L’emoglobina fetale (HbF) è un tipo di emoglobina presente principalmente nel sangue del feto durante la gravidanza. Ha una struttura leggermente diversa dall’emoglobina adulta (HbA), che permette al feto di estrarre l’ossigeno dal sangue materno in modo più efficiente attraverso la placenta.
Caratteristiche principali:
- – Struttura: L’HbF è composta da due catene alfa e due catene gamma, mentre l’HbA ha due catene alfa e due catene beta. Questa differenza nella struttura conferisce all’HbF una maggiore affinità per l’ossigeno, permettendole di legarlo più facilmente anche in ambienti a bassa concentrazione di ossigeno, come quello della placenta.
- – Produzione: La produzione di HbF inizia intorno alla sesta settimana di gestazione e raggiunge il suo picco intorno alla 34a settimana. Alla nascita, circa il 50-80% dell’emoglobina del neonato è HbF. Successivamente, la produzione di HbF diminuisce gradualmente e viene sostituita dall’HbA.
- – Persistenza: In condizioni normali, l’HbF persiste in piccole quantità (meno dell’1%) anche nell’adulto. Tuttavia, in alcune malattie genetiche, come la talassemia o la persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale, i livelli di HbF possono rimanere elevati anche dopo la nascita.
Perchè è utile eseguire questo esame?
L’esecuzione dell’esame dell’emoglobina fetale (HbF) è utile per diversi motivi, sia in ambito diagnostico che nel monitoraggio di alcune patologie:
1. Diagnosi di malattie genetiche del sangue:
- – Talassemie: Nelle talassemie, malattie genetiche caratterizzate da una ridotta produzione di emoglobina adulta, i livelli di HbF possono essere elevati come meccanismo compensatorio. La misurazione dell’HbF aiuta a distinguere tra diverse forme di talassemia e a valutare la gravità della malattia.
- – Persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale (HPFH): In questa condizione benigna, i livelli di HbF rimangono elevati anche nell’adulto. L’esame dell’HbF è utile per confermare la diagnosi.
- – Anemia falciforme: In alcuni casi, l’aumento dell’HbF può migliorare il decorso clinico dell’anemia falciforme, riducendo la formazione di cellule falciformi. La misurazione dell’HbF può essere utile per valutare la risposta a terapie specifiche.
2. Monitoraggio di terapie:
- – Trapianto di midollo osseo: Dopo un trapianto di midollo osseo, l’aumento dei livelli di HbF indica che il nuovo midollo sta producendo globuli rossi sani.
- – Terapie per l’anemia falciforme e la talassemia: Alcuni farmaci, come l’idrossiurea, possono stimolare la produzione di HbF, migliorando il decorso clinico di queste malattie. La misurazione dell’HbF permette di monitorare l’efficacia della terapia.
3. Valutazione di altre condizioni:
- – Anemie emolitiche: In alcune anemie emolitiche, caratterizzate da una distruzione eccessiva di globuli rossi, si può osservare un aumento dell’HbF come meccanismo compensatorio.
- – Leucemie: In alcune forme di leucemia, la produzione di HbF può essere alterata. La misurazione dell’HbF può essere utile per la diagnosi e il monitoraggio della malattia.
Quali sono i valori normali?
I valori normali dell’emoglobina fetale (HbF) nel sangue variano a seconda dell’età:
- – Neonato: Alla nascita, i livelli di HbF sono elevati, rappresentando circa il 70-90% dell’emoglobina totale.
- – Bambini fino a 6 mesi: La produzione di HbF diminuisce gradualmente dopo la nascita, raggiungendo valori inferiori all’8% entro i 6 mesi di età.
- – Adulti: Negli adulti sani, i livelli di HbF sono molto bassi, generalmente compresi tra lo 0,3% e l’1,2% dell’emoglobina totale.
Quando aumenta?
I valori dell’emoglobina fetale (HbF) possono aumentare in diverse situazioni, sia fisiologiche che patologiche:
Situazioni fisiologiche:
- – Neonato: Alla nascita, i livelli di HbF sono naturalmente elevati, rappresentando la maggior parte dell’emoglobina totale. Questi livelli diminuiscono gradualmente durante i primi mesi di vita, man mano che l’emoglobina adulta (HbA) prende il sopravvento.
- – Gravidanza: Durante la gravidanza, si può osservare un lieve aumento dell’HbF nella madre, anche se i livelli rimangono molto inferiori a quelli del feto.
Situazioni patologiche:
- – Malattie genetiche del sangue:
- Talassemie: Nelle talassemie, malattie genetiche caratterizzate da una ridotta produzione di HbA, il corpo cerca di compensare aumentando la produzione di HbF.
- Persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale (HPFH): In questa condizione benigna, i livelli di HbF rimangono elevati anche nell’adulto, senza causare problemi di salute.
- Anemia falciforme: In alcuni casi, l’aumento dell’HbF può migliorare il decorso clinico dell’anemia falciforme, riducendo la formazione di cellule falciformi.
- – Altre malattie:
- Anemie emolitiche: In alcune anemie emolitiche, caratterizzate da una distruzione eccessiva di globuli rossi, il midollo osseo può aumentare la produzione di HbF come meccanismo compensatorio.
- Leucemie: In alcune forme di leucemia, la produzione di HbF può essere alterata, portando a un aumento dei suoi livelli.
- Malattie del fegato: Alcune malattie del fegato possono influenzare il metabolismo dell’emoglobina, causando un aumento dell’HbF.
- – Terapie:
-
- Idrossiurea: Questo farmaco, utilizzato nel trattamento dell’anemia falciforme e della talassemia, può stimolare la produzione di HbF.
- Trapianto di midollo osseo: Dopo un trapianto di midollo osseo, l’aumento dell’HbF indica che il nuovo midollo sta producendo globuli rossi sani.
Quando si abbassa?
L’emoglobina fetale (HbF) si abbassa fisiologicamente durante i primi mesi di vita di un neonato. Alla nascita, i livelli di HbF sono elevati, rappresentando la maggior parte dell’emoglobina totale. Tuttavia, la produzione di HbF diminuisce gradualmente dopo la nascita, man mano che l’emoglobina adulta (HbA) prende il sopravvento. Entro i 6 mesi di età, i livelli di HbF dovrebbero essere inferiori all’8% dell’emoglobina totale.
Oltre a questa diminuzione fisiologica, ci sono alcune situazioni in cui i livelli di HbF possono abbassarsi in modo anomalo:
- – Mutazioni genetiche: Alcune mutazioni genetiche possono interferire con la produzione di HbF, portando a livelli anormalmente bassi anche nel feto o nel neonato. Questo può causare problemi di salute, poiché l’HbF è essenziale per garantire un adeguato apporto di ossigeno al feto durante la gravidanza.
- – Terapie specifiche: In alcuni casi, terapie mirate a ridurre i livelli di HbF possono essere utilizzate nel trattamento di alcune malattie, come la persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale (HPFH) in cui i livelli di HbF rimangono elevati anche nell’adulto.
Come prepararsi?
La preparazione per l’esame dell’emoglobina fetale (HbF) è generalmente semplice e non richiede particolari accorgimenti.
Non è necessario il digiuno:
- – A differenza di altri esami del sangue, come quelli per la glicemia o il colesterolo, per l’esame dell’HbF non è richiesto il digiuno. Puoi mangiare e bere normalmente prima del prelievo.
Informare il medico sui farmaci:
- – È importante informare il medico di tutti i farmaci, integratori o terapie ormonali che stai assumendo, poiché alcuni di essi potrebbero influenzare i risultati dell’esame. Il medico ti consiglierà se è necessario sospenderne l’assunzione temporaneamente o modificare il dosaggio.