NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’agenesia cerebellare è una rara malformazione congenita del sistema nervoso centrale caratterizzata dall’assenza completa o parziale del cervelletto, una struttura cerebrale fondamentale per il controllo del movimento, l’equilibrio e la coordinazione.
Epidemiologia
L’agenesia cerebellare è una condizione estremamente rara, con un’incidenza stimata inferiore a 1 caso su 100.000 nati vivi. Data la sua rarità, i dati epidemiologici precisi sono limitati.
Eziologia e Genetica
L’agenesia cerebellare può essere causata da una varietà di fattori, tra cui:
- Fattori genetici: Mutazioni in specifici geni coinvolti nello sviluppo del cervelletto possono causare agenesia cerebellare. La trasmissione può essere autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato affinché il bambino sviluppi la condizione.
- Fattori ambientali: L’esposizione a teratogeni durante la gravidanza, come alcuni farmaci (ad esempio, la fenitoina) o radiazioni, può aumentare il rischio di agenesia cerebellare.
- Cause sconosciute: In molti casi, la causa dell’agenesia cerebellare rimane sconosciuta.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’agenesia cerebellare variano a seconda della gravità della malformazione e possono includere:
- Atassia: Difficoltà di coordinazione dei movimenti volontari, che può manifestarsi con andatura instabile, difficoltà a raggiungere oggetti e tremori.
- Disartria: Difficoltà nell’articolazione del linguaggio, che può rendere la parola incomprensibile.
- Ipotonia: Riduzione del tono muscolare, che può causare debolezza e difficoltà nel mantenere la postura.
- Nistagmo: Movimenti oculari involontari e ritmici.
- Ritardo dello sviluppo: Ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio e cognitivo.
- Disabilità intellettiva: In alcuni casi, l’agenesia cerebellare può essere associata a disabilità intellettiva.
Diagnosi
La diagnosi di agenesia cerebellare si basa su:
- Esame obiettivo neurologico: Valutazione delle funzioni motorie, dell’equilibrio, della coordinazione e del linguaggio.
- Neuroimaging: La risonanza magnetica (RM) del cervello è l’esame di imaging di scelta per confermare la diagnosi, mostrando l’assenza o la grave ipoplasia del cervelletto.
Prognosi
La prognosi dell’agenesia cerebellare varia a seconda della gravità della malformazione e della presenza di altre anomalie associate. In generale, i pazienti con agenesia cerebellare presentano deficit neurologici permanenti, ma con un’adeguata terapia riabilitativa possono raggiungere un certo grado di autonomia funzionale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, al momento non esistono farmaci specifici che possano curare questa condizione o ripristinare la funzione cerebellare.
Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti e terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono:
- Fisioterapia e terapia occupazionale: per migliorare la forza muscolare, la coordinazione, l’equilibrio e le capacità motorie.
- Logopedia: per affrontare i problemi di linguaggio e comunicazione.
- Terapia educativa: per aiutare i bambini con agenesia cerebellare a raggiungere il loro pieno potenziale di apprendimento.
- Ausili per la mobilità: come deambulatori, sedie a rotelle o tutori, per facilitare gli spostamenti e l’indipendenza.
- Farmaci: per gestire sintomi specifici come tremori, spasticità o convulsioni.
- Supporto psicologico: per aiutare i pazienti e le loro famiglie a far fronte alle sfide emotive e sociali associate alla condizione.
Ci sono speranze per il futuro?
Sì, la ricerca sta esplorando nuove strade per il trattamento dell’agenesia cerebellare. Alcuni studi si concentrano su:
- Terapia genica: con l’obiettivo di correggere i difetti genetici che causano la malformazione.
- Trapianto di cellule staminali: per rigenerare il tessuto cerebellare mancante.
- Farmaci neuroprotettivi: per proteggere le cellule nervose e prevenire ulteriori danni.