La Sindrome Oculo-Cerebro-Cutaneo (OCCS), anche conosciuta come Sindrome di Delleman, è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie congenite che colpiscono principalmente gli occhi, il cervello e la pelle.

Epidemiologia

• • Incidenza: L’OCCS è estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che siano stati riportati meno di 100 casi in letteratura medica a livello mondiale.
  • Distribuzione per sesso: Non sembra esserci una predominanza di sesso. Sia i maschi che le femmine sono colpiti in egual misura.
  • Età di insorgenza: Le manifestazioni cliniche sono presenti alla nascita.

Eziologia e Genetica

• • Causa: La causa esatta dell’OCCS è ancora sconosciuta. La maggior parte dei casi sono sporadici, il che significa che si verificano senza una storia familiare della malattia.
  • Genetica: Studi recenti suggeriscono che mutazioni de novo (nuove) in geni coinvolti nello sviluppo embrionale, come il gene KRAS, potrebbero essere implicate in alcuni casi. Tuttavia, non è stato ancora identificato un singolo gene responsabile per tutti i casi di OCCS.

Patogenesi

La patogenesi dell’OCCS non è completamente compresa. Si ritiene che le anomalie osservate siano il risultato di un disturbo dello sviluppo embrionale precoce che colpisce la formazione degli occhi, del cervello e della pelle.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’OCCS sono variabili e possono includere:

• • • Anomalie oculari:
      • • Microftalmia: un occhio anormalmente piccolo.
        • Cisti orbitarie: sacche piene di liquido nell’orbita oculare.
        • Coloboma: un difetto nell’iride, nella retina, nella coroide o nel disco ottico.
        • Stafiloma: una protrusione del globo oculare.
    • Anomalie cerebrali:
      • • Agenesia del corpo calloso: assenza parziale o completa del corpo calloso, la struttura che collega i due emisferi cerebrali.
        • Eterotopie della sostanza grigia: presenza di tessuto cerebrale normale in una posizione anomala.
        • Idrocefalo: accumulo di liquido cerebrospinale nelle cavità del cervello.
        • Lisencefalia: mancanza delle normali circonvoluzioni cerebrali.
        • Epilessia: convulsioni ricorrenti.
    • Anomalie cutanee:
      • • Aplasia cutanea: assenza di pelle in aree specifiche, in particolare sul cuoio capelluto.
        • Appendici cutanee: escrescenze cutanee simili a dita, spesso presenti intorno agli occhi o sul viso.
        • Amartomi del muscolo liscio: tumori benigni composti da muscolo liscio.
    • Altre anomalie:
      • • Disabilità intellettiva: di grado variabile.
        • Ritardo dello sviluppo: ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio o cognitivo.
        • Anomalie scheletriche: come la sindattilia (fusione delle dita).

Dizionario dei termini medici:

• • Microftalmia: occhio anormalmente piccolo.
  • Coloboma: difetto di una parte dell’occhio, come l’iride, la retina o il nervo ottico.
  • Cisti orbitali: sacche piene di liquido situate nell’orbita oculare.
  • Cataratta: opacizzazione del cristallino dell’occhio.
  • Glaucoma: aumento della pressione oculare che può danneggiare il nervo ottico.
  • Agenesia del corpo calloso: mancanza del corpo calloso, la struttura che collega i due emisferi cerebrali.
  • Idrocefalo: accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello.
  • Eterotopia della sostanza grigia: presenza di tessuto cerebrale (sostanza grigia) in posizione anomala.
  • Aplasia cutanea focale: assenza di pelle in aree localizzate.
  • Ipoplasia cutanea focale: sottigliezza della pelle in aree localizzate.
  • Appendici cutanee: escrescenze cutanee.
  • Nevi: macchie cutanee pigmentate, comunemente note come “nei”.

Procedimenti Diagnostici

La diagnosi di OCCS si basa principalmente sulla valutazione clinica delle caratteristiche fisiche e sui risultati degli esami di imaging.

• • • Esame obiettivo: valutazione delle anomalie oculari, cutanee e neurologiche.
    • Risonanza magnetica (RM) del cervello: per visualizzare le anomalie cerebrali.
    • Tomografia computerizzata (TC) orbitaria: per valutare le anomalie oculari.
    • Esame oftalmologico: per valutare la vista e identificare le anomalie oculari.
    • Test genetici: possono essere utili per identificare mutazioni genetiche associate all’OCCS, sebbene non siano ancora disponibili test genetici specifici per la diagnosi.

Prognosi

La prognosi dell’OCCS è variabile e dipende dalla gravità delle anomalie presenti. Le anomalie cerebrali e oculari possono causare disabilità significative, tra cui disabilità intellettiva, problemi di vista e convulsioni. La gestione dell’OCCS si concentra sul trattamento dei sintomi e sul supporto dello sviluppo del bambino.