AGAMMAGLOBULINEMIA

MALATTIE DEL METABOLISMO

NOTE INFORMATIVE

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

L’agammaglobulinemia è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da un difetto nella produzione di anticorpi (immunoglobuline), che sono proteine essenziali per la difesa dell’organismo contro le infezioni.

Questa condizione rende i pazienti estremamente suscettibili a infezioni batteriche ricorrenti.

Epidemiologia

L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X (XLA), la forma più comune, ha una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 nati vivi maschi. Le forme autosomiche recessive sono ancora più rare.

Eziologia e genetica

XLA: causata da mutazioni nel gene BTK sul cromosoma X, che codifica per la tirosin chinasi di Bruton, una proteina fondamentale per lo sviluppo dei linfociti B (le cellule che producono gli anticorpi). Essendo legata al cromosoma X, colpisce quasi esclusivamente i maschi.
Forme autosomiche recessive: causate da mutazioni in geni diversi, coinvolti in varie fasi dello sviluppo e della funzione dei linfociti B. Colpiscono entrambi i sessi.

Manifestazioni cliniche

I sintomi di solito compaiono dopo i 6 mesi di età, quando gli anticorpi materni trasferiti durante la gravidanza iniziano a diminuire. Le manifestazioni più comuni includono:

Infezioni ricorrenti: soprattutto a carico delle vie respiratorie (sinusiti, otiti, polmoniti), del tratto gastrointestinale (diarrea) e della pelle.
Infezioni da batteri capsulati: come Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae e Moraxella catarrhalis.
Complicanze infettive: come meningiti, setticemie, artriti settiche e bronchiectasie.
Assenza di tonsille e linfonodi: dovuta alla mancanza di linfociti B.

Diagnosi

La diagnosi si basa su:

Storia clinica: presenza di infezioni ricorrenti caratteristiche.
Esami di laboratorio:
- Dosaggio delle immunoglobuline: mostra livelli molto bassi o assenti di IgG, IgA e IgM.
- Conta dei linfociti B: assenza o marcata riduzione dei linfociti B nel sangue.
Test genetici: confermano la diagnosi e identificano la mutazione specifica.

Prognosi

La prognosi è generalmente buona se la diagnosi è precoce e il trattamento viene iniziato tempestivamente. La terapia si basa sulla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa o sottocutanea a intervalli regolari, per tutta la vita. Questo permette di prevenire la maggior parte delle infezioni e di condurre una vita normale. Tuttavia, alcune complicanze, come le bronchiectasie, possono persistere anche con il trattamento.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

* Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)

NOME PRESIDIO	CITTÁ
Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti	Acquaviva delle Fonti (BA)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano	Aviano (PN)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta	Barletta (BT)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi	Brindisi (BR)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”	Cesena (FC)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”	Cosenza (CS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce	Lecce (LE)
ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova	Mantova (MN)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
IRCCS Istituto Auxologico Italiano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco	Milano (MI)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena	Modena (MO)
ASST Monza – Ospedale San Gerardo	Monza (MB)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo	Pescara (PE)
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto	Piacenza (PC)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
IRCCS Stella Maris Pisa	Pisa (PI)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova”	Reggio nell’Emilia (RE)
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Policlinico Tor Vergata	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna	San Fermo della Battaglia (CO)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto	Taranto (TA)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso	Treviso (TV)
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera	Tricase (LE)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese	Varese (VA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)
ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle	Viterbo (VT)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Il trattamento principale per l’agammaglobulinemia è la terapia sostitutiva con immunoglobuline.

Le immunoglobuline (anticorpi) vengono somministrate per via endovenosa o sottocutanea per fornire al corpo gli anticorpi che non è in grado di produrre da solo. Questo aiuta a prevenire e combattere le infezioni.
La terapia con immunoglobuline è un trattamento a lungo termine che deve essere continuato per tutta la vita.

Oltre alla terapia con immunoglobuline, altri trattamenti possono includere:

Antibiotici: per trattare le infezioni batteriche. In alcuni casi, gli antibiotici possono essere somministrati regolarmente per prevenire le infezioni.
Fisioterapia respiratoria: per aiutare a liberare le vie respiratorie dal muco in caso di infezioni polmonari ricorrenti.
Vaccinazioni: alcuni vaccini, come quelli contro l’influenza e lo pneumococco, possono essere raccomandati per le persone con agammaglobulinemia, ma i vaccini con virus vivi sono controindicati.