ANEMIE EMOLITICHE CONGENITE

Malattie, Malattie Sangue

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Le anemie emolitiche congenite sono un gruppo di malattie rare caratterizzate da una distruzione prematura dei globuli rossi (eritrociti) sin dalla nascita.

Queste malattie sono causate da difetti genetici che alterano la struttura o la funzione dell’emoglobina o della membrana dell’emazia, rendendole più fragili e soggette a rottura. La rottura prematura dei globuli rossi, chiamata emolisi, avviene principalmente nel midollo osseo, nella milza e nel fegato.

L’emolisi cronica porta ad una riduzione del numero di globuli rossi circolanti (anemia) e al rilascio in circolo di emoglobina libera, che può causare sintomi specifici e complicanze.

Le anemie emolitiche congenite si manifestano con una serie di sintomi che variano in gravità e tipologia a seconda della forma specifica della malattia, della gravità dell’emolisi e dell’età del paziente.

I sintomi più comuni includono:

  • –  Anemia: Si manifesta con pallore, affaticamento, fiato corto, tachicardia e debolezza muscolare. Questi sintomi sono causati dalla riduzione del numero di globuli rossi circolanti, che non riescono a trasportare sufficiente ossigeno ai tessuti.
  • –  Ittero: La pelle, le mucose e la sclera (parte bianca dell’occhio) assumono una colorazione giallastra. Questo è dovuto all’accumulo di bilirubina, un pigmento giallo prodotto dalla degradazione dell’emoglobina liberata dai globuli rossi distrutti.
  • –  Splenomegalia: La milza, un organo che svolge un ruolo importante nella filtrazione del sangue, aumenta di volume (ingrossamento della milza). Questo può causare fastidio addominale e aumentare la distruzione dei globuli rossi.
  • –  Calcolosi biliare: L’eccesso di bilirubina nel sangue può favorire la formazione di calcoli nella cistifellea.
  • –  Crisi emolitiche: In alcune forme di anemia emolitica congenite, si possono verificare episodi acuti di anemia grave chiamati crisi emolitiche. Queste crisi sono spesso scatenate da infezioni o da alcuni farmaci e possono manifestarsi con:
    1. Dolore addominale intenso
    2. Affaticamento estremo
    3. Febbre
    4. Urine di colore scuro (rossastre o marroni)

Altri sintomi meno comuni possono includere:

  • –  Dolori alle ossa e alle articolazioni
  • –  Calcoli renali
  • –  Ritardo della crescita e dello sviluppo nei bambini
  • –  Affaticamento cronico
  • –  Depressione e ansia

La gravità dei sintomi varia notevolmente da persona a persona. In alcuni casi, le anemie emolitiche congenite possono essere asintomatiche o manifestarsi con sintomi lievi che non interferiscono significativamente con la qualità della vita. In altri casi, invece, la malattia può essere grave e richiedere frequenti trasfusioni di sangue o altri trattamenti.

Le anemie emolitiche congenite sono causate da difetti genetici che alterano la struttura o la funzione dell’emoglobina o della membrana dell’emazia. Questi difetti rendono i globuli rossi più fragili e soggetti a rottura prematura, un processo chiamato emolisi.

L’emolisi avviene principalmente nel midollo osseo, nella milza e nel fegato. La rottura dei globuli rossi libera emoglobina nel sangue, che viene poi degradata in bilirubina, un pigmento giallo che si accumula nel sangue e nei tessuti causando l’ittero.

Esistono diverse forme di anemie emolitiche congenite, ognuna causata da un difetto genetico specifico. Le forme più comuni includono:

  • –  Sferocitosi ereditaria: La forma più comune, causata da un difetto nella membrana dei globuli rossi che li rende a forma di sfera (sferociti). Gli sferociti sono più fragili e vengono distrutti più facilmente dalla milza.
  • –  Drepanocitosi (anemia falcemica): Un difetto dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. L’emoglobina falcemica causa la formazione di globuli rossi a forma di falce (drepanocit) che si aggregano e ostruiscono i vasi sanguigni, provocando dolore, infarti e altri problemi.
  • –  Talassemia: Un difetto nella produzione di emoglobina che porta a una grave anemia. La talassemia può essere causata da un difetto in uno dei due geni che codificano per l’emoglobina.
  • –  Enzimapatie globulare: Difetti negli enzimi che proteggono i globuli rossi dal danno ossidativo. Questi difetti rendono i globuli rossi più suscettibili alla rottura.
  • –  Difetti della membrana eritrocitaria: Alterazioni delle proteine ​​che compongono la membrana dei globuli rossi, causando fragilità e rottura.

L’ereditarietà dei difetti genetici che causano le anemie emolitiche congenite può avvenire in diversi modi:

  • –  Eredità autosomica dominante: Un solo gene difettoso ereditato da un genitore è sufficiente per causare la malattia.
  • –  Eredità autosomica recessiva: Entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché la malattia si manifesti nel figlio.
  • –  Eredità legata al cromosoma X: Nei maschi, un singolo gene difettoso sul cromosoma X è sufficiente per causare la malattia. Nelle femmine, sono necessarie due copie del gene difettoso (una su ogni cromosoma X) per causare la malattia.

In alcuni casi, i difetti genetici che causano le anemie emolitiche congenite possono essere nuovi (mutazioni sporadiche) e non ereditati dai genitori.

È importante sottolineare che non tutte le persone con un difetto genetico per un’anemia emolitica congenite svilupperanno la malattia.

La diagnosi delle anemie emolitiche congenite si basa su un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui un medico di base o un pediatra, un ematologo, un genetista e talvolta altri professionisti sanitari a seconda delle complicanze presenti. Il processo diagnostico si avvale di diverse indagini:

Anamnesi e visita medica:

  • –  Il medico raccoglierà informazioni dettagliate sulla tua storia clinica familiare, sui tuoi sintomi attuali, sui tuoi fattori di rischio per le anemie emolitiche congenite (origine etnica, familiarità con la malattia, abitudini alimentari e stile di vita) e sulle tue abitudini quotidiane.
  • –  Durante la visita medica, il medico valuterà il tuo stato di salute generale, controllerà la presenza di segni clinici che potrebbero suggerire un’anemia emolitica congenita (come pallore, affaticamento, battito cardiaco accelerato, ingrossamento della milza) ed effettuerà un esame fisico completo, che includerà un esame pelvico per le donne e un esame rettale per gli uomini.

Esami del sangue e delle urine:

  • –  Gli esami del sangue completi (emocromo con formula leucocitaria e piastrinica) sono essenziali per confermare l’anemia e per valutare la gravità della malattia. Altri esami del sangue utili possono includere:
    1. Reticolociti: Globuli rossi giovani, indicativi di una risposta eritropoietica (produzione di globuli rossi) aumentata per compensare l’emolisi.
    2. Bilirubina: Valuta il livello di degradazione dell’emoglobina, che aumenta nell’anemia emolitica.
    3. Lattato deidrogenasi (LDH): Un enzima che aumenta nel sangue quando i globuli rossi vengono distrutti.
    4. Emoglobina solubile: Indica la presenza di emoglobina libera nel sangue, un segno di emolisi intravascolare.
    5. Test di Coombs: Ricerca la presenza di anticorpi sui globuli rossi, che possono causare la loro distruzione.
  • –  L’analisi delle urine può essere utile per:
    1. Ricercare la presenza di sangue o proteine nelle urine, che potrebbero indicare un danno renale.
    2. Escludere altre cause di disfunzione vescicale e infezioni del tratto urinario.
    3. Valutare la funzionalità renale.

Esami genetici:

  • –  L’analisi del DNA è fondamentale per identificare il difetto genetico specifico responsabile dell’anemia emolitica congenita. Questo permette di confermare la diagnosi, di determinare il tipo di ereditarietà e di fornire informazioni utili per la consulenza genetica e la pianificazione familiare.

Esami di imaging:

  • –  Tecniche di imaging come radiografie del torace, ecografia addominale, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM) possono essere utili per:
    1. Valutare la struttura della milza, del fegato e di altri organi interessati nell’anemia emolitica congenita.
    2. Identificare eventuali anomalie anatomiche o ostruzioni che potrebbero contribuire all’emolisi.
    3. Ricercare la presenza di calcoli biliari o milza ingrossata.

Esame del midollo osseo:

  • –  In alcuni casi, può essere necessaria un’aspirazione o una biopsia del midollo osseo per:
    1. Valutare la produzione di globuli rossi e la morfologia delle cellule del midollo osseo.
    2. Escludere altre malattie del sangue che possono causare anemia.

Le anemie emolitiche congenite sono un gruppo di malattie rare che richiedono un approccio terapeutico individualizzato e multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui ematologi, genetisti, fisioterapisti e talvolta altri professionisti sanitari a seconda delle complicanze presenti. Il trattamento mira a:

  • –  Alleviare i sintomi: Ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi come incontinenza, ritenzione urinaria, urgenza minzionale, disuria e nicturia, migliorando la qualità della vita del paziente.
  • –  Prevenire le complicanze: Evitare o ridurre il rischio di complicazioni gravi come infezioni del tratto urinario, calcoli renali, danno renale e lesioni cutanee.
  • –  Promuovere la funzionalità vescicale: Migliorare, se possibile, la capacità della vescica di riempirsi e svuotarsi autonomamente.
  • –  Supportare il benessere psicologico: Aiutare il paziente ad affrontare le difficoltà emotive e sociali legate alla vescica neurologica.

Le principali categorie di trattamento per le anemie emolitiche congenite includono:

Terapia farmacologica:

  • –  Antibiotici: Per prevenire e trattare le infezioni, che possono peggiorare l’emolisi.
  • –  Acido folico: Supplementazione per correggere l’anemia megaloblastica, che può verificarsi in alcune forme di anemia emolitica congenita.
  • –  Farmaci chemioterapici: In alcuni casi, come nella talassemia grave, possono essere utilizzati farmaci chemioterapici per aumentare la produzione di emoglobina.
  • –  Farmaci antidolorifici: Per alleviare il dolore addominale e altri sintomi dolorosi.
  • –  Trasfusioni di sangue: La terapia salvavita per le forme gravi di anemia emolitica congenita. Le trasfusioni forniscono globuli rossi sani per compensare la distruzione dei globuli rossi malati.

Terapie interventistiche:

  • –  Splenectomia: Rimozione della milza, che può ridurre l’emolisi in alcune forme di anemia emolitica congenita, come la sferocitosi ereditaria.
  • –  Trapianto di midollo osseo: L’unica cura definitiva per alcune forme gravi di anemia emolitica congenita, come la talassemia e la drepanocitosi. Il trapianto sostituisce il midollo osseo malato con midollo osseo sano da un donatore compatibile.
  • –  Terapia genica: Ancora in fase di sperimentazione, questa terapia mira a correggere il difetto genetico che causa l’anemia emolitica congenita.

Supporto nutrizionale:

  • –  Una dieta ricca di ferro, acido folico, vitamine e minerali è importante per supportare la produzione di globuli rossi e la salute generale.
  • –  In alcuni casi, possono essere necessari integratori orali o endovenosi di ferro o di altre sostanze nutritive.

Follow-up:

  • –  I pazienti con anemia emolitica congenita devono essere sottoposti a regolari controlli medici per monitorare la loro condizione, valutare l’efficacia del trattamento e identificare precocemente eventuali complicanze.

Prognosi:

  • –  La prognosi delle anemie emolitiche congenite varia a seconda della gravità della malattia, della forma specifica e della risposta al trattamento.
  • –  Con i progressi nella terapia e nella gestione, la maggior parte delle persone con anemia emolitica congenita può vivere una vita lunga e produttiva.
  • –  Tuttavia, alcune forme gravi della malattia possono richiedere frequenti trasfusioni di sangue o un trapianto di midollo osseo e possono essere associate a complicanze significative.