NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’anemia di Fanconi (AF) è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 130.000. È caratterizzata da una fragilità cromosomica, ovvero una predisposizione alla rottura e al riarrangiamento dei cromosomi, che porta a una serie di problemi di salute.
Cause:
L’AF è causata da mutazioni in uno dei 22 geni FANC identificati finora. Questi geni sono coinvolti nella riparazione del DNA e nel mantenimento della stabilità genomica. La maggior parte dei casi di AF sono ereditati in modo autosomico recessivo, il che significa che un bambino deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Sintomi:
I sintomi dell’AF possono variare notevolmente da persona a persona, sia in termini di gravità che di età di insorgenza. Alcuni dei sintomi più comuni includono:
- Insufficienza del midollo osseo: Il midollo osseo è responsabile della produzione delle cellule del sangue. Nell’AF, il midollo osseo non funziona correttamente, portando a una diminuzione della produzione di globuli rossi (anemia), globuli bianchi (leucopenia) e piastrine (trombocitopenia).
- Malformazioni congenite: Circa il 60-70% dei pazienti con AF presenta anomalie congenite, come ad esempio:
- bassa statura
- microcefalia (testa piccola)
- anomalie scheletriche (pollici mancanti o deformi, ossa del radio e dell’ulna mancanti o fuse)
- anomalie renali
- difetti cardiaci
- anomalie degli occhi e delle orecchie
- Predisposizione ai tumori: Le persone con AF hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare leucemia e altri tumori, in particolare tumori della testa e del collo, tumori del sistema gastrointestinale e tumori ginecologici.
Diagnosi:
La diagnosi di AF si basa su una combinazione di esami, tra cui:
- Esame emocromocitometrico completo (emocromo): per valutare la presenza di anemia, leucopenia e trombocitopenia.
- Test di fragilità cromosomica: Questo test valuta la tendenza dei cromosomi a rompersi in presenza di agenti che danneggiano il DNA. È considerato il gold standard per la diagnosi di AF.
- Test genetici: per identificare le mutazioni nei geni FANC.
Prognosi:
La prognosi per le persone con AF è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalla presenza di complicanze. L’insufficienza del midollo osseo e lo sviluppo di tumori sono le principali cause di mortalità. L’età media di sopravvivenza è di circa 30 anni, ma grazie ai progressi nel trattamento e nella gestione della malattia, molte persone con AF vivono ora fino all’età adulta e oltre.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Di Venere” – Carbonara di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Presidio Ospedaliero “Francesco Ferrari” – Casarano (LE) |
Casarano (LE) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASSL Lanusei – Ospedale Nostra Signora della Mercede di Lanusei |
Lanusei (NU) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Presidio Ospedaliero Orientale – Manduria (Taranto) |
Manduria (TA) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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ASSL Oristano – Ospedale San Marino di Oristano |
Oristano (OR) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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U.L.S.S. 18 Rovigo – Ospedale “Santa Maria della Misericordia” |
Rovigo (RO) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL Medio Campidano |
Sanluri (SU) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esiste una cura definitiva per l’anemia di Fanconi, ma ci sono farmaci e terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La scelta del trattamento dipende dalla gravità della malattia e dalle specifiche esigenze del paziente.
Farmaci:
- Androgeni: Stimolano la produzione di globuli rossi e possono migliorare l’anemia. Possono però avere effetti collaterali significativi.
- Fattori di crescita: Come il fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF) e il fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi (GM-CSF), possono aiutare ad aumentare la produzione di globuli bianchi e ridurre il rischio di infezioni.
- Corticosteroidi: Possono essere utilizzati per sopprimere il sistema immunitario e migliorare la conta ematica, ma hanno effetti collaterali a lungo termine.
Terapie coadiuvanti:
- Trasfusioni di sangue: Per correggere l’anemia e la carenza di piastrine.
- Antibiotici: Per trattare e prevenire le infezioni.
- Terapia chelante del ferro: Per rimuovere l’eccesso di ferro che può accumularsi nel corpo a causa delle frequenti trasfusioni.
- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: È l’unica terapia potenzialmente curativa per l’anemia di Fanconi. Le cellule staminali del donatore (preferibilmente un fratello compatibile) possono ripristinare la funzione del midollo osseo. Tuttavia, il trapianto comporta rischi significativi, come rigetto e infezioni.
- Terapia genica: È una nuova frontiera terapeutica in fase di studio. Si basa sulla correzione del difetto genetico alla base della malattia.
Altre terapie:
- Chirurgia: Può essere necessaria per correggere malformazioni congenite o per trattare tumori.
- Terapia di supporto: Include fisioterapia, logopedia e supporto psicologico per aiutare i pazienti a gestire le complicanze della malattia e migliorare la loro qualità di vita.