioni mostrano una prevalenza in un sesso specifico. Ad esempio, la DCA è più comune nelle femmine, mentre il PTC colpisce maggiormente i maschi.
- Età di insorgenza: La maggior parte delle deformità congenite sono presenti alla nascita, mentre altre, come la scoliosi idiopatica, si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza.

Eziologia e Genetica

Le cause delle deformità congenite e dello sviluppo sono molteplici e spesso multifattoriali.

- - Fattori genetici: Mutazioni in geni che controllano lo sviluppo scheletrico possono causare condizioni come l’osteogenesi imperfetta o l’acondroplasia.
  - Fattori ambientali: Esposizione a teratogeni (sostanze nocive) durante la gravidanza, come alcuni farmaci o infezioni, può aumentare il rischio di deformità.
  - Fattori meccanici: Posizione del feto nell’utero, oligoidramnios (scarsità di liquido amniotico), o malformazioni uterine possono contribuire allo sviluppo di deformità.
  - Cause sconosciute: In molti casi, la causa precisa della deformità rimane sconosciuta, come nella scoliosi idiopatica.

Patogenesi

La patogenesi varia a seconda della specifica condizione. In generale, le deformità congenite derivano da un’alterazione dei normali processi di sviluppo embrionale e fetale del sistema muscolo-scheletrico.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche variano ampiamente in base alla patologia.

- - DCA: Asimmetria delle pieghe cutanee delle cosce e dei glutei, limitazione dell’abduzione dell’anca, accorciamento dell’arto inferiore.
  - PTC: Deformità del piede con deviazione in varo, equino, supinazione e adduzione.
  - Scoliosi: Curvatura laterale della colonna vertebrale, spesso con rotazione vertebrale.
  - Cifosi: Accentuazione della curvatura dorsale della colonna vertebrale, con formazione di una “gobba”.
  - Torcicollo miogeno congenito: Inclinazione laterale del capo con rotazione del mento verso il lato opposto, dovuta a retrazione del muscolo sternocleidomastoideo.

Procedimenti Diagnostici

- Metodi generali: Esame obiettivo accurato, anamnesi familiare e storia clinica del paziente.
- Strumentali:
  - - Radiografie: per valutare la struttura ossea e l’entità della deformità.
    - Ecografia: utile nella diagnosi precoce della DCA.
    - Risonanza magnetica (RM): per visualizzare tessuti molli, come muscoli, tendini e legamenti.
    - Tomografia computerizzata (TC): per ottenere immagini dettagliate delle strutture ossee.
- Esami di laboratorio: In alcuni casi, possono essere utili per escludere altre condizioni o per valutare la presenza di malattie genetiche.

Prognosi

La prognosi varia in base alla gravità della deformità, all’età del paziente, alla tempestività della diagnosi e al tipo di trattamento. In generale, la diagnosi precoce e il trattamento appropriato migliorano la prognosi e riducono il rischio di complicanze.

Cure e trattamenti

Il trattamento delle deformità congenite e dello sviluppo è individualizzato e dipende dalla specifica condizione.

- - Farmaci specifici: Utilizzati in alcune condizioni, come l’osteogenesi imperfetta, per migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture.
  - Altri trattamenti:
    - - Trattamento conservativo: Fisioterapia, tutori, gessi, o ortesi possono essere utilizzati per correggere la deformità, migliorare la funzione e prevenire complicanze.
      - Trattamento chirurgico: Indicato in casi di deformità gravi o quando il trattamento conservativo non è efficace. Gli interventi chirurgici possono mirare a correggere la deformità, stabilizzare l’articolazione, o migliorare la funzione.
  - Gestione della malattia: Un approccio multidisciplinare che coinvolge ortopedici, fisioterapisti, terapisti occupazionali e altri specialisti è spesso necessario per una gestione ottimale della malattia.

Informazioni aggiuntive:

- È importante sottolineare che questa è una panoramica generale delle deformità congenite e dello sviluppo in ortopedia. Ogni condizione ha le sue caratteristiche specifiche, e la consultazione con un medico specialista è fondamentale per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.

Neoplasie

Vi forniamo una panoramica delle neoplasie ossee maligne, con particolare attenzione all’osteosarcoma, al condrosarcoma e al sarcoma di Ewing.

Definizione del Gruppo

Le neoplasie ossee maligne sono tumori rari che originano dalle cellule del tessuto osseo o cartilagineo. Sono caratterizzate da una crescita incontrollata e dalla capacità di invadere i tessuti circostanti e di metastatizzare a distanza.

Patologie Comprese nel Gruppo

Le neoplasie ossee maligne più comuni in ortopedia includono:

- - Osteosarcoma: tumore maligno che origina dalle cellule che formano l’osso. È il tumore osseo maligno più comune nei bambini e negli adolescenti.
  - Condrosarcoma: tumore maligno che origina dalle cellule che formano la cartilagine. È più comune negli adulti.
  - Sarcoma di Ewing: tumore maligno che origina dalle cellule neuroectodermiche. È il secondo tumore osseo maligno più comune nei bambini e negli adolescenti.

Epidemiologia

- Incidenza: Le neoplasie ossee maligne sono rare, rappresentando meno dell’1% di tutti i tumori maligni. L’osteosarcoma è il più comune, seguito dal condrosarcoma e dal sarcoma di Ewing.
- Distribuzione per sesso: L’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing sono leggermente più comuni nei maschi, mentre il condrosarcoma ha una distribuzione simile tra i sessi.
- Età di insorgenza: L’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing si verificano principalmente nei bambini e negli adolescenti, mentre il condrosarcoma è più comune negli adulti.

Eziologia e Genetica

L’eziologia delle neoplasie ossee maligne è complessa e non completamente compresa. Fattori genetici e ambientali possono contribuire allo sviluppo di questi tumori.

- - Osteosarcoma: mutazioni nei geni RB1 e TP53 sono state associate all’osteosarcoma. L’esposizione a radiazioni ionizzanti e alcune condizioni genetiche rare, come la sindrome di Li-Fraumeni, aumentano il rischio di sviluppare questo tumore.
  - Condrosarcoma: le cause del condrosarcoma sono in gran parte sconosciute. Alcune condizioni genetiche rare, come la sindrome di Ollier e la sindrome di Maffucci, sono associate ad un aumentato rischio di condrosarcoma.
  - Sarcoma di Ewing: la maggior parte dei casi di sarcoma di Ewing è caratterizzata da una traslocazione cromosomica specifica che coinvolge i geni EWSR1 e FLI1.

Patogenesi

La patogenesi delle neoplasie ossee maligne coinvolge una serie di alterazioni genetiche e molecolari che portano alla proliferazione incontrollata delle cellule tumorali e alla distruzione del tessuto osseo.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche delle neoplasie ossee maligne possono variare a seconda del tipo di tumore, della sua localizzazione e dello stadio della malattia. I sintomi più comuni includono:

- - - Dolore: è spesso il sintomo iniziale e può essere persistente e peggiorare nel tempo.
    - Tumefazione: può essere visibile o palpabile nella zona interessata.
    - Limitazione funzionale: difficoltà nel movimento dell’arto colpito.
    - Fratture patologiche: fratture che si verificano in ossa indebolite dalla presenza del tumore.

Altri sintomi possono includere: febbre, perdita di peso, anemia e fatigue.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi delle neoplasie ossee maligne si basa su una combinazione di:

- - Esame obiettivo e anamnesi: valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente.
  - Esami di imaging:
    - - Radiografia: permette di visualizzare la lesione ossea e le sue caratteristiche.
      - Tomografia computerizzata (TC): fornisce immagini dettagliate della lesione e delle strutture circostanti.
      - Risonanza magnetica (RM): permette di valutare l’estensione del tumore nei tessuti molli e nel midollo osseo.
      - Scintigrafia ossea: può aiutare a identificare eventuali metastasi ossee.
  - Biopsia: prelievo di un campione di tessuto tumorale per l’esame istologico, che consente di confermare la diagnosi e di determinare il tipo di tumore.

Prognosi

La prognosi delle neoplasie ossee maligne dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di tumore, lo stadio della malattia, l’età del paziente e la risposta al trattamento. La prognosi è generalmente migliore nei pazienti con tumori localizzati e che rispondono bene al trattamento.

Cure e Trattamenti

Il trattamento delle neoplasie ossee maligne in genere prevede un approccio multidisciplinare che può includere:

- - Chirurgia: rimozione del tumore, spesso in combinazione con la ricostruzione dell’osso.
  - Chemioterapia: utilizzo di farmaci antitumorali per distruggere le cellule tumorali.
  - Radioterapia: utilizzo di radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule tumorali.

La scelta del trattamento dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di tumore, lo stadio della malattia e le condizioni generali del paziente.

Gestione della Malattia

La gestione delle neoplasie ossee maligne richiede un approccio olistico che include:

- - Controllo del dolore: utilizzo di farmaci analgesici e di altre terapie per alleviare il dolore.
  - Fisioterapia: per mantenere la funzionalità dell’arto colpito e prevenire le complicanze.
  - Supporto psicologico: per aiutare il paziente e la sua famiglia a far fronte alla malattia.

Le neoplasie ossee maligne sono tumori rari ma aggressivi che richiedono un trattamento tempestivo e multidisciplinare. La diagnosi precoce e l’accesso a cure specialistiche sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.

Patologie neurologiche con interessamento ortopedico

Definizione del gruppo

Questo gruppo comprende patologie che originano da un problema neurologico, ma che presentano significative manifestazioni a livello ortopedico, richiedendo spesso l’intervento di uno specialista in ortopedia. In altre parole, il danno o la disfunzione del sistema nervoso influenzano la struttura, la funzione e lo sviluppo dell’apparato muscolo-scheletrico.

Breve elenco delle patologie comprese nel gruppo

- Sindrome del tunnel carpale
- Paralisi cerebrale infantile
- Spina bifida
- Poliomielite
- Neuropatie periferiche (es. Charcot-Marie-Tooth)
- Traumi del midollo spinale
- Sclerosi multipla

Epidemiologia

- Sindrome del tunnel carpale:
  - - Incidenza: 3-6% della popolazione generale.
    - Distribuzione per sesso: più comune nelle donne (rapporto 3:1).
    - Età di insorgenza: prevalente tra i 40 e i 60 anni.
- Paralisi cerebrale infantile:
  - - Incidenza: 2-2,5 casi ogni 1000 nati vivi.
    - Distribuzione per sesso: lieve prevalenza nei maschi.
    - Età di insorgenza: diagnosi in genere entro i primi 2 anni di vita.
- Spina bifida:
  - - Incidenza: variabile a seconda della regione geografica, circa 0,5-1 caso ogni 1000 nati vivi.
    - Distribuzione per sesso: lieve prevalenza nelle femmine.
    - Età di insorgenza: presente alla nascita.

Eziologia e genetica

- Sindrome del tunnel carpale:
  - - Cause: movimenti ripetitivi, traumi, condizioni mediche (diabete, artrite reumatoide, ipotiroidismo), gravidanza.
    - Genetica: possibile predisposizione familiare.
- Paralisi cerebrale infantile:
  - - Cause: danno cerebrale prenatale (infezioni, ictus fetale), perinatale (asfissia, emorragia) o postnatale (traumi, infezioni).
    - Genetica: raramente associata a mutazioni genetiche.
- Spina bifida:
  - - Cause: multifattoriali, carenza di acido folico in gravidanza, fattori genetici e ambientali.
    - Genetica: aumentato rischio in caso di familiarità.

Patogenesi

- Sindrome del tunnel carpale: compressione del nervo mediano al polso.
- Paralisi cerebrale infantile: danno alle aree del cervello che controllano il movimento.
- Spina bifida: chiusura incompleta del tubo neurale durante lo sviluppo fetale.

Manifestazioni cliniche

- Sindrome del tunnel carpale:
  - - Dolore, formicolio e intorpidimento alla mano, soprattutto di notte.
    - Debolezza e difficoltà nella presa degli oggetti.
    - Atrofia muscolare nella mano.
- Paralisi cerebrale infantile:
  - - Disturbi del movimento (spasticità, rigidità, atassia, distonia).
    - Ritardo nello sviluppo motorio.
    - Difficoltà di linguaggio e apprendimento.
    - Epilessia.
    - Problemi visivi e uditivi.
- Spina bifida:
  - - Difetti nella chiusura della colonna vertebrale.
    - Paralisi e perdita di sensibilità degli arti inferiori.
    - Incontinenza urinaria e fecale.
    - Idrocefalo.

Procedimenti diagnostici

- Metodi generali: anamnesi, esame obiettivo neurologico e ortopedico.
- Strumentali:
  - - Sindrome del tunnel carpale: elettromiografia, ecografia.
    - Paralisi cerebrale infantile: risonanza magnetica cerebrale.
    - Spina bifida: ecografia prenatale, risonanza magnetica.
- Esami di laboratorio:
  - - Spina bifida: dosaggio dell’alfa-fetoproteina nel sangue materno.

Prognosi

- Sindrome del tunnel carpale: buona con trattamento adeguato.
- Paralisi cerebrale infantile: variabile a seconda della gravità del danno cerebrale.
- Spina bifida: variabile a seconda della gravità della malformazione.

Cure e trattamenti

- Sindrome del tunnel carpale:
  - - Farmaci: antinfiammatori, corticosteroidi.
    - Altri trattamenti: tutori, fisioterapia, intervento chirurgico.
- Paralisi cerebrale infantile:
  - - Farmaci: antispastici, antiepilettici.
    - Altri trattamenti: fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale, ausili.
- Spina bifida:
  - - Intervento chirurgico per chiudere il difetto.
    - Trattamento dell’idrocefalo.
    - Gestione delle complicanze ortopediche (deformità, fratture).

Gestione della malattia

- Sindrome del tunnel carpale:
  - - Modifiche dello stile di vita (evitare movimenti ripetitivi).
    - Ergonomia del posto di lavoro.
- Paralisi cerebrale infantile:
  - - Supporto multidisciplinare (neurologo, ortopedico, fisioterapista, logopedista, psicologo).
    - Educazione e integrazione sociale.
- Spina bifida:
  - - Follow-up medico regolare.
    - Prevenzione delle complicanze (infezioni, ulcere da pressione).
    - Supporto psicologico e sociale.

Altre patologie ortopediche

Definizione del gruppo

Questo gruppo comprende patologie che non rientrano nelle categorie più comuni di disturbi muscoloscheletrici, come fratture, artrosi o lesioni legamentose. Si tratta di condizioni spesso complesse, con eziologia multifattoriale e prognosi variabile.

Breve elenco delle patologie comprese nel gruppo

- Osteomielite: Infezione dell’osso causata da batteri, funghi o micobatteri.
- Necrosi avascolare: Morte del tessuto osseo a causa di un’interruzione dell’apporto sanguigno.
- Algodistrofia (o Sindrome da Dolore Regionale Complesso): Dolore cronico e intenso associato a cambiamenti nel sistema nervoso, vascolare e immunitario.
- Altre patologie: Osteonecrosi, osteomalacia, malattia di Paget, tumori ossei benigni e maligni.

Epidemiologia

- Incidenza: L’incidenza di queste patologie varia notevolmente. L’osteomielite è più comune nei bambini e negli anziani, mentre la necrosi avascolare colpisce prevalentemente gli adulti tra i 30 e i 50 anni. L’algodistrofia può manifestarsi a qualsiasi età, con una maggiore prevalenza nelle donne.
- Distribuzione per sesso: L’osteomielite e la necrosi avascolare sono più frequenti negli uomini, mentre l’algodistrofia è più comune nelle donne.
- Età di insorgenza: L’età di insorgenza varia a seconda della patologia specifica.

Eziologia e genetica

- Osteomielite: Può essere causata da infezioni batteriche (Staphylococcus aureus è il più comune), fungine o micobatteriche. Fattori di rischio includono traumi, interventi chirurgici, diabete e immunodeficienza.
- Necrosi avascolare: Le cause includono fratture, lussazioni, uso prolungato di corticosteroidi, alcolismo, malattie autoimmuni e coagulopatie.
- Algodistrofia: L’eziologia è complessa e non completamente compresa. Si ritiene che sia scatenata da un trauma, un intervento chirurgico o una malattia, con un coinvolgimento del sistema nervoso, vascolare e immunitario.
- Fattori genetici: In alcune patologie, come la malattia di Paget, esiste una predisposizione genetica.

Patogenesi

- Osteomielite: I batteri raggiungono l’osso per via ematica, per contiguità da tessuti infetti o attraverso ferite aperte. L’infiammazione provoca la distruzione del tessuto osseo e la formazione di ascessi.
- Necrosi avascolare: L’interruzione dell’apporto sanguigno causa la morte delle cellule ossee. L’osso necrotico collassa, provocando dolore e disfunzione articolare.
- Algodistrofia: Si verifica una disregolazione del sistema nervoso simpatico, con alterazioni del flusso sanguigno, infiammazione e dolore cronico.

Manifestazioni cliniche

- Osteomielite:
  - - Dolore osseo localizzato, intenso e costante.
    - Tumefazione, arrossamento e calore nella zona interessata.
    - Febbre, brividi, malessere generale.
    - Formazione di fistole con secrezione purulenta.
    - Nei casi cronici, dolore persistente, deformità ossee e fratture patologiche.
- Necrosi avascolare:
  - - Dolore articolare, inizialmente saltuario e poi continuo, aggravato dal carico.
    - Limitazione funzionale dell’articolazione.
    - Zoppia.
    - Nelle fasi avanzate, deformità articolare e artrosi.
- Algodistrofia:
  - - Dolore intenso, sproporzionato rispetto all’evento scatenante, spesso descritto come “bruciore” o “scossa elettrica”.
    - Ipersensibilità al tatto, al freddo e al caldo.
    - Gonfiore, alterazioni del colore e della temperatura cutanea.
    - Rigidità articolare, debolezza muscolare, tremori.
    - Sudorazione eccessiva, alterazioni della crescita di peli e unghie.

Procedimenti diagnostici

- Metodi generali: Anamnesi accurata, esame obiettivo con valutazione della mobilità articolare e palpazione della zona interessata.
- Esami strumentali:
  - - Radiografia: permette di visualizzare alterazioni ossee.
    - Risonanza magnetica (RM): offre immagini dettagliate dell’osso e dei tessuti molli circostanti.
    - Tomografia computerizzata (TC): utile per valutare la struttura ossea.
    - Scintigrafia ossea: permette di identificare aree di infiammazione o necrosi.
- Esami di laboratorio:
  - - Esami del sangue: emocromo, VES, PCR, markers infiammatori.
    - Biopsia ossea: permette di analizzare il tessuto osseo e identificare l’agente patogeno in caso di osteomielite.

Prognosi della malattia

La prognosi varia a seconda della patologia, della sua gravità e della tempestività del trattamento.

- - Osteomielite: Con un trattamento adeguato, la prognosi è generalmente buona. Nei casi cronici o complicati, possono residuare dolore, deformità e disabilità.
  - Necrosi avascolare: La prognosi dipende dall’estensione della necrosi e dall’articolazione colpita. Nei casi avanzati, può essere necessario un intervento chirurgico di protesi articolare.
  - Algodistrofia: La prognosi è variabile. Alcuni pazienti guariscono completamente, mentre altri possono sviluppare dolore cronico e disabilità.

Cure e trattamenti

- Osteomielite:
  - - Antibiotici per via endovenosa o orale, per un periodo prolungato (4-6 settimane o più).
    - Intervento chirurgico per drenare l’ascesso, rimuovere il tessuto osseo infetto e stabilizzare l’osso.
- Necrosi avascolare:
  - - Farmaci per ridurre il dolore e l’infiammazione.
    - Fisioterapia per mantenere la mobilità articolare.
    - Intervento chirurgico: decompressione del nucleo necrotico, innesti ossei, protesi articolare.
- Algodistrofia:
  - - Farmaci: analgesici, antidepressivi, anticonvulsivanti, corticosteroidi.
    - Fisioterapia e terapia occupazionale per migliorare la funzione e ridurre il dolore.
    - Blocco nervoso simpatico.
    - Stimolazione elettrica transcutanea del nervo (TENS).
    - Psicoterapia per gestire il dolore cronico e l’impatto emotivo della malattia.

Gestione della malattia

- - Educazione del paziente sulla patologia e sulle opzioni terapeutiche.
  - Controllo del dolore.
  - Mantenimento della mobilità articolare e della funzione fisica.
  - Supporto psicologico per affrontare l’impatto della malattia sulla qualità di vita.
  - Follow-up regolari per monitorare l’evoluzione della malattia e adattare il trattamento.

Conclusione

Le patologie ortopediche come l’osteomielite, la necrosi avascolare e l’algodistrofia rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che possono causare dolore, disfunzione e disabilità. Una diagnosi accurata e un trattamento tempestivo sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.