ANEMIA FALCIFORME

Malattie, Malattie Sangue

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L’anemia falciforme, chiamata anche anemia drepanocitica, è una malattia genetica ereditaria del sangue che colpisce circa 300.000 persone in Italia.

È la più comune malattia ereditaria tra i neri e le persone di origine africana.

Nella persona affetta da questa malattia, i globuli rossi, invece di avere la tipica forma a disco biconcavo, assumono una forma a falce o a mezzaluna.

L’anemia falciforme causa una serie di sintomi variabili nella gravità e nella frequenza, tra cui:

Sintomi generali:

  • –  Anemia: Stanchezza, affaticamento, fiato corto, pallore, vertigini, mal di testa. Questi sintomi sono causati dalla ridotta capacità dei globuli rossi deformi di trasportare ossigeno ai tessuti.
  • –  Dolore: Crisi dolorose improvvise e severe, spesso alle ossa, all’addome, al torace o alle articolazioni, dovute all’ostruzione dei vasi sanguigni da parte dei globuli rossi a falce. Il dolore può essere accompagnato da febbre, brividi e altri sintomi.
  • –  Episodi acuti: Infarto polmonare (blocco di un’arteria polmonare), ictus (blocco di un vaso sanguigno nel cervello), sindrome addominale acuta (dolore addominale intenso dovuto a problemi di afflusso sanguigno all’intestino). Questi eventi possono essere molto gravi e richiedono un trattamento medico immediato.
  • –  Danni d’organo: Nel tempo, l’anemia falciforme può causare danni a diversi organi, tra cui milza, fegato, reni, cuore e polmoni.

Sintomi nei bambini:

  • –  Sviluppo ritardato: I bambini con anemia falciforme possono crescere e svilupparsi più lentamente rispetto ai loro coetanei.
  • –  Problemi di alimentazione: I neonati e i lattanti con anemia falciforme possono avere difficoltà a alimentarsi e ad aumentare di peso.
  • –  Infezioni frequenti: L’anemia falciforme aumenta il rischio di infezioni gravi, soprattutto nei bambini piccoli.
  • –  Crisi di aplasia splenica: Infarto della milza, che aumenta il rischio di infezioni gravi.

È importante sottolineare che non tutte le persone con anemia falciforme manifestano tutti questi sintomi. La gravità e la specificità dei sintomi dipendono da diversi fattori, tra cui il tipo di anemia falciforme, la frequenza delle crisi dolorose e la presenza di altre complicazioni.

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue causata da una mutazione nel gene dell’emoglobina. L’emoglobina è la proteina contenuta nei globuli rossi che ha il compito di trasportare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti di tutto il corpo.

Nella persona con anemia falciforme, la mutazione del gene produce una proteina emoglobina anomala chiamata emoglobina S. Questa emoglobina, quando esposta all’ossigeno, tende a far assumere ai globuli rossi una forma a falce o a mezzaluna, invece della tipica forma a disco biconcavo.

La diagnosi di anemia falciforme si basa su un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui medici di base, pediatri, ematologi, genetisti e talvolta altri specialisti a seconda delle complicanze presenti. Il processo diagnostico si avvale di diverse indagini:

Anamnesi e visita medica:

  • –  Il medico raccoglierà informazioni dettagliate sulla tua storia medica familiare, sui tuoi sintomi attuali, sui tuoi fattori di rischio per l’anemia falciforme (origine etnica, familiarità con la malattia) e sulle tue abitudini di vita.
  • –  Durante la visita medica, il medico valuterà il tuo stato di salute generale, controllerà la presenza di segni clinici che potrebbero suggerire l’anemia falciforme (come pallore, affaticamento, battito cardiaco accelerato, ingrossamento della milza) ed effettuerà un esame fisico completo.

Esami del sangue:

  • –  Gli esami del sangue completi (emocromo con formula leucocitaria e piastrinica) sono essenziali per confermare la presenza di anemia (riduzione dei globuli rossi), leucopenia (diminuzione dei globuli bianchi) e/o trombocitopenia (carenza di piastrine).
  • –  Altri esami del sangue possono essere utili per:
    1. Valutare la funzionalità di organi come fegato, reni e tiroide (ad esempio, test di funzionalità epatica, creatininemia, TSH)
    2. Escludere altre cause di anemia, leucopenia e trombocitopenia (carenze vitaminiche, infezioni, malattie del sangue)
    3. Ricercare la presenza di autoanticorpi che potrebbero essere associati a malattie autoimmuni (ad esempio, anticorpi anti-DNA nativo)
    4. Valutare lo stato del ferro (sideremia, ferritina)
    5. Effettuare il test di screening per l’anemia falciforme (elettroforesi dell’emoglobina)

Esame delle urine:

  • –  L’esame delle urine può essere utile per:
    1. Ricercare la presenza di sangue o proteine nelle urine, che potrebbero indicare un danno renale
    2. Escludere altre cause di anemia, leucopenia e trombocitopenia (ad esempio, infezioni del tratto urinario)

Esami di imaging:

  • –  Tecniche di imaging come radiografie del torace, ecografia addominale o tomografia computerizzata (TC) possono essere utili per:
    1. Valutare la dimensione e la struttura del midollo osseo
    2. Identificare eventuali ingrossamenti di milza o fegato
    3. Escludere altre cause di sintomi (ad esempio, infezioni polmonari, tumori addominali)

Aspirato midollare e biopsia:

  • –  Questa procedura invasiva è fondamentale per la diagnosi definitiva di anemia falciforme in alcuni casi. Un campione di midollo osseo viene prelevato da un osso iliaco (cresta iliaca) e analizzato al microscopio per:
    1. Valutare la cellularità del midollo osseo (quantità di cellule presenti)
    2. Esaminare la morfologia delle cellule del sangue
    3. Identificare eventuali anomalie cellulari (ad esempio, globuli rossi a falce)
    4. Ricercare la presenza di cellule staminali emopoietiche

Test genetico:

  • –  L’analisi del DNA può confermare la presenza della mutazione del gene dell’emoglobina responsabile dell’anemia falciforme. Questo test può essere eseguito su un campione di sangue prelevato dal polso.
  • –  Il test genetico può anche essere utile per la diagnosi prenatale, permettendo di identificare i feti a rischio di sviluppare la malattia.

Interpretazione dei risultati:

  • –  La combinazione dei risultati di tutte queste indagini permette al medico di formulare una diagnosi precisa di anemia falciforme e di determinarne la variante (omozigote, eterozigote, con beta-talassemia).
  • –  La diagnosi di anemia falciforme si basa su criteri specifici che includono la presenza di anemia, la morfologia tipica dei globuli rossi a falce all’esame del sangue e, in alcuni casi, la conferma della mutazione genetica.

È importante sottolineare che non tutti i pazienti con anemia falciforme necessitano di tutte queste indagini. L’iter diagnostico specifico varierà a seconda del quadro clinico, della gravità della malattia e della sospetta variante.

L’anemia falciforme è una malattia cronica che richiede un approccio terapeutico individualizzato e multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui ematologi, pediatri, genetisti, psicologi e talvolta altri professionisti sanitari a seconda delle complicanze presenti. Il trattamento mira a:

  • –  Alleviare i sintomi: Ridurre la frequenza e la gravità delle crisi dolorose, l’anemia e altri sintomi della malattia.
  • –  Prevenire le complicanze: Evitare o ridurre il rischio di complicazioni gravi come infarto polmonare, ictus, danni d’organo e infezioni.
  • –  Migliorare la qualità della vita: Promuovere il benessere fisico, psicologico e sociale delle persone con anemia falciforme.

Le principali categorie di trattamento per l’anemia falciforme includono:

1. Terapia con idrossiurea:

  • –  L’idrossiurea è il farmaco di prima linea per il trattamento dell’anemia falciforme nei bambini e negli adulti.
  • –  Funziona stimolando la produzione di emoglobina fetale (HbF), un tipo di emoglobina che aiuta a ridurre la formazione di globuli rossi a falce e previene la loro aggregazione.
  • –  L’idrossiurea può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi dolorose, migliorare l’anemia e diminuire il bisogno di trasfusioni di sangue.

2. Trasfusioni di sangue:

  • –  Le trasfusioni di sangue sono utilizzate per correggere l’anemia grave, prevenire o trattare alcune complicanze (come la sindrome d’aplasia splenica) e preparare i pazienti per interventi chirurgici o altri trattamenti medici.
  • –  Le trasfusioni di sangue possono essere semplici (globuli rossi concentrati) o scambiate (sostituzione di una significativa quantità di sangue del paziente con sangue fresco).

3. Terapia con emoglobina fetale:

  • –  Questa terapia, ancora in fase di sviluppo, mira ad aumentare la produzione di emoglobina fetale (HbF) nei globuli rossi dei pazienti con anemia falciforme.
  • –  Può essere somministrata tramite diverse modalità, tra cui la somministrazione di farmaci, la terapia genica o il trapianto di cellule staminali.

4. Trapianto di midollo osseo:

  • –  Il trapianto di midollo osseo è l’unica cura definitiva per l’anemia falciforme.
  • –   Consiste nel sostituire il midollo osseo malato del paziente con midollo osseo sano proveniente da un donatore compatibile.
  • –  Il trapianto di midollo osseo è un trattamento ad alto rischio e non è adatto a tutti i pazienti.

5. Supporto nutrizionale:

  • –  Un’alimentazione sana e bilanciata è importante per le persone con anemia falciforme.
  • –  In alcuni casi, possono essere necessari integratori di ferro, acido folico o altre vitamine e minerali.

6. Supporto psicologico:

  • –  L’anemia falciforme può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone, causando stress, ansia e depressione.
  • –  Il supporto psicologico, la psicoterapia e il counseling possono essere utili per affrontare le difficoltà emotive e sociali legate alla malattia.

7. Altre terapie:

  • –  A seconda delle complicanze presenti, possono essere necessari altri trattamenti specifici, come la terapia antibiotica per le infezioni, la chemioterapia per l’ingrossamento della milza o la terapia del dolore per il dolore cronico.