L’acrocefalosindattilia è una condizione rara caratterizzata dalla combinazione di due anomalie congenite principali:

• • Acrocefalia: una malformazione del cranio che si presenta a forma di cono o di torre a causa della chiusura prematura di alcune suture craniche.
  • Sindattilia: la fusione di due o più dita delle mani o dei piedi.

Oltre a queste due caratteristiche principali, l’acrocefalosindattilia può presentare una serie di altre anomalie che coinvolgono diverse parti del corpo.

Epidemiologia

L’acrocefalosindattilia è una condizione rara, con un’incidenza stimata tra 1 su 50.000 e 1 su 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.

Eziologia e genetica

L’acrocefalosindattilia è causata da mutazioni in geni che controllano lo sviluppo delle ossa del cranio e delle dita. La maggior parte dei casi sono sporadici, ovvero non sono presenti altri casi in famiglia. Tuttavia, alcune forme di acrocefalosindattilia sono ereditarie e si trasmettono con modalità autosomica dominante. Ciò significa che un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%.

Le forme più comuni di acrocefalosindattilia sono:

• Sindrome di Apert: causata da mutazioni nel gene FGFR2.
• Sindrome di Crouzon: causata da mutazioni nel gene FGFR2.
• Sindrome di Pfeiffer: causata da mutazioni nei geni FGFR1 o FGFR2.
• Sindrome di Saethre-Chotzen: causata da mutazioni nel gene TWIST1.

Manifestazioni cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’acrocefalosindattilia sono variabili e dipendono dalla forma specifica della malattia. Tuttavia, alcune caratteristiche sono comuni a tutte le forme:

• • Cranio a forma di cono o di torre: a causa della chiusura prematura delle suture craniche.
  • Sindattilia: fusione di due o più dita delle mani o dei piedi.
  • Ipoplasia mediofacciale: sviluppo incompleto delle ossa del viso, che può causare problemi respiratori e di alimentazione.
  • Anomalie oculari: come strabismo, esoftalmo e ipertelorismo.
  • Anomalie dentarie: come malocclusione e affollamento dentale.
  • Ritardo mentale: presente in alcuni casi, ma non in tutti.

Diagnosi

La diagnosi di acrocefalosindattilia si basa sull’esame obiettivo del paziente e su indagini strumentali come la radiografia del cranio e la TAC. In alcuni casi può essere necessario effettuare un test genetico per identificare la mutazione specifica responsabile della malattia.

Prognosi

La prognosi dell’acrocefalosindattilia dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dalla presenza di complicanze. In generale, la prognosi è migliore nei casi in cui la sindattilia è l’unica anomalia presente. Nei casi più gravi, la malattia può causare problemi respiratori, di alimentazione, di vista e di udito. Il ritardo mentale è presente in alcuni casi, ma non in tutti.