NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, le ghiandole surrenali e altri organi.
Appartiene allo spettro dei disturbi della biogenesi dei perossisomi (PBD), un gruppo di condizioni causate da difetti nella formazione o nella funzione dei perossisomi, organelli cellulari essenziali per il metabolismo dei grassi e la detossificazione.
Epidemiologia
La NALD è una malattia estremamente rara. La sua prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che colpisca circa 1 neonato su 50.000.
Eziologia e Genetica
La NALD è causata da mutazioni in uno dei 13 geni PEX, che codificano per proteine coinvolte nella biogenesi dei perossisomi. Queste mutazioni portano a un malfunzionamento dei perossisomi, con conseguente accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) e altre sostanze tossiche nelle cellule, causando danni a vari organi e tessuti.
Manifestazioni Cliniche
I neonati con NALD presentano tipicamente una serie di sintomi gravi fin dalla nascita o nelle prime settimane di vita, tra cui:
- Disfunzione neurologica: ipotonia, convulsioni, ritardo dello sviluppo psicomotorio, difficoltà di alimentazione, cecità, sordità.
- Disfunzione epatica: ittero, epatomegalia, coagulopatia.
- Disfunzione renale: calcificazioni renali.
- Caratteristiche facciali distintive: fronte alta, radice del naso piatta, occhi infossati.
Diagnosi
La diagnosi di NALD si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo e anamnesi: valutazione dei sintomi e della storia familiare.
- Esami di laboratorio:
- elevati livelli di VLCFA nel sangue
- analisi enzimatica per valutare l’attività dei perossisomi
- analisi genetica per identificare mutazioni nei geni PEX
- Studi di imaging: risonanza magnetica (RM) cerebrale per evidenziare anomalie nella sostanza bianca del cervello.
Prognosi
La prognosi per i neonati con NALD è generalmente sfavorevole. La maggior parte dei pazienti muore nel periodo neonatale o nella prima infanzia a causa di complicazioni neurologiche, epatiche o respiratorie. Alcuni pazienti possono sopravvivere fino all’adolescenza, ma con gravi disabilità.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Purtroppo, non esistono farmaci specifici per curare l’adrenoleucodistrofia neonatale (NALD).
Tuttavia, ci sono alcuni trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del bambino:
- Dieta: Una dieta a basso contenuto di VLCFA può aiutare a ridurre l’accumulo di questi acidi grassi nel corpo. Questo di solito comporta l’eliminazione di cibi ricchi di grassi saturi, come carne rossa, latticini interi e alcuni oli vegetali. Un dietologo specializzato può aiutare a creare un piano alimentare appropriato.
- Acido docosaesaenoico (DHA): Il DHA è un acido grasso omega-3 che può aiutare a migliorare la funzione neurologica. Può essere somministrato come integratore alimentare.
- Farmaci antiepilettici: Se il bambino ha convulsioni, possono essere prescritti farmaci antiepilettici per controllarle.
- Terapia fisica: La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza muscolare e la flessibilità, e a migliorare la mobilità.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare il bambino a sviluppare le capacità di vita quotidiana, come vestirsi, mangiare e lavarsi.
- Supporto psicologico: La diagnosi di NALD può essere devastante per la famiglia. Un supporto psicologico può aiutare i genitori e gli altri membri della famiglia ad affrontare la malattia e a trovare le risorse di cui hanno bisogno.