NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Amaurosi Congenita di Leber (LCA) è una malattia genetica rara che colpisce la retina, causando una grave perdita della vista o cecità fin dalla nascita o dalla prima infanzia.
È la causa più comune di cecità congenita ereditaria, con un’incidenza stimata di 2-3 casi ogni 100.000 nati vivi.
Caratteristiche Cliniche:
La LCA si manifesta tipicamente con i seguenti sintomi:
- Grave deficit visivo: I bambini affetti da LCA presentano una vista molto limitata o assente fin dai primi mesi di vita.
- Nistagmo: Movimenti oculari involontari e rapidi, spesso orizzontali o rotatori.
- Strabismo: Deviazione di uno o entrambi gli occhi.
- Fotofobia: Sensibilità accentuata alla luce.
- Anomalie pupillari: Difficoltà nella risposta delle pupille alla luce.
- Assenza del riflesso alla luce rossa: La luce riflessa dalla retina appare anomala o assente all’esame del fondo oculare.
Cause Genetiche:
La LCA è causata da mutazioni in oltre 25 geni diversi, ognuno dei quali codifica per proteine essenziali per lo sviluppo e la funzione della retina. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico recessivo (il bambino eredita una copia del gene mutato da ciascun genitore) o, più raramente, autosomico dominante (è sufficiente una copia del gene mutato per causare la malattia).
Alcuni dei geni più frequentemente coinvolti nella LCA includono:
- RPE65: Codifica per una proteina coinvolta nel ciclo visivo, responsabile della rigenerazione del pigmento visivo.
- GUCY2D: Codifica per una proteina che svolge un ruolo chiave nella fototrasduzione, il processo che converte la luce in segnali elettrici nella retina.
- CRB1: Codifica per una proteina strutturale importante per l’organizzazione dei fotorecettori.
Diagnosi:
La diagnosi di LCA si basa su una valutazione clinica completa, che include:
- Esame del fondo oculare: Permette di visualizzare la retina e identificare eventuali anomalie.
- Elettroretinogramma (ERG): Misura l’attività elettrica della retina in risposta alla stimolazione luminosa. Nell’LCA, l’ERG è tipicamente piatto o gravemente ridotto.
- Test genetici: Permettono di identificare le mutazioni specifiche responsabili della malattia.
Prognosi:
La prognosi della LCA varia a seconda del gene coinvolto e della gravità della malattia. In generale, la LCA è una malattia progressiva che porta a una graduale perdita della vista nel tempo. Tuttavia, la terapia genica e altri approcci terapeutici offrono nuove speranze per il futuro.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Presidio Ospedaliero De Gironcoli |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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ASL 3 – Ospedale Villa Scassi |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Ospedale Rapallo |
Rapallo (GE) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Sì, esiste un farmaco specifico per l’amaurosi congenita di Leber, una malattia rara che causa grave perdita della vista fin dalla nascita. Il farmaco si chiama voretigene neparvovec ed è commercializzato con il nome di Luxturna.
Come funziona Luxturna:
Luxturna è una terapia genica che fornisce una copia funzionale del gene RPE65 alle cellule della retina. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la vista, e le mutazioni in questo gene causano l’amaurosi congenita di Leber.
Somministrazione:
Luxturna viene somministrato tramite iniezione sottoretinica, una procedura chirurgica in cui il farmaco viene iniettato direttamente sotto la retina.
Efficacia:
Studi clinici hanno dimostrato che Luxturna può migliorare significativamente la vista nei pazienti con amaurosi congenita di Leber causata da mutazioni del gene RPE65. I pazienti trattati hanno mostrato un miglioramento nella capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione, di navigare in ambienti complessi e di svolgere attività quotidiane.
Limitazioni:
- Luxturna è efficace solo nei pazienti con mutazioni confermate nel gene RPE65.
- Non è una cura definitiva per l’amaurosi congenita di Leber, ma può rallentare la progressione della malattia e migliorare la vista in modo significativo.
- È un farmaco molto costoso.
Terapie in fase di studio:
- Terapia genica per altre mutazioni: Sono in corso studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica per forme di LCA causate da mutazioni in altri geni, come CEP290, GUCY2D e CRB1.
- Optogenetica: Questa terapia sperimentale mira a rendere le cellule della retina sensibili alla luce, anche in assenza di fotorecettori funzionanti.
- Terapie farmacologiche: Sono in fase di studio farmaci che potrebbero rallentare la progressione della malattia o proteggere le cellule della retina dal danno.
Terapie coadiuvanti:
- Ausili per ipovedenti: Possono essere utili per migliorare la qualità della vita dei pazienti, come occhiali speciali, ingranditori, sistemi di sintesi vocale.
- Riabilitazione visiva: Esercizi e programmi di riabilitazione possono aiutare i pazienti a sfruttare al meglio la loro visione residua.
- Supporto psicologico: È importante fornire supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie per affrontare le sfide della malattia.