L’EMATOLOGO
L‘ematologo è un medico specializzato nella diagnosi, nel trattamento e nella gestione delle malattie del sangue e degli organi emopoietici.
QUALI SONO LE PATOLOGIE CHE CURA?
Di seguito un elenco delle patologie che solitamente cura lo specialista in ematologia:
1. Anemie
- Definizione: Condizioni caratterizzate da una riduzione del numero di globuli rossi o della quantità di emoglobina nel sangue, con conseguente diminuzione della capacità del sangue di trasportare ossigeno ai tessuti.
- Esempi:
- Anemia sideropenica (carenza di ferro)
- Anemia megaloblastica (carenza di vitamina B12 o acido folico)
- Anemia aplastica (produzione insufficiente di cellule del sangue)
- Anemia emolitica (distruzione accelerata dei globuli rossi)
- Talassemie (difetti genetici nella produzione di emoglobina)
2. Disturbi della Coagulazione
- Definizione: Condizioni che alterano la capacità del sangue di coagulare correttamente, causando sanguinamenti eccessivi o formazione di coaguli (trombi).
- Esempi:
- Emofilia (deficit di fattori della coagulazione)
- Malattia di von Willebrand (deficit di una proteina coinvolta nella coagulazione)
- Trombocitopenia (carenza di piastrine)
- Trombofilia (predisposizione alla formazione di trombi)
3. Tumori del Sangue
- Definizione: Proliferazioni incontrollate di cellule del sangue, che possono originare nel midollo osseo (leucemie) o nei linfonodi (linfomi).
- Esempi:
- Leucemia mieloide acuta (LMA)
- Leucemia linfoblastica acuta (LLA)
- Leucemia mieloide cronica (LMC)
- Leucemia linfatica cronica (LLC)
- Linfoma di Hodgkin
- Linfoma non-Hodgkin
- Mieloma multiplo
4. Disordini del Sistema Immunitario che Interessano il Sangue
- Definizione: Condizioni in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule del sangue o componenti del sistema emopoietico.
- Esempi:
- Anemia emolitica autoimmune
- Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI)
- Neutropenia autoimmune
5. Malattie del Midollo Osseo
- Definizione: Condizioni che compromettono la funzione del midollo osseo, il tessuto responsabile della produzione delle cellule del sangue.
- Esempi:
- Aplasia midollare (produzione insufficiente di tutte le cellule del sangue)
- Mielodisplasia (produzione di cellule del sangue anomale)
- Mielofibrosi (sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso)
6. Gammapatie Monoclonali
- Definizione: Condizioni caratterizzate dalla produzione eccessiva di un singolo tipo di anticorpo (immunoglobulina) da parte di un clone di plasmacellule.
- Esempi:
- Mieloma multiplo
- Macroglobulinemia di Waldenström
- Amiloidosi AL
7. Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche
- Definizione: Procedura che prevede la sostituzione delle cellule staminali del sangue danneggiate con cellule staminali sane, prelevate dal paziente stesso o da un donatore.
- Indicazioni: Leucemie, linfomi, aplasia midollare, talassemie, immunodeficienze congenite.
QUALI SONO GLI ESAMI CHE SOLITAMENTE CHIEDE?
Questo è un elenco degli esami che solitamente richiede lo specialista in ematologia:
1. Esami di base
- Emocromo con formula leucocitaria: È l’esame del sangue più comune e fornisce informazioni su globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Include:
- Conta dei globuli rossi (RBC)
- Emoglobina (Hb)
- Ematocrito (Hct)
- Indici eritrocitari (MCV, MCH, MCHC, RDW)
- Conta dei globuli bianchi (WBC)
- Formula leucocitaria (neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili, basofili)
- Conta delle piastrine (PLT)
- Volume piastrinico medio (MPV)
- Striscio di sangue periferico: Osservazione al microscopio di un campione di sangue per valutare la morfologia delle cellule del sangue.
2. Esami di coagulazione
- PT (Tempo di protrombina): Valuta la via estrinseca della coagulazione.
- aPTT (Tempo di tromboplastina parziale attivata): Valuta la via intrinseca della coagulazione.
- INR (Rapporto internazionale normalizzato): Standardizza i risultati del PT.
- Fibrinogeno: Misura la concentrazione di fibrinogeno, una proteina coinvolta nella coagulazione.
- D-dimero: Prodotto di degradazione della fibrina, utile per diagnosticare trombosi.
- Tempo di trombina (TT): Valuta la fase finale della coagulazione.
- Antitrombina: Misura i livelli di antitrombina, un inibitore naturale della coagulazione.
- Proteina C e Proteina S: Proteine con attività anticoagulante.
- Fattore V di Leiden e mutazione del gene della protrombina: Test genetici per la predisposizione a trombosi.
3. Esami per le anemie
- Ferritina: Misura le riserve di ferro nell’organismo.
- Sideremia: Misura la concentrazione di ferro nel sangue.
- Transferrina: Proteina che trasporta il ferro nel sangue.
- Capacità totale di legare il ferro (TIBC): Misura la capacità della transferrina di legare il ferro.
- Vitamina B12 e acido folico: Vitamine essenziali per la produzione dei globuli rossi.
- Elettroforesi dell’emoglobina: Separa le diverse forme di emoglobina per identificare anomalie come la talassemia.
- Test di Coombs diretto e indiretto: Rilevano la presenza di anticorpi che attaccano i globuli rossi.
- Reticolociti: Globuli rossi giovani, utili per valutare la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo.
4. Esami per le malattie delle piastrine
- Test di aggregazione piastrinica: Valuta la capacità delle piastrine di aggregarsi e formare un coagulo.
- Anticorpi anti-piastrine: Rilevano la presenza di anticorpi che distruggono le piastrine.
5. Esami per leucemie e linfomi
- Biopsia e aspirato midollare: Prelievo di un campione di midollo osseo per l’analisi microscopica e altri test.
- Citometria a flusso: Analisi delle cellule del sangue e del midollo osseo per identificare marcatori specifici di leucemie e linfomi.
- Studio dei cromosomi (cariotipo): Analisi dei cromosomi per identificare anomalie genetiche.
- Biopsia linfonodale: Prelievo di un campione di linfonodo per l’analisi microscopica.
- PCR (reazione a catena della polimerasi): Rileva la presenza di DNA o RNA di virus o cellule tumorali.
6. Altri esami
- VES (velocità di eritrosedimentazione): Misura la velocità con cui i globuli rossi sedimentano in un’ora, un indicatore generico di infiammazione.
- Proteina C reattiva (PCR): Proteina prodotta dal fegato in risposta all’infiammazione.
- LDH (lattato deidrogenasi): Enzima presente in diversi tessuti, i cui livelli possono aumentare in caso di danno cellulare.
- Immunoglobuline: Misura i livelli di anticorpi nel sangue.
- Elettroforesi delle proteine sieriche: Separa le proteine del sangue per identificare anomalie.
QUALI SONO LE TERAPIE CHE SOLITAMENTE PRESCRIVE?
Di seguito un elenco delle terapie che uno specialista in ematologia può prescrivere:
1. Farmaci
- Chemioterapia: Utilizzata per distruggere le cellule tumorali. Può essere somministrata per via orale, endovenosa o intratecale.
- Esempi: citarabina, daunorubicina, doxorubicina.
- Terapia mirata: Farmaci che agiscono su specifici bersagli molecolari presenti sulle cellule tumorali, bloccandone la crescita e la diffusione.
- Esempi: imatinib, rituximab, trastuzumab.
- Immunoterapia: Stimola il sistema immunitario del paziente ad attaccare le cellule tumorali.
- Esempi: interferone, interleuchina-2, anticorpi monoclonali.
- Terapia ormonale: Utilizzata per trattare tumori che sono sensibili agli ormoni, come il cancro al seno e alla prostata.
- Esempi: tamoxifene, leuprolide.
- Farmaci di supporto: Aiutano a gestire gli effetti collaterali delle terapie antitumorali, come nausea, vomito e anemia.
- Esempi: antiemetici, fattori di crescita ematopoietici.
- Antibiotici: Per trattare infezioni, a cui i pazienti ematologici possono essere più suscettibili.
- Antifungini: Per trattare infezioni fungine, a cui i pazienti ematologici possono essere più suscettibili.
- Antivirali: Per trattare infezioni virali, a cui i pazienti ematologici possono essere più suscettibili.
- Immunosoppressori: Per sopprimere il sistema immunitario in caso di malattie autoimmuni o dopo un trapianto di midollo osseo.
- Esempi: ciclosporina, tacrolimus.
- Farmaci anticoagulanti e antiaggreganti: Per prevenire la formazione di coaguli di sangue.
- Esempi: warfarin, eparina, aspirina.
- Fattori di crescita ematopoietici: Stimolano la produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
- Esempi: eritropoietina, filgrastim.
- Terapie per malattie specifiche:
- Anemia: ferro, vitamina B12, acido folico.
- Coagulopatie: vitamina K, fattori della coagulazione.
2. Trasfusioni di sangue e di emoderivati
- Globuli rossi: Per trattare l’anemia.
- Piastrine: Per prevenire o trattare sanguinamenti.
- Plasma: Per ripristinare i fattori della coagulazione.
- Crioprecipitato: Contiene fattori della coagulazione concentrati.
3. Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
- Trapianto autologo: Le cellule staminali del paziente vengono prelevate, trattate e reinfuse.
- Trapianto allogenico: Le cellule staminali provengono da un donatore compatibile.
- Trapianto aploidentico: Le cellule staminali provengono da un donatore parzialmente compatibile, spesso un familiare.
4. Procedure
- Plasmaferesi: Rimozione del plasma dal sangue per trattare alcune malattie autoimmuni.
- Leucaferesi: Rimozione dei globuli bianchi dal sangue per trattare alcune leucemie.
- Citoriduzione: Riduzione del numero di cellule tumorali nel sangue o nel midollo osseo.
- Biopsia del midollo osseo: Prelievo di un campione di midollo osseo per la diagnosi e il monitoraggio delle malattie ematologiche.
- Aspirazione del midollo osseo: Prelievo di un campione di midollo osseo liquido per la diagnosi e il monitoraggio delle malattie ematologiche.
5. Terapie di supporto
- Consulenza nutrizionale: Per gestire gli effetti collaterali delle terapie e mantenere un buono stato nutrizionale.
- Supporto psicologico: Per affrontare l’impatto emotivo della malattia.
- Fisioterapia: Per mantenere la forza muscolare e la mobilità.
- Terapia occupazionale: Per aiutare i pazienti a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.
QUANDO BISOGNA CONSULTARLO?
Motivi per cui potresti aver bisogno di consultare un ematologo:
1.Sintomi Generali:
- Stanchezza persistente e inspiegabile: Se ti senti costantemente stanco, anche dopo aver dormito a sufficienza, potrebbe essere un segnale di anemia o altre condizioni del sangue.
- Pallore: Un colorito pallido può indicare anemia, una condizione in cui il sangue non ha abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno ai tessuti del corpo.
- Fiato corto: La mancanza di respiro, specialmente durante l’attività fisica, può essere un sintomo di anemia o di altre malattie del sangue.
- Lividi frequenti o inspiegabili: Se ti vengono facilmente lividi o sanguini facilmente, potrebbe essere un segno di un disturbo della coagulazione.
- Emorragie frequenti o prolungate: Sanguinamento dal naso frequente, mestruazioni abbondanti o sanguinamento prolungato dopo un taglio possono indicare un problema di coagulazione.
- Gonfiore dei linfonodi: I linfonodi ingrossati possono essere un segno di infezione, ma anche di alcune malattie del sangue come il linfoma.
- Dolore osseo: Il dolore osseo può essere un sintomo di alcune malattie del sangue come il mieloma multiplo.
- Febbre persistente o ricorrente: La febbre senza una causa apparente può essere un sintomo di alcune malattie del sangue.
- Perdita di peso inspiegabile: La perdita di peso senza una ragione apparente può essere un sintomo di alcune malattie del sangue.
- Sudorazione notturna: La sudorazione eccessiva durante la notte può essere un sintomo di alcune malattie del sangue.
2.Risultati degli esami del sangue:
- Anemia: Bassi livelli di emoglobina o di globuli rossi.
- Leucopenia: Bassi livelli di globuli bianchi.
- Trombocitopenia: Bassi livelli di piastrine.
- Anomalie nella conta differenziale dei globuli bianchi: Un aumento o una diminuzione di specifici tipi di globuli bianchi.
- Alterazioni nella coagulazione del sangue: Tempi di coagulazione anomali.
3.Condizioni mediche pregresse:
- Anemia: Diverse forme di anemia, come l’anemia falciforme, l’anemia sideropenica e l’anemia perniciosa.
- Disturbi della coagulazione: Emofilia, malattia di von Willebrand e altre condizioni che influenzano la capacità del sangue di coagulare.
- Malattie onco-ematologiche: Leucemia, linfoma e mieloma multiplo.
- Malattie del midollo osseo: Mielofibrosi, sindromi mielodisplastiche e altre condizioni che colpiscono la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo.
- Splenomegalia: Ingrossamento della milza.
- Emoglobinopatie: Talassemia e altre condizioni che influenzano la struttura dell’emoglobina.
4.Familiarità:
- Anamnesi familiare di malattie del sangue: Se hai familiari con una storia di malattie del sangue, potresti essere a maggior rischio di sviluppare queste condizioni.
5.Altri motivi:
- Prima di un intervento chirurgico: Per valutare il rischio di sanguinamento o di complicazioni legate alla coagulazione del sangue.
- Durante la gravidanza: Per monitorare la salute del sangue della madre e del feto.
- Durante la chemioterapia o la radioterapia: Per monitorare gli effetti collaterali di questi trattamenti sul sangue.
GLOSSARIO E STRUMENTAZIONE IN EMATOLOGIA
A
- Analizzatore automatico dell’emoglobina glicata: Misura la quantità di glucosio legata all’emoglobina nel sangue, fornendo un indice del controllo glicemico medio negli ultimi 2-3 mesi. Utile per diagnosticare e monitorare il diabete mellito, che può influenzare la produzione di cellule del sangue.
- Analizzatore di ematologia: Strumento automatizzato che esegue l’emocromo, fornendo informazioni su globuli rossi, globuli bianchi, piastrine e altri parametri ematici. Esistono diverse tecnologie, tra cui l’impedenza elettrica, la citometria a flusso e la spettrofotometria.
- Anemia aplastica: Rara malattia del midollo osseo in cui quest’ultimo non produce un numero sufficiente di nuove cellule del sangue.
- Anemia falciforme: Malattia ereditaria in cui i globuli rossi assumono una forma a falce, che ne ostacola il flusso nei vasi sanguigni e causa dolore, anemia e altri problemi di salute.
- Anemia megaloblastica: Anemia causata da una carenza di vitamina B12 o acido folico, che porta alla produzione di globuli rossi anomali e di grandi dimensioni.
- Anemia sideropenica: Anemia da carenza di ferro, il minerale essenziale per la produzione di emoglobina.
- Anemia: Condizione caratterizzata da una riduzione del numero di globuli rossi o della quantità di emoglobina nel sangue, con conseguente diminuzione della capacità del sangue di trasportare ossigeno ai tessuti. Esistono diverse forme di anemia, ognuna con cause e caratteristiche specifiche.
- Anisocitosi: Presenza di globuli rossi di dimensioni diverse nel sangue.
- Anticoagulante: Sostanza che impedisce la coagulazione del sangue. Gli anticoagulanti sono usati per prevenire e trattare la formazione di trombi (coaguli di sangue).
- Aplasia midollare: vedi Anemia aplastica.
- Autoclave: Apparecchiatura che utilizza vapore ad alta pressione e temperatura per sterilizzare strumenti e materiali, prevenendo la contaminazione di campioni di sangue e la trasmissione di infezioni.
B
- Basofili: Tipo di globuli bianchi che svolgono un ruolo importante nelle reazioni allergiche e infiammatorie.
- Biopsia del midollo osseo: Procedura diagnostica in cui viene prelevato un campione di midollo osseo per essere esaminato al microscopio. La biopsia del midollo osseo può aiutare a diagnosticare malattie ematologiche come leucemie, linfomi e mieloma multiplo.
C
- Cellule staminali ematopoietiche: Cellule immature presenti nel midollo osseo che hanno la capacità di differenziarsi in tutti i tipi di cellule del sangue.
- Centrifuga: Strumento che utilizza la forza centrifuga per separare i componenti del sangue in base alla loro densità. Essenziale per isolare plasma, siero, cellule mononucleate e altre frazioni del sangue per analisi specifiche.
- Citofluorimetro: Strumento che analizza le cellule del sangue in base alle loro caratteristiche fisiche e alla presenza di specifici marcatori. Utilizzato per identificare e quantificare diverse popolazioni cellulari, come linfociti T, linfociti B e cellule staminali.
- Coagulazione: Processo complesso che porta alla formazione di un coagulo di sangue per arrestare un’emorragia.
- Coagulometro: Misura il tempo di coagulazione del sangue, fondamentale per diagnosticare e monitorare disturbi della coagulazione come l’emofilia e la trombofilia.
- Conta piastrinica: Esame del sangue che misura il numero di piastrine presenti nel sangue. Le piastrine sono frammenti di cellule che svolgono un ruolo essenziale nella coagulazione del sangue.
D
- Drepanocitosi: vedi Anemia falciforme.
E
- Elettroforesi: Tecnica che separa le proteine del sangue in base alla loro carica elettrica e dimensione. Utilizzata per identificare anomalie nelle proteine del sangue, come le gammopatie monoclonali.
- Ematocrito: Misura della percentuale del volume del sangue occupata dai globuli rossi.
- Ematoma: Raccolta di sangue al di fuori dei vasi sanguigni, causata da un trauma o da un disturbo della coagulazione.
- Emofilia: Malattia ereditaria che causa problemi di coagulazione del sangue.
- Emoglobina: Proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti e l’anidride carbonica dai tessuti ai polmoni.
- Emolisi: Distruzione dei globuli rossi.
- Eosinofili: Tipo di globuli bianchi che svolgono un ruolo importante nella difesa contro i parassiti e nelle reazioni allergiche.
- Eritropoiesi: Processo di produzione dei globuli rossi nel midollo osseo.
- Eritropoietina (EPO): Ormone prodotto dai reni che stimola l’eritropoiesi.
F
- Fattore Rh: Antigene presente sulla superficie dei globuli rossi. Le persone Rh positive hanno l’antigene Rh, mentre le persone Rh negative non lo hanno.
- Ferritina: Proteina che immagazzina il ferro nell’organismo.
- Fibrinogeno: Proteina coinvolta nella coagulazione del sangue.
G
- Globuli bianchi: Cellule del sangue che svolgono un ruolo importante nella difesa dell’organismo dalle infezioni.
- Globuli rossi: Cellule del sangue che trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti e l’anidride carbonica dai tessuti ai polmoni.
- Granulociti: Tipo di globuli bianchi che comprendono neutrofili, eosinofili e basofili.
H
- HbA1c: Esame del sangue che misura la quantità di glucosio legata all’emoglobina. L’HbA1c è un indicatore del controllo glicemico a lungo termine nelle persone con diabete.
I
- Immunoglobuline: vedi Anticorpi.
L
-
- Leucemia linfatica cronica: Leucemia a lenta progressione che colpisce i linfociti.
- Leucemia mieloide acuta: Leucemia aggressiva che colpisce le cellule mieloidi.
- Leucemia: Tumore del sangue che colpisce le cellule del sangue e il midollo osseo. Esistono diversi tipi di leucemia, classificati in base al tipo di cellula coinvolta e alla velocità di progressione della malattia.
- Linfociti: Tipo di globuli bianchi che svolgono un ruolo importante nella risposta immunitaria.
- Linfomi: Tumori del sistema linfatico che colpiscono i linfociti. Esistono due tipi principali di linfomi: il linfoma di Hodgkin e i linfomi non Hodgkin.
M
- Microscopio a fluorescenza: Microscopio ottico che utilizza la luce ultravioletta per eccitare i fluorocromi, sostanze che emettono luce a specifiche lunghezze d’onda. Permette di visualizzare strutture cellulari specifiche e identificare cellule marcate con anticorpi fluorescenti.
- Microscopio ottico: Strumento fondamentale per l’osservazione diretta delle cellule del sangue. Permette di valutare la morfologia cellulare, identificare eventuali anomalie e formulare diagnosi.
- Midollo osseo: Tessuto spugnoso presente all’interno delle ossa che produce le cellule del sangue.
- Mieloma multiplo: Tumore del sangue che colpisce le plasmacellule, un tipo di globuli bianchi che producono anticorpi.
- Monociti: Tipo di globuli bianchi che svolgono un ruolo importante nella difesa contro le infezioni e nella riparazione dei tessuti.
N
- Nebulizzaore: Dispositivo che trasforma un farmaco liquido in una nebbia fine per essere inalato. Utilizzato per somministrare farmaci per via inalatoria, come nel trattamento di alcune malattie respiratorie che possono avere un impatto sull’ematologia.
- Neutrofili: Tipo di globuli bianchi che svolgono un ruolo importante nella difesa contro le infezioni batteriche.
P
- Piastrine: Frammenti di cellule che svolgono un ruolo essenziale nella coagulazione del sangue.
- Piastrinometro: Misura la funzione piastrinica, ovvero la capacità delle piastrine di aggregarsi e formare un coagulo. Utilizzato per diagnosticare e monitorare disturbi della funzione piastrinica.
- Plasma: Parte liquida del sangue che contiene proteine, elettroliti, nutrienti e prodotti di scarto.
S
- Sepsi: Grave infezione del sangue che può portare a shock settico e morte.
- Spettrofotometro: Misura l’assorbanza o la trasmissione della luce attraverso un campione di sangue. Utilizzato per quantificare la concentrazione di diverse sostanze nel sangue, come l’emoglobina, la bilirubina e le proteine.
- Splenomegalia: Ingrossamento della milza.
- Strisciatore automatico di sangue: Crea automaticamente strisci di sangue sottili e uniformi su vetrini, essenziali per l’osservazione microscopica delle cellule del sangue.
- Striscio di sangue periferico: Esame del sangue in cui una goccia di sangue viene strisciata su un vetrino e osservata al microscopio. Lo striscio di sangue periferico può aiutare a valutare la forma e il numero delle cellule del sangue.
T
- Talassemia: Gruppo di malattie ereditarie che causano una produzione anomala di emoglobina.
- Termociclatore: Strumento che esegue cicli di riscaldamento e raffreddamento per amplificare frammenti di DNA. Utilizzato per la diagnosi molecolare di malattie ematologiche, come leucemie e linfomi.
- Trapianto di midollo osseo: Procedura medica in cui il midollo osseo malato di un paziente viene sostituito con midollo osseo sano da un donatore. Il trapianto di midollo osseo può essere utilizzato per trattare diverse malattie ematologiche, tra cui leucemie, linfomi e anemia aplastica.
- Trombo: Coagulo di sangue che si forma all’interno di un vaso sanguigno.
- Trombocitopenia: Riduzione del numero di piastrine nel sangue.
- Trombosi: Formazione di un trombo all’interno di un vaso sanguigno.
V
- Vasculite: Infiammazione dei vasi sanguigni.