NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’albinismo è una rara malattia genetica caratterizzata da una ridotta o assente produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi.
Questa condizione può influenzare individui di tutte le etnie in tutto il mondo.
Epidemiologia
L’albinismo si presenta in diverse forme, con una prevalenza globale stimata di circa 1 caso ogni 17.000 persone. Tuttavia, la frequenza varia significativamente tra le diverse popolazioni. Ad esempio, in alcune parti dell’Africa subsahariana, la prevalenza può raggiungere 1 caso ogni 1.000 persone.
Eziologia e Genetica
L’albinismo è causato da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella produzione di melanina. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia.
Esistono diverse forme di albinismo, ognuna associata a mutazioni in geni specifici. Le forme più comuni includono:
- Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1): causato da mutazioni nel gene TYR, che codifica per l’enzima tirosinasi, fondamentale per la produzione di melanina.
- Albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA2): causato da mutazioni nel gene OCA2, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto della tirosinasi.
- Albinismo oculare di tipo 1 (OA1): causato da mutazioni nel gene GPR143, che codifica per una proteina presente nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’albinismo variano a seconda della forma e della gravità della condizione. Le caratteristiche più comuni includono:
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- Ipopigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi: la pelle può apparire molto chiara, i capelli possono essere bianchi o giallo pallido e gli occhi possono essere di colore azzurro chiaro o grigio. In alcuni casi, gli occhi possono apparire rossi a causa della trasparenza dell’iride che permette di vedere i vasi sanguigni sottostanti.
- Nistagmo: movimenti involontari e rapidi degli occhi.
- Fotofobia: sensibilità alla luce.
- Diminuzione dell’acuità visiva: difficoltà a vedere chiaramente.
- Strabismo: disallineamento degli occhi.
Diagnosi
La diagnosi di albinismo si basa principalmente sull’esame obiettivo e sulla storia clinica del paziente. L’esame della vista è fondamentale per valutare l’acuità visiva, la presenza di nistagmo e strabismo. In alcuni casi, può essere utile eseguire test genetici per confermare la diagnosi e identificare la specifica forma di albinismo.
Prognosi
L’albinismo è una condizione cronica che non può essere curata. Tuttavia, le persone con albinismo possono condurre una vita normale con le opportune precauzioni e trattamenti. È importante proteggere la pelle dal sole utilizzando creme solari ad alta protezione, indossare occhiali da sole e cappelli. La correzione dei difetti visivi con occhiali o lenti a contatto può migliorare l’acuità visiva. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere lo strabismo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’albinismo, in quanto è una condizione genetica che influenza la produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore di pelle, capelli e occhi. Tuttavia, ci sono trattamenti e strategie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con albinismo.
Trattamenti principali:
- Protezione solare: La pelle delle persone con albinismo è molto sensibile al sole ed è fondamentale proteggerla dai danni dei raggi UV. Questo include l’uso di creme solari ad ampio spettro con un fattore di protezione elevato (SPF 50 o superiore), l’uso di indumenti protettivi, cappelli e occhiali da sole.
- Cura degli occhi: Le persone con albinismo spesso presentano problemi di vista, come fotofobia, nistagmo e strabismo. È importante sottoporsi a regolari visite oculistiche per monitorare la salute degli occhi e adottare misure per proteggerli dalla luce intensa, come l’uso di occhiali da sole con lenti polarizzate.
- Chirurgia: In alcuni casi, la chirurgia può essere utile per correggere problemi agli occhi come lo strabismo.
- Supporto psicologico: L’albinismo può avere un impatto significativo sulla vita sociale e emotiva delle persone. Il supporto psicologico può aiutare ad affrontare le sfide legate all’accettazione di sé, alla gestione delle relazioni e all’autostima.