Le alterazioni dello sviluppo puberale sono un gruppo di condizioni che influenzano il normale processo di pubertà.
Possono essere suddivise in due categorie principali:
Pubertà precoce: si verifica quando i segni di pubertà compaiono prima dell’età normale. L’età media di inizio della pubertà è di circa 11 anni per le ragazze e 12 anni per i ragazzi. La pubertà precoce è definita come la comparsa di caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni nelle ragazze e dei 9 anni nei ragazzi.
Pubertà ritardata: si verifica quando i segni di pubertà non compaiono entro l’età normale. La pubertà ritardata è definita come l’assenza di caratteri sessuali secondari all’età di 13 anni nelle ragazze e di 14 anni nei ragazzi.
Come si manifesta?
Le alterazioni dello sviluppo puberale si manifestano con una varietà di segni e sintomi che possono essere raggruppati in due categorie principali:
Pubertà precoce:
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- Comparsa dei caratteri sessuali secondari prima dell’età normale:
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- Nelle femmine: sviluppo del seno (telarca) prima degli 8 anni, comparsa del menarca prima dei 10 anni.
- Nei maschi: aumento del volume dei testicoli (orchidomegalia) prima dei 9 anni, comparsa della peluria pubica (pubarca) prima dei 9 anni.
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- Accelerazione della crescita staturale:
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- Aumento rapido della velocità di crescita.
- Salto di crescita puberale più precoce rispetto alla media.
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- Altre manifestazioni:
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- Acne.
- Seborrea.
- Cambiamenti d’umore.
- Difficoltà relazionali.
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- Comparsa dei caratteri sessuali secondari prima dell’età normale:
Pubertà ritardata:
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- Mancanza dei caratteri sessuali secondari all’età normale:
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- Nelle femmine: assenza di sviluppo del seno e del menarca a 13 anni.
- Nei maschi: assenza di aumento del volume dei testicoli, peluria pubica e ascellare a 14 anni.
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- Ritardo nella crescita staturale:
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- Velocità di crescita inferiore alla media.
- Statura bassa rispetto ai coetanei.
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- Altre manifestazioni:
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- Ipogonadismo (deficit di funzione testicolare o ovarica).
- Infertilità.
- Osteoporosi.
- Depressione.
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- Mancanza dei caratteri sessuali secondari all’età normale:
Quali sono le cause?
Le cause delle alterazioni dello sviluppo puberale possono essere diverse e complesse. In generale, si possono suddividere in due macrocategorie:
1. Cause genetiche:
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- Disordini cromosomici: anomalie del numero o della struttura dei cromosomi, come la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, possono influenzare lo sviluppo puberale.
- Mutazioni genetiche: specifiche mutazioni in geni che controllano l’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi o la produzione di ormoni sessuali possono causare alterazioni puberali.
- Predisposizione familiare: in alcuni casi, la pubertà precoce o ritardata può avere una base ereditaria, senza una specifica mutazione genetica identificabile.
2. Cause acquisite:
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- Malattie endocrine:
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- Ipotiroidismo: una carenza di ormoni tiroidei può ritardare lo sviluppo puberale.
- Iperparatiroidismo: un eccesso di ormoni paratiroidei può influenzare la crescita e lo sviluppo puberale.
- Diabete mellito: il diabete non controllato può influenzare l’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi e causare pubertà ritardata o precoce.
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- Malattie cromosomiche: alcune malattie cromosomiche, come la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Down, possono causare alterazioni puberali.
- Malnutrizione: una dieta carente di nutrienti essenziali può ritardare lo sviluppo puberale.
- Obesità: l’obesità può causare pubertà precoce nelle femmine e pubertà ritardata nei maschi.
- Fattori ambientali: l’esposizione a determinate sostanze chimiche o a radiazioni può influenzare lo sviluppo puberale.
- Farmaci: alcuni farmaci, come i corticosteroidi, possono influenzare l’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi e causare alterazioni puberali.
- Stress psicologico: lo stress psicologico prolungato può influenzare l’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi e causare un ritardo della pubertà.
- Malattie endocrine:
Come si fa la diagnosi?
La diagnosi delle alterazioni dello sviluppo puberale richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga diversi specialisti, tra cui:
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- Pediatra
- Endocrinologo pediatrico
- Genetista
- Psicologo
Anamnesi e esame obiettivo
La prima fase della diagnosi consiste nella raccolta di informazioni accurate sull’anamnesi del bambino e della sua famiglia, con particolare attenzione a:
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- Storia di crescita e sviluppo
- Storia puberale dei genitori e dei familiari
- Presenza di eventuali sintomi o segni di malattie sistemiche
- Esame obiettivo completo, con valutazione dello sviluppo puberale secondo gli stadi di Tanner
Esami di laboratorio
Vengono eseguiti diversi esami di laboratorio per valutare i livelli di:
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- Ormoni sessuali (testosterone, estradiolo, progesterone)
- Gonadotropine (LH, FSH)
- Ormoni ipofisari (ormone della crescita, TSH, prolattina)
- Ormoni surrenalici (cortisolo, aldosterone)
- Altri test specifici in base alla sospetta causa di alterazione puberale
Esami strumentali
Vengono spesso utilizzati esami strumentali come:
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- Radiografia del polso sinistro per valutare l’età ossea
- Ecografia pelvica nelle femmine per valutare lo sviluppo uterino e ovarico
- Risonanza magnetica dell’encefalo per escludere la presenza di anomalie ipofisarie o ipotalamiche
- Test genetici in caso di sospetta sindrome genetica
Quali sono le terapie?
Le terapie per le alterazioni dello sviluppo puberale dipendono dalla causa specifica dell’alterazione e dall’età del paziente. Ecco alcuni esempi:
Pubertà precoce:
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- GnRH agonisti: sopprimono la secrezione di LH e FSH, rallentando la progressione puberale e l’altezza adulta.
- Terapia chirurgica: in caso di tumori o altre anomalie che causano la pubertà precoce.
Pubertà ritardata:
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- Terapia ormonale sostitutiva: con testosterone o estrogeni, per stimolare lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.
- Ormone della crescita: in caso di deficit di GH, per favorire la crescita staturale.
Altre terapie:
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- Terapia psicologica: per aiutare i pazienti ad affrontare le difficoltà emotive e sociali associate alle alterazioni dello sviluppo puberale.
- Consulenza genetica: per valutare il rischio di ricorrenza in famiglia.
È importante sottolineare che non tutte le alterazioni dello sviluppo puberale necessitano di una terapia. In alcuni casi, la condizione può risolversi spontaneamente. La decisione di iniziare una terapia deve essere presa in considerazione dal medico in collaborazione con il paziente e la sua famiglia.
QUESTIONARIO PER LE ALTERAZIONI DELLO SVILUPPO PUBERALE? Il questionario sottostante può essere utilizzato per una prima valutazione dello sviluppo puberale nei bambini e negli adolescenti. È composto da due parti: Parte 1: Domande per il bambino/adolescente Parte 2: Domande per il genitore/tutore Si prega di rispondere a tutte le domande in modo sincero e accurato. Parte 1: Domande per il bambino/adolescente 1. Hai mai avuto il menarca? 2. Se sì, a che età hai avuto il menarca? 3. Hai mai avuto l’eiaculazione? 4. Se sì, a che età hai avuto la tua prima eiaculazione? 5. Stanno crescendo peli pubici? 6. Se sì, in quale stadio di sviluppo ti trovi? 7. Stanno crescendo peli ascellari? 8. Se sì, in quale stadio di sviluppo ti trovi? 9. Il tuo seno sta crescendo? 10. Se sì, in quale stadio di sviluppo ti trovi? 11. La tua voce sta cambiando? 12. Se sì, in che modo? 13. Stanno crescendo peli sul viso? 14. Se sì, in quale stadio di sviluppo ti trovi? 15. Ti senti a tuo agio con il tuo corpo in questo momento? 16. Se no, perché? Parte 2: Domande per il genitore/tutore 1. A che età tuo figlio/a ha avuto i primi segni di pubertà? 2. Come descriveresti lo sviluppo puberale di tuo figlio/a rispetto ai suoi coetanei? 3. Tuo figlio/a ha mai espresso preoccupazioni o disagio riguardo al suo sviluppo puberale? 4. Se sì, quali sono queste preoccupazioni? 5. C’è qualcos’altro che vorresti aggiungere riguardo allo sviluppo puberale di tuo figlio/a? Si prega di notare che questo questionario non è un sostituto di una valutazione medica.