NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’acrocefalosindattilia è una condizione rara caratterizzata dalla combinazione di due anomalie congenite principali:
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- Acrocefalia: una malformazione del cranio che si presenta a forma di cono o di torre a causa della chiusura prematura di alcune suture craniche.
- Sindattilia: la fusione di due o più dita delle mani o dei piedi.
Oltre a queste due caratteristiche principali, l’acrocefalosindattilia può presentare una serie di altre anomalie che coinvolgono diverse parti del corpo.
Epidemiologia
L’acrocefalosindattilia è una condizione rara, con un’incidenza stimata tra 1 su 50.000 e 1 su 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.
Eziologia e genetica
L’acrocefalosindattilia è causata da mutazioni in geni che controllano lo sviluppo delle ossa del cranio e delle dita. La maggior parte dei casi sono sporadici, ovvero non sono presenti altri casi in famiglia. Tuttavia, alcune forme di acrocefalosindattilia sono ereditarie e si trasmettono con modalità autosomica dominante. Ciò significa che un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%.
Le forme più comuni di acrocefalosindattilia sono:
- Sindrome di Apert: causata da mutazioni nel gene FGFR2.
- Sindrome di Crouzon: causata da mutazioni nel gene FGFR2.
- Sindrome di Pfeiffer: causata da mutazioni nei geni FGFR1 o FGFR2.
- Sindrome di Saethre-Chotzen: causata da mutazioni nel gene TWIST1.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’acrocefalosindattilia sono variabili e dipendono dalla forma specifica della malattia. Tuttavia, alcune caratteristiche sono comuni a tutte le forme:
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- Cranio a forma di cono o di torre: a causa della chiusura prematura delle suture craniche.
- Sindattilia: fusione di due o più dita delle mani o dei piedi.
- Ipoplasia mediofacciale: sviluppo incompleto delle ossa del viso, che può causare problemi respiratori e di alimentazione.
- Anomalie oculari: come strabismo, esoftalmo e ipertelorismo.
- Anomalie dentarie: come malocclusione e affollamento dentale.
- Ritardo mentale: presente in alcuni casi, ma non in tutti.
Diagnosi
La diagnosi di acrocefalosindattilia si basa sull’esame obiettivo del paziente e su indagini strumentali come la radiografia del cranio e la TAC. In alcuni casi può essere necessario effettuare un test genetico per identificare la mutazione specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi dell’acrocefalosindattilia dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla presenza di complicanze. In generale, la prognosi è migliore nei casi in cui la sindattilia è l’unica anomalia presente. Nei casi più gravi, la malattia può causare problemi respiratori, di alimentazione, di vista e di udito. Il ritardo mentale è presente in alcuni casi, ma non in tutti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona | Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati | Avellino (AV) |
Policlinico di Bari | Bari (BA) |
Ospedale di Bassano del Grappa | Bassano del Grappa (VI) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo | Benevento (BN) |
Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna | Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano | Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia | Brescia (BS) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” | Catania (CT) |
Policlinico Germaneto | Catanzaro (CZ) |
Ospedale Policlinico SS. Annunziata | Chieti (CH) |
Polo Regionale IRCCS “E. Medea” | Conegliano (TV) |
“Arcispedale S.Anna” | Ferrara (FE) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer | Firenze (FI) |
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera | Genova (GE) |
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico | Genova (GE) |
Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” | La Spezia (SP) |
Policlinico “G. Martino” | Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano | Milano (MI) |
Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano | Milano (MI) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena | Modena (MO) |
Ospedale San Gerardo | Monza (MB) |
Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera “A. Cardarelli” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera “Santobono – Pausilipon” | Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova | Padova (PD) |
Policlinico Paolo Giaccone | Palermo (PA) |
Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello | Palermo (PA) |
Ospedale Maggiore | Parma (PR) |
Azienda Ospedaliera di Perugia | Perugia (PG) |
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti | Reggio di Calabria (RC) |
Arcispedale S. Maria Nuova | Reggio nell’Emilia (RE) |
Policlinico Umberto I” | Roma (RM) |
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore | Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS | Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” | Salerno (SA) |
Ospedale Sant’Anna | San Fermo della Battaglia (CO) |
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” | San Giovanni Rotondo (FG) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari | Sassari (SS) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena | Siena (SI) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento | Trento (TN) |
Polo Ospedaliero | Treviso (TV) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo | Trieste (TS) |
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS | Troina (EN) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” | Udine (UD) |
Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido | Venezia (VE) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona | Verona (VR) |
Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale | Verona (VR) |
Ospedale San Bortolo di Vicenza | Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Al momento, non esistono farmaci specifici per curare l’acrocefalosindattilia. L’acrocefalosindattilia è una condizione genetica rara che causa la fusione prematura delle ossa del cranio (craniosinostosi) e delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia), insieme ad altre possibili anomalie.
Il trattamento principale per l’acrocefalosindattilia è la chirurgia.
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- Chirurgia cranica: per correggere la craniosinostosi, alleviare la pressione sul cervello e permettere una normale crescita della testa.
- Chirurgia delle mani e dei piedi: per separare le dita fuse e migliorare la funzionalità.
- Altri interventi chirurgici: a seconda delle anomalie specifiche presenti, possono essere necessari altri interventi, come la chirurgia maxillo-facciale per correggere deformità del viso o la chirurgia delle vie aeree per migliorare la respirazione.
Oltre alla chirurgia, possono essere necessari altri trattamenti per gestire le complicanze associate all’acrocefalosindattilia, come:
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- Terapia logopedica: per aiutare i bambini con problemi di linguaggio.
- Terapia occupazionale: per migliorare le capacità motorie e l’autonomia.
- Supporto psicologico: per aiutare i bambini e le famiglie ad affrontare le sfide emotive e sociali associate alla condizione.