NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le amiloidosi sistemiche sono un gruppo di malattie rare caratterizzate dall’accumulo di proteine anomale in vari organi e tessuti del corpo.
Queste proteine, normalmente solubili, si ripiegano in modo errato e si aggregano formando fibrille insolubili, chiamate amiloide. L’accumulo di amiloide interferisce con la normale funzione degli organi, portando a una varietà di sintomi e complicanze.
Classificazione
Le amiloidosi sistemiche sono classificate in base alla proteina precursore che forma l’amiloide. Le forme più comuni includono:
- Amiloidosi AL (da catene leggere): Causate da un disturbo delle plasmacellule, cellule del sistema immunitario che producono anticorpi. Le plasmacellule producono una quantità eccessiva di catene leggere di anticorpi anomale che si depositano come amiloide.
- Amiloidosi AA (da amiloide A): Associata a malattie infiammatorie croniche come l’artrite reumatoide, la malattia infiammatoria intestinale e le infezioni croniche. La proteina amiloide A, prodotta dal fegato in risposta all’infiammazione, si deposita come amiloide.
- Amiloidosi ATTR (da transtiretina): Causata da mutazioni nel gene della transtiretina, una proteina prodotta dal fegato. La transtiretina mutata si ripiega in modo errato e si deposita come amiloide, principalmente nel cuore e nel sistema nervoso. Può essere ereditaria (familiare) o acquisita (selvaggia).
- Amiloidosi Aβ2M (da β2-microglobulina): Si verifica principalmente in pazienti sottoposti a dialisi a lungo termine. La β2-microglobulina, una proteina normalmente filtrata dai reni, si accumula nel sangue e si deposita come amiloide, soprattutto nelle articolazioni.
Sintomi
I sintomi dell’amiloidosi sistemica variano a seconda degli organi colpiti. I sintomi più comuni includono:
- Affaticamento e debolezza
- Perdita di peso
- Gonfiore alle gambe e alle caviglie (edema)
- Difficoltà di respiro (dispnea)
- Dolore toracico
- Intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi (neuropatia)
- Sindrome del tunnel carpale
- Diarrea o stitichezza
- Ingrossamento della lingua
- Macchie viola intorno agli occhi (porpora)
- Problemi renali
- Problemi cardiaci
Diagnosi
La diagnosi di amiloidosi sistemica può essere complessa e richiede una combinazione di esami, tra cui:
- Esame fisico e anamnesi: Il medico raccoglierà informazioni sui sintomi, la storia medica familiare e le eventuali condizioni mediche preesistenti.
- Esami del sangue e delle urine: Per valutare la funzione degli organi e cercare la presenza di proteine anomale.
- Biopsia: Prelievo di un piccolo campione di tessuto da un organo colpito (reni, cuore, fegato, ecc.) per l’esame al microscopio e la colorazione con rosso Congo, che evidenzia la presenza di amiloide.
- Studi di imaging: Come ecocardiogramma, risonanza magnetica, TAC, scintigrafia con SAP, per valutare l’estensione del coinvolgimento degli organi.
- Test genetici: Per identificare eventuali mutazioni genetiche associate all’amiloidosi ereditaria.
Prognosi
La prognosi dell’amiloidosi sistemica varia a seconda del tipo di amiloidosi, degli organi colpiti e della gravità della malattia. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per migliorare la prognosi.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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ASP Siracusa – P.O. Muscatello |
Augusta (SR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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ASL 1 -Presidio Ospedaliero “S.Filippo e Nicola” |
Avezzano (AQ) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “San Paolo” – Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Ospedale di Busto Arsizio |
Busto Arsizio (VA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Ospedale Valduce di Como |
Como (CO) |
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“Ospedale Maggiore” di Crema |
Crema (CR) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale P.A. Micone – Sestri Ponente |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Legnano |
Legnano (MI) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Centro Cardiologico Monzino di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Spedali Civili – Ospedale di Montichiari |
Montichiari (BS) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Casa di cura “La Maddalena” di Palermo |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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ASL RM 1 – Ospedale S. Spirito In Sassia |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Sì, esistono farmaci specifici per l’amiloidosi sistemica, e la ricerca in questo campo è in continua evoluzione. La terapia farmacologica varia a seconda del tipo di amiloidosi, ma l’obiettivo principale è quello di ridurre la produzione della proteina amiloide, prevenire la formazione di depositi e rallentare la progressione della malattia.
Ecco alcune delle principali terapie farmacologiche per l’amiloidosi sistemica:
Amiloidosi AL (da catene leggere di immunoglobuline):
- Chemioterapia: Utilizzata per sopprimere le plasmacellule che producono la proteina amiloide. Spesso si usano combinazioni di farmaci come ciclofosfamide, bortezomib e desametasone. In alcuni casi si utilizza anche daratumumab, un anticorpo monoclonale.
- Trapianto di cellule staminali autologhe: Può essere un’opzione per alcuni pazienti con amiloidosi AL, soprattutto quelli più giovani e in buone condizioni generali.
Amiloidosi ATTR (da transtiretina):
- Stabilizzatori del tetramero di transtiretina: Farmaci come tafamidis e diflunisal stabilizzano la transtiretina, impedendole di formare fibrille amiloidi.
- Silenziamento genico: Farmaci come patisiran e inotersen riducono la produzione di transtiretina a livello epatico, interferendo con l’RNA messaggero.
- Vutrisiran: Un nuovo farmaco per il silenziamento genico che può essere somministrato per via sottocutanea ogni tre mesi.
- Trapianto di fegato: Può essere un’opzione per alcuni pazienti con amiloidosi ATTR ereditaria, in quanto il fegato è il principale produttore di transtiretina.
Amiloidosi AA (da amiloide A):
- Farmaci anti-infiammatori: Utilizzati per controllare l’infiammazione cronica che causa la produzione di proteina amiloide A.
Terapie coadiuvanti:
Oltre ai farmaci specifici, sono importanti le terapie coadiuvanti per gestire i sintomi e le complicanze dell’amiloidosi:
- Supporto degli organi colpiti: Ad esempio, farmaci per il cuore in caso di cardiomiopatia, dialisi in caso di insufficienza renale, trapianto di organo in casi selezionati.
- Gestione dei sintomi: Farmaci per il dolore, la fatigue, la neuropatia.
- Fisioterapia e riabilitazione: Per mantenere la funzionalità fisica e la qualità di vita.
- Supporto nutrizionale: Per garantire un adeguato apporto nutrizionale e gestire eventuali problemi di malassorbimento.